Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη — κατά την οποία μια απλή αλλαγή στη διατροφή (αυστηρή αποφυγή της φρουκτόζης) αποτρέπει πλήρως την ηπατική ανεπάρκεια, τη νεφρική βλάβη και τα επεισόδια υπογλυκαιμίας που εμφανίζονται κάθε φορά που ο οργανισμός έρχεται σε επαφή με φρουκτόζη, σακχαρόζη ή σορβιτόλη.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει όλες τις παραλλαγές του γονιδίου ALDOB — συμπεριλαμβανομένων των τριών συνηθισμένων ευρωπαϊκών μεταλλάξεων που αντιπροσωπεύουν το 85% των αλληλομόρφων — παρέχοντας τη μοριακή διάγνωση που αντικαθιστά την επικίνδυνη ενδοφλέβια δοκιμασία ανοχής στη φρουκτόζη.
Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη
Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη (HFI) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο ALDOB (αλδολάση Β, χρωμόσωμα 9q31.1). Η αλδολάση Β είναι η ισομορφή της αλδολάσης που εκφράζεται στο ήπαρ, στα νεφρά και στο έντερο και η οποία διασπά τη φρουκτόζη-1-φωσφορική κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού της φρουκτόζης. Η ανεπάρκεια ALDOB προκαλεί συσσώρευση φρουκτόζης-1-φωσφορικού μετά την πρόσληψη φρουκτόζης, σακχαρόζης ή σορβιτόλης — παγιδεύοντας το ενδοκυτταρικό φωσφορικό, αναστέλλοντας τη γλυκονεογένεση και προκαλώντας οξεία υπογλυκαιμία, ναυτία, έμετο και προοδευτική ηπατική και νεφρική βλάβη. Η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 1 στους 55-80 στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, με κλινική επικράτηση περίπου 1 στους 20.000-30.000.
Η HFI εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια του απογαλακτισμού, όταν εισάγονται στη διατροφή του βρέφους φρούτα, χυμοί και τρόφιμα που περιέχουν σακχαρόζη. Τα οξέα συμπτώματα περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο, κοιλιακό άλγος και υπογλυκαιμία μετά από γεύματα που περιέχουν φρουκτόζη. Η χρόνια έκθεση στη φρουκτόζη προκαλεί ηπατομεγαλία, ίκτερο, διαταραχή της πήξης, νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Πολλοί ασθενείς με HFI αναπτύσσουν μια φυσική αποστροφή προς τα γλυκά τρόφιμα και τα φρούτα — αυτή η αυτοπροστατευτική συμπεριφορά μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση της διάγνωσης, καθώς ο ασθενής αποφεύγει τον παράγοντα που προκαλεί τα συμπτώματα χωρίς να καταλαβαίνει το λόγο. Οι ενήλικες με μη διαγνωσμένη HFI αναφέρουν συχνά «δυσανεξία στα φρούτα» που διαρκεί όλη τη ζωή και διαγιγνώσκονται εσφαλμένα με τροφικές αλλεργίες, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS) ή λειτουργικές γασ
Η θεραπεία συνίσταται στην αυστηρή διατροφική αποφυγή της φρουκτόζης, της σακχαρόζης και της σορβιτόλης — η οποία, όταν τηρείται με συνέπεια, αποτρέπει πλήρως όλα τα συμπτώματα και τη βλάβη των ιστών. Οι κρυφές πηγές φρουκτόζης (φάρμακα, ενδοφλέβια υγρά που περιέχουν σορβιτόλη, βρεφικά γάλατα, επεξεργασμένα τρόφιμα) πρέπει να εντοπίζονται και να απομακρύνονται. Η παραδοσιακή διαγνωστική εξέταση — η ενδοφλέβια δοκιμασία ανοχής στη φρουκτόζη — ενέχει κίνδυνο σοβαρής υπογλυκαιμίας και ηπατικής βλάβης και έχει αντικατασταθεί σε μεγάλο βαθμό από τον μοριακό γονότυπο ALDOB. Τρεις κοινές παραλλαγές του ALDOB (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) αντιπροσωπεύουν περίπου το 85% των αλληλομόρφων HFI στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.
Τα ενδοφλέβια υγρά και τα φάρμακα που περιέχουν φρουκτόζη, σακχαρόζη ή σορβιτόλη μπορούν να προκαλέσουν υπογλυκαιμία που θέτει σε κίνδυνο τη ζωή των ασθενών με HFI. Η χρήση ταυτότητας ιατρικής ειδοποίησης και η πλήρης αναθεώρηση της φαρμακευτικής αγωγής είναι απαραίτητες μετά τη διάγνωση.
Η παραδοσιακή δοκιμασία ανοχής στη φρουκτόζη είναι επικίνδυνη. Ο μοριακός γονότυπος ALDOB την έχει αντικαταστήσει ως το διαγνωστικό πρότυπο — είναι ασφαλής, παρέχει οριστική διάγνωση και ταυτόχρονα προσδιορίζει την κατάσταση φορέα για τα μέλη της οικογένειας.
Η μοριακή διάγνωση αντικαθιστά την επικίνδυνη δοκιμασία φρουκτόζης μέσω ενδοφλέβιας χορήγησης — ο γονότυπος ALDOB είναι τόσο ασφαλέστερος όσο και πιο αξιόπιστος
Η ενδοφλέβια δοκιμασία ανοχής στη φρουκτόζη απαιτούσε τη χορήγηση της ίδιας ουσίας που προκαλεί τοξικότητα στους ασθενείς με HFI — προκαλώντας προβλέψιμη υπογλυκαιμία, ναυτία και ηπατική βλάβη, με σπάνιες αναφορές σοβαρών επιπλοκών. Ο μοριακός γονότυπος ALDOB παρέχει μια οριστική διάγνωση από ένα δείγμα αίματος χωρίς καμία έκθεση στη φρουκτόζη. Οι τρεις κοινές ευρωπαϊκές παραλλαγές ALDOB (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) αντιπροσωπεύουν περίπου το 85% των αλληλομόρφων της νόσου και προσδιορίζονται μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος, μαζί με το υπόλοιπο 15% των σπάνιων παραλλαγών ALDOB που ενδέχεται να παραλείπονται από τα πάνελ που είναι ειδικά για τον πληθυσμό.
Πολλοί ενήλικες με HFI δεν έχουν διαγνωστεί — τους αποδίδεται η διάγνωση «τροφικών αλλεργιών» ή «συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου», επειδή αποφεύγουν από μόνοι τους τα γλυκά τρόφιμα
Οι ασθενείς με HFI συχνά αναπτύσσουν μια φυσική αποστροφή προς τα γλυκά τρόφιμα, τα φρούτα και τους χυμούς κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Όταν φτάσουν στην ενηλικίωση, έχουν ασυνείδητα εξαλείψει το μεγαλύτερο μέρος της φρουκτόζης από τη διατροφή τους και παρουσιάζουν μόνο διαλείπουσα γαστρεντερικά συμπτώματα που οφείλονται σε κρυφή έκθεση στη φρουκτόζη. Σε αυτούς τους ασθενείς διαγιγνώσκονται συχνά τροφικές αλλεργίες, λειτουργική δυσπεψία ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. Η μοριακή διάγνωση μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος — η οποία αξιολογεί το ALDOB παράλληλα με χιλιάδες άλλα γονίδια — μπορεί να εντοπίσει τυχαία την HFI σε ασθενείς που δεν υποβλήθηκαν ποτέ σε ειδικές εξετάσεις, εξηγώντας τελικά τις διατροφικές τους συνήθειες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για την κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
