RUNX1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική Προδιάθεση για Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η πλειονότητα των περιπτώσεων AML προκύπτει από αλλαγές που αποκτώνται στα αιμοσφαιρία κατά τη διάρκεια της ζωής, όμως ορισμένα άτομα φέρουν μια κληρονομική αλλαγή σε γονίδιο προδιάθεσης. Αυτά περιλαμβάνουν τα RUNX1 (οικογενής διαταραχή των αιμοπεταλίων), CEBPA, την ανεπάρκεια GATA2, τη θρομβοπενία που σχετίζεται με ANKRD26 και ETV6, καθώς και τα γονίδια της βιολογίας των τελομερών TERT και TERC. Ένα μεταβληθέν αντίγραφο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο.

    • GenCC 11 υποβολέας GenCC τη χαρακτηρίζει σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα συνήθως καθοδηγείται από αιματολόγο, με τακτική παρακολούθηση της αιματολογικής εικόνας και αρχική εξέταση του μυελού των οστών όπου συνιστάται. Η γνώση της αιτίας έχει σημασία για τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων, καθώς οι συγγενείς που φέρουν την ίδια αλλαγή δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ως δότες. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των συγγενών.

• Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

  • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία με προδιάθεση για καρκίνο του αίματοςΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα επικρατών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της οικογενειακής διαταραχής αιμοπεταλίων RUNX1, στην οποία ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων ή η ελαττωματική λειτουργία τους συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυελοειδών καρκίνων του αίματος, όπως το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και η οξεία μυελοειδής λευχαιμία, καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

    • ClinGen οριστικήΤο ClinGen βαθμολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • GenCC 66 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την τακτική παρακολούθηση της αιματολογικής εικόνας, και οι συγγενείς που προσφέρονται ως δότες βλαστικών κυττάρων μπορούν να εξεταστούν πριν από τη δωρεά.

Πώς είναι διαταγμένο το RUNX1

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 261,5 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του RUNX1

Παραλλαγές με σελίδα (221)

Οι παραλλαγές του RUNX1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 221 παραλλαγές του RUNX1 →

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (230)

Οι παραλλαγές του RUNX1 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 122
• Πιθανώς παθογόνο 108

Δείτε όλες τις 230 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του RUNX1 στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
• CEBPACCAAT enhancer binding protein alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• GATA2GATA binding protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• TERCtelomerase RNA componentΜοιράζεται 1 πάθηση
• TERTtelomerase reverse transcriptaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUNX1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RUNX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο του γονιδίου, το όνομά του, άλλα σύμβολα και η θέση του.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξώνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-23: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σύνδεση.
• Η λίστα ευρημάτων δευτερεύουσας σημασίας του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και οι περιοχές που τα βραχέα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle του NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Μοντέλο AlphaFold DB AF-Q01196-F1, έκδοση 6, από Google DeepMind και EMBL-EBI (CC BY 4.0): η δομή της πρωτεΐνης όπως την προβλέπει το AlphaFold, όχι όπως έχει μετρηθεί, και η βεβαιότητά του για κάθε τμήμα της.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.23-dc0c0517.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα