Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Γλυκογονικές αποθηκευτικές νόσοι

Η γονιδιωματική ολόκληρου του γονιδιώματος διακρίνει τη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ia (G6PC) από τον τύπο Ib (SLC37A4). Η διάκριση αυτή είναι κρίσιμη, διότι οι ασθενείς με τύπο Ib αναπτύσσουν ουδετεροπενία, η οποία αντιμετωπίζεται με εμπαγλιφλοζίνη, έναν αναπροσανατολισμένο αναστολέα του SGLT2 που έχει μεταβάλει τη διαχείριση του τύπου Ib.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα σπάνιων γενετικών μεταβολικών νοσημάτων που προκαλούνται από ανεπάρκειες ενζύμων και επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να αποθηκεύει ή να διασπά το γλυκογόνο, με αποτέλεσμα την παθολογική συσσώρευσή του σε διάφορους ιστούς, όπως το ήπαρ και οι μύες, και την εμφάνιση ποικίλων προβλημάτων υγείας.

Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου I (GSD-I, νόσος von Gierke) είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης, που οφείλεται στην έλλειψη είτε της γλυκόζη-6-φωσφατάσης-α (τύπος Ia, γονίδιο G6PC, χρωμόσωμα 17q21.31, ~80% των περιπτώσεων) είτε της μεταφορέα γλυκόζης-6-φωσφορικής (τύπος Ib, γονίδιο SLC37A4, χρωμόσωμα 11q23.3, ~20%). Και οι δύο υποτύποι εμποδίζουν το τελικό βήμα της ηπατικής γλυκογονόλυσης και της γλυκονεογένεσης (την αποφωσφορυλίωση της γλυκόζης-6-φωσφορικής σε ελεύθερη γλυκόζη), προκαλώντας σοβαρή υπογλυκαιμία νηστείας, ηπατομεγαλία, υπερλιπιδαιμία, υπερουριχαιμία και γαλακτική οξέωση. Η GSD-I προσβάλλει περίπου 1 στις 100.000 γεννήσεις.

Η GSD-I εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με ηπατομεγαλία (μαζική συσσώρευση γλυκογόνου), σοβαρή υπογλυκαιμία νηστείας (συμπτωματική μέσα σε 3-4 ώρες νηστείας), γαλακτική οξέωση, υπερλιπιδαιμία (τα τριγλυκερίδια συχνά >1.000 mg/dL) και υπερουριχαιμία. Οι μακροπρόθεσμες επιπλοκές περιλαμβάνουν ηπατικά αδενώματα (εμφανίζονται στο 50-75% των ασθενών μέχρι την ενηλικίωση, με κίνδυνο κακοήθους μετασχηματισμού), ποδάγρα, νεφρολιθίαση, προοδευτική νεφρική νόσο και οστεοπόρωση. Η διατροφική διαχείριση προλαμβάνει την υπογλυκαιμία και μειώνει τις μεταβολικές διαταραχές. Βασίζεται σε συνεχή παροχή γλυκόζης μέσω συχνών γευμάτων, ωμού αμύλου αραβοσίτου (που εξασφαλίζει παρατεταμένη απελευθέρωση γλυκόζης) και νυχτερινής σίτισης με γαστρικό καθετήρα.

Η κρίσιμη φαινοτυπική διάκριση μεταξύ των τύπων Ia και Ib είναι ότι οι ασθενείς με τύπο Ib αναπτύσσουν ουδετεροπενία και δυσλειτουργία ουδετερόφιλων, με αποτέλεσμα επανειλημμένες βακτηριακές λοιμώξεις, στοματικά έλκη και φλεγμονώδη νόσο του εντέρου (τύπου IBD), πέραν του μεταβολικού φαινοτύπου που μοιράζονται με τον τύπο Ia. Η εμπαγλιφλοζίνη, αναστολέας του SGLT2 που έχει αναπροσανατολιστεί από τη θεραπεία του διαβήτη, έχει βελτιώσει σημαντικά τη ουδετεροπενία και τα συμπτώματα της IBD στη νόσο GSD τύπου Ib, μειώνοντας τη συσσώρευση γλυκόζης-6-φωσφορικής στα ουδετερόφιλα. Αυτή η θεραπεία, ειδική για το γονίδιο, καθιστά απαραίτητο τον μοριακό γονοτυπικό έλεγχο: οι ασθενείς με τύπο Ia δεν αναπτύσσουν ουδετεροπενία και δεν ωφελούνται από την εμπαγλιφλοζίνη.

Η εμπαγλιφλοζίνη, φάρμακο διαβήτη που έχει αναπροσανατολιστεί για τη νόσο GSD τύπου Ib, έχει μεταβάλει τη διαχείριση της ουδετεροπενίας και της κολίτιδας τύπου IBD που αναπτύσσουν οι ασθενείς με τύπο Ib. Η θεραπεία αυτή ενδείκνυται μόνο για τον τύπο Ib (SLC37A4), όχι για τον τύπο Ia (G6PC).

Οι 13 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου I

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο G6PC1 (τύπος Ia) ή στο SLC37A4 (τύπος Ib), οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα μεταξύ των γευμάτων, διευρυσμένο ήπαρ και, στον τύπο Ib, χαμηλό αριθμό ουδετερόφιλων και λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει τα συχνά γεύματα με άμυλο αργής αποδέσμευσης και, στον τύπο Ib, τη θεραπεία της ουδετεροπενίας, η οποία προλαμβάνει επικίνδυνα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας γλυκόζη-6-φωσφατάσης τύπου Ia

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η γλυκογόνωση λόγω ανεπάρκειας γλυκόζη-6-φωσφατάσης (G6P) τύπου a, ή νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD) τύπου 1a, είναι ένας τύπος γλυκογόνωσης που οφείλεται σε ανεπάρκεια G6P.

    G6PC1

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου III

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο AGL, οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διευρυσμένο ήπαρ και, σε πολλά άτομα, αδυναμία των μυών και του καρδιακού μυός.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες με τακτικά γεύματα και παρακολούθηση του ήπατος, της καρδιάς και των μυών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο GBE1, με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από προοδευτική ηπατική νόσο στην παιδική ηλικία έως νόσο πολυγλυκοζανικών σωμάτων στους ενήλικες, η οποία επηρεάζει τα νεύρα και την ουροδόχο κύστη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση του ήπατος και του νευρολογικού συστήματος και, σε σοβαρές ηπατικές μορφές, τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου VI

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο PYGL, οι οποίες συνήθως προκαλούν διευρυσμένο ήπαρ και ήπια υπογλυκαιμία κατά τη νηστεία στην παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας και τη διατροφική διαχείριση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IX

Προκαλείται από παραλλαγές στο PHKA2, PHKB, PHKG2 ή PHKA1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν διευρυσμένο ήπαρ, χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα κατά τη νηστεία ή, στη μορφή PHKA1, συμπτώματα των μυών που σχετίζονται με την άσκηση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, τη διατροφική διαχείριση και την παρακολούθηση του ήπατος, ιδιαίτερα στη μορφή PHKG2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 0 (Ανεπάρκεια συνθάσης γλυκογόνου του ήπατος)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο GYS2, οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και κετόνες μετά από νηστεία μιας νύχτας στην παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει συχνά γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες και άμυλο πριν από τον ύπνο, για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Ανεπάρκεια συνθάσης γλυκογόνου των μυών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο GYS1, οι οποίες προκαλούν δυσανεξία στην άσκηση και νόσο του καρδιακού μυός με κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της καρδιάς και συμβουλές για ασφαλή επίπεδα άσκησης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Σύνδρομο Fanconi-Bickel

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο SLC2A2 (GLUT2), οι οποίες προκαλούν αποθήκευση γλυκογόνου στο ήπαρ, δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων, υπογλυκαιμία στη νηστεία και κακή ανάπτυξη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει τα συχνά γεύματα, το άμυλο αργής αποδέσμευσης και την αναπλήρωση των ανόργανων αλάτων που χάνονται μέσω των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Ανεπάρκεια φωσφογλυκερικής κινάσης 1

