Κληρονομικός καρκίνος του προστάτη — όταν ο καρκίνος του προστάτη εμφανίζεται συχνά σε μια οικογένεια, συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές, όπως τα BRCA2, HOXB13 και ATM, καθορίζουν τον κίνδυνο και καθοδηγούν τις αποφάσεις για την έγκαιρη διαγνωστική εξέταση.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει κληρονομικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον καρκίνο του προστάτη στα γονίδια BRCA2, HOXB13 και ATM — επιτρέποντας τον έγκαιρο προληπτικό έλεγχο που μπορεί να εντοπίσει τον καρκίνο σε πρώιμα, πιο θεραπεύσιμα στάδια.
Κληρονομικός καρκίνος του προστάτη
Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη περιλαμβάνει πολλαπλές και διακριτές οδούς γενετικής προδιάθεσης. Οι φορείς του BRCA2 αντιμετωπίζουν 3–8 φορές αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, με σημαντικά πιο επιθετική νόσο. Η παραλλαγή G84E του HOXB13 έχει πολύ μεγαλύτερη διεισδυτικότητα — προκαλώντας έως και 20 φορές αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του προστάτη, ιδίως μεταξύ ανδρών ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι παθογόνες παραλλαγές του ATM αυξάνουν τον κίνδυνο περίπου 2–3 φορές, με επιπλέον επιπτώσεις στον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Και τα τρία γονίδια λειτουργούν στην απόκριση σε βλάβες του DNA: τα BRCA2 και ATM μεσολαβούν στη σηματοδότηση της επιδιόρθωσης του DNA, ενώ το HOXB13 είναι ένας παράγοντας μεταγραφής απαραίτητος για την ανάπτυξη του προστάτη — το καθένα αντιπροσωπεύει μια ξεχωριστή βιολογική οδό προς την ευαισθησία στον καρκίνο.
Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη αντιπροσωπεύει το 5–15% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου του προστάτη, με εκτιμήσεις κληρονομικότητας σημαντικά υψηλότερες από ό,τι στους περισσότερους κοινούς καρκίνους. Οι φορείς της μετάλλαξης HOXB13 G84E αντιπροσωπεύουν το 0,6–6,25% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου του προστάτη στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Οι παραλλαγές του BRCA2 εμφανίζονται στο 1,2–5,3% των οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του προστάτη, του ATM στο 1,6–2,7% και του CHEK2 στο 1,8–2,8%. Οι φορείς τείνουν να αναπτύσσουν καρκίνο του προστάτη σε νεότερη ηλικία (μέση ηλικία 55–60 ετών έναντι 65–70 ετών στην μη κληρονομική νόσο) με πιο επιθετικές βαθμολογίες Gleason και μεταστατικό δυναμικό. Περίπου το 50% των ανδρών με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη είναι φορείς μιας παθογόνου παραλλαγής σε ένα από αυτά τα γονίδια.
Ο εντοπισμός της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας έχει σημαντικές κλινικές επιπτώσεις. Η ανίχνευση του BRCA2 καθιστά τους άνδρες υποψήφιους για προληπτικό έλεγχο PSA από την ηλικία των 40 ετών και, σε περίπτωση εμφάνισης καρκίνου, υποψήφιους για θεραπεία με αναστολέα PARP (ολαπαρίμπ) — μια θεραπεία στοχευμένη στον γονότυπο που επιφέρει μακροχρόνιες ανταποκρίσεις σε άνδρες με καρκίνο του προστάτη ανθεκτικό στην ορμονοθεραπεία που σχετίζεται με το BRCA2. Η ανίχνευση του HOXB13 επιτρέπει τον έγκαιρο προληπτικό έλεγχο και την εντατικοποίηση της οικογενειακής παρακολούθησης. Όλες οι ανακαλύψεις έχουν αντίκτυπο στους συγγενείς: οι αδελφοί μπορούν να ξεκινήσουν έγκαιρο έλεγχο για την πρόληψη ή την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου· οι αδελφές ενδέχεται να είναι φορείς της ίδιας παραλλαγής και να διατρέχουν κίνδυνο καρκίνου του μαστού/ωοθηκών (ιδιαίτερα BRCA2).
Τα τρία κύρια γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του προστάτη λειτουργούν μέσω διαφορετικών βιολογικών μηχανισμών — τα BRCA2 και ATM στη σηματοδότηση της επιδιόρθωσης του DNA, το HOXB13 στην ανάπτυξη του προστάτη —, με το καθένα να καθορίζει διαφορετική επιθετικότητα του καρκίνου και διαφορετικά χρονικά διαστήματα μεταξύ των προληπτικών εξετάσεων.
Ιστορικά, ο καρκίνος του προστάτη δεν έχει εξεταστεί επαρκώς από γενετική άποψη. Οι εξετάσεις που εστιάζουν αποκλειστικά στο γονίδιο BRCA2 παραλείπουν τα γονίδια HOXB13 και ATM — γονίδια τα οποία, σε συνδυασμό, ευθύνονται για σημαντικές κληρονομικές παθήσεις.
Τα τυπικά τεστ για τον προστάτη συχνά δεν εντοπίζουν τα υπεύθυνα γονίδια
Οι εξετάσεις για τον κληρονομικό καρκίνο του προστάτη υστερούν σημαντικά σε σχέση με τις αντίστοιχες για τον καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Πολλά από τα διαθέσιμα στο εμπόριο πάνελ γενετικών εξετάσεων για τον κληρονομικό καρκίνο έχουν σχεδιαστεί για τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και δεν περιλαμβάνουν το γονίδιο HOXB13. Οι εξετάσεις για το γονίδιο BRCA2 παραλείπουν να εξετάσουν τη συμβολή των γονιδίων ATM και CHEK2. Στις οικογένειες με κληρονομικό καρκίνο του προστάτη, το γονίδιο HOXB13 ευθύνεται για το 0,6–6,25% των περιπτώσεων, το BRCA2 για το 1,2–5,3%, το ATM για το 1,6–2,7% και το CHEK2 για το 1,8–2,8%. Καμία προσέγγιση μεμονωμένου γονιδίου ή περιορισμένου πάνελ δεν αποτυπώνει το πλήρες γενετικό τοπίο. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναγνωρίζει ταυτόχρονα όλα τα γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο του προστάτη.
Μια γενετική ανακάλυψη ανοίγει το δρόμο για στοχευμένη θεραπεία και οικογενειακή πρόληψη
Οι φορείς του γονιδίου BRCA2 με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη είναι υποψήφιοι για θεραπεία με αναστολέα PARP (ολαπαρίμπ) — μία από τις λίγες θεραπείες που βασίζονται στον γονότυπο στον τομέα της ογκολογίας του καρκίνου του προστάτη. Η ανίχνευση της μετάλλαξης HOXB13 G84E επιτρέπει την εφαρμογή εντατικού προληπτικού ελέγχου PSA από την ηλικία των 40 ετών σε άνδρες που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου. Η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο ATM καθοδηγεί την παρακολούθηση για καρκίνο του παγκρέατος σε άνδρες φορείς με οικογενειακό ιστορικό. Όλα τα ευρήματα ενεργοποιούν μια αλυσιδωτή σειρά εξετάσεων: οι αδελφοί μπορούν να ξεκινήσουν έγκαιρο έλεγχο PSA πριν την εμφάνιση του καρκίνου, ενώ οι αδελφές ενδέχεται να είναι φορείς της ίδιας παραλλαγής και να πληρούν τις προϋποθέσεις για παρακολούθηση για καρκίνο του μαστού/ωοθηκών.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για τον κληρονομικό καρκίνο του προστάτη και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
