Η πορφυρία είναι ομάδα νοσημάτων στα οποία συσσωρεύονται ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι τύποι είναι κληρονομικοί, αλλά η πορφυρία cutanea tarda μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πρόληψη κρίσεων με αποφυγή των παραγόντων που τις προκαλούν, ενδοφλέβια δεξτρόζη ή αιμίνη (hemin) κατά τις οξείες κρίσεις, θεραπεία με παρεμβολή RNA (givosiran), γενετική συμβουλευτική
Περιλαμβάνει 29 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- acquired porphyria
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- chester porphyria
- CPOX-related hereditary coproporphyria
- cutaneous porphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
- familial porphyria cutanea tarda
- harderoporphyria
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatic porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- inherited porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- UROD-related inherited porphyria
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