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Προκαλείται από παραλλαγές στο PGK1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν μυϊκούς σπασμούς και καταστροφή των μυών που σχετίζονται με την άσκηση, αιμολυτική αναιμία ή νευρολογικά προβλήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση βοηθά στην αποφυγή έντονης άσκησης ως παράγοντα πρόκλησης και καθοδηγεί την παρακολούθηση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Ανεπάρκεια φωσφογλυκερομουτάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο PGAM2, οι οποίες προκαλούν δυσανεξία στην άσκηση, μυϊκούς σπασμούς και επεισόδια καταστροφής των μυών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση βοηθά στην αποφυγή παραγόντων που προκαλούν καταστροφή των μυών και υποστηρίζει γρήγορη θεραπεία για την προστασία των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Ανεπάρκεια β-ενολάσης των μυών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο ENO3, οι οποίες προκαλούν δυσανεξία στην άσκηση, μυϊκούς πόνους και επεισόδια καταστροφής των μυών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση βοηθά στην αποφυγή παραγόντων που προκαλούν καταστροφή των μυών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Ανεπάρκεια δεϋδρογονάσης του γαλακτικού οξέος A

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο LDHA, οι οποίες προκαλούν καταστροφή των μυών που σχετίζεται με την άσκηση και μερικές φορές δερματικά εξανθήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση βοηθά στην αποφυγή παραγόντων που προκαλούν καταστροφή των μυών και υποστηρίζει γρήγορη θεραπεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η διάκριση μεταξύ τύπου Ia και τύπου Ib καθορίζει αν απαιτούνται διαχείριση της ουδετεροπενίας και θεραπεία με εμπαγλιφλοζίνη. Πρόκειται για θεραπευτική απόφαση ειδική για τον γονότυπο, την οποία δεν επιλύει η τυπική μεταβολική διερεύνηση.

Η εμπαγλιφλοζίνη για την ουδετεροπενία τύπου Ib αποτελεί σημαντική πρόοδο, ενδείκνυται όμως μόνο με επιβεβαιωμένο γονότυπο SLC37A4

Οι ασθενείς με νόσο GSD τύπου Ib συσσωρεύουν 1,5-ανυδρογλυκιτόλη-6-φωσφορικής (1,5-AG6P) στα ουδετερόφιλα, γεγονός που προκαλεί δυσλειτουργία των ουδετερόφιλων και ουδετεροπενία. Η εμπαγλιφλοζίνη, αποκλείοντας τη νεφρική επαναρρόφηση γλυκόζης, μειώνει τα κυκλοφορούντα επίπεδα 1,5-AG και περιορίζει τη συσσώρευση 1,5-AG6P στα ουδετερόφιλα, αποκαθιστώντας τον αριθμό και τη λειτουργία τους. Πολλαπλές σειρές περιστατικών καταδεικνύουν σημαντική βελτίωση της ουδετεροπενίας, των βλαβών της βλεννογόνου και των συμπτωμάτων της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Η θεραπεία αυτή αφορά ειδικά το ελάττωμα του μεταφορέα SLC37A4· οι ασθενείς με ανεπάρκεια G6PC (τύπος Ia) δεν συσσωρεύουν 1,5-AG6P και δεν ωφελούνται. Ο μοριακός γονοτυπικός έλεγχος εντοπίζει τους κατάλληλους υποψήφιους.

Τα ηπατικά αδενώματα εμφανίζονται στο 50-75% των ασθενών με GSD-I: η παρακολούθηση για κακοήθη μετασχηματισμό απαιτεί απεικονιστικό έλεγχο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής

Τα ηπατοκυτταρικά αδενώματα (HCA) αποτελούν σημαντική μακροπρόθεσμη επιπλοκή της GSD-I και εμφανίζονται στην πλειονότητα των ασθενών μέχρι την ενηλικίωση. Ενώ τα περισσότερα HCA παραμένουν καλοήθη, μπορεί να εξελιχθούν σε κακοήθες ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (HCC), γι' αυτό απαιτούνται τακτική ηπατική απεικόνιση (υπερηχογράφημα, MRI) και παρακολούθηση της α-φετοπρωτεΐνης. Η επιβεβαιωμένη μοριακή διάγνωση GSD-I εξασφαλίζει ότι ο ασθενής εντάσσεται στο κατάλληλο πρωτόκολλο ηπατικής παρακολούθησης. Επιπλέον, η μοριακή διάγνωση επιτρέπει τον έλεγχο φορέων για τα αδέλφια και τον σχεδιασμό της αναπαραγωγής για ενήλικες που πάσχουν.

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας