Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Γαλακτοζαιμία

Κληρονομικές διαταραχές κατά τις οποίες ο οργανισμός δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά τη γαλακτόζη, ένα σάκχαρο που βρίσκεται στο γάλα. Η κλασική γαλακτοζαιμία περιλαμβάνεται σε πολλά προγράμματα προγεννητικού...

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Περιλαμβάνει την κλασική γαλακτοζαιμία (GALT) και τις ελλείψεις γαλακτοκινάσης (GALK1), επιμεράσης (GALE) και μουταροτάσης (GALM), οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν απειλητική για τη ζωή νόσο στα νεογνά, προβλήματα στο ήπαρ ή καταρράκτη· η συνηθισμένη παραλλαγή Duarte από μόνη της συνήθως δεν προκαλεί νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την άμεση αφαίρεση της γαλακτόζης από τη διατροφή, κάτι που προλαμβάνει την οξεία νεογνική νόσο και, στην ένδεια γαλακτοκινάσης, τον καταρράκτη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας