Θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden — η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή της πήξης, η οποία επηρεάζει έως και το 5% των Καυκάσιων. Ο εντοπισμός της παραλλαγής αυτή επηρεάζει τις αποφάσεις σχετικά με την ορμονική αντισύλληψη, τις χειρουργικές επεμβάσεις και την αντιπηκτική αγωγή.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει τον παράγοντα V Leiden, τη μεταλλαγή 20210G>A της προθρομβίνης και άλλες παραλλαγές θρομβοφιλίας — επιτρέποντας έτσι την στοχευμένη πρόληψη και τη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με τα αντισυλληπτικά, τις χειρουργικές επεμβάσεις και την εγκυμοσύνη.
Παράγοντας V του Λέιντεν / Θρομβοφιλία
Ο παράγοντας V Leiden αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική θρομβοφιλία σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Προκύπτει από μια μεμονωμένη μετάλλαξη στο γονίδιο F5 (c.1601G>A) που καθιστά τον παράγοντα V ανθεκτικό στην αδρανοποίηση από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, μετατοπίζοντας την αιμοστατική ισορροπία προς τον σχηματισμό θρόμβων. Η θρομβοφιλία της προθρομβίνης, που προκαλείται από μια παραλλαγή στο γονίδιο F2 (20210G>A), αυξάνει τα επίπεδα της προθρομβίνης και αυξάνει αντίστοιχα τον κίνδυνο θρόμβωσης. Και οι δύο ακολουθούν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα — πολλοί φορείς δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβωση χωρίς επιπλέον παράγοντες ενεργοποίησης.
Ο παράγοντας V Leiden επηρεάζει το 3–8% των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής, με πολύ χαμηλότερη συχνότητα στους αφρικανικούς και ασιατικούς πληθυσμούς. Οι ετερόζυγοι παρουσιάζουν 3–8 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης (DVT) ή πνευμονικής εμβολής (PE) κατά τη διάρκεια της ζωής τους· οι ομόζυγοι παρουσιάζουν περίπου 80 φορές αυξημένο κίνδυνο. Η προθρομβίνη 20210G>A εμφανίζεται στο 2–5% των ευρωπαϊκών πληθυσμών και συνεπάγεται 2–5 φορές αυξημένο κίνδυνο VTE στους ετερόζυγους. Ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά από επιπλέον παράγοντες: η χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών αυξάνει τον κίνδυνο DVT έως και 35 φορές στους ετερόζυγους FVL, ενώ η συνδυασμένη ετερόζυγη κατάσταση για τις παραλλαγές F5 και F2 επιτείνει περαιτέρω τον κίνδυνο.
Ο εντοπισμός μιας παραλλαγής θρομβοφιλίας έχει σημαντικές κλινικές επιπτώσεις. Για τις γυναίκες, επηρεάζει την επιλογή αντισυλληπτικού μέσου — τα συνδυαστικά ορμονικά αντισυλληπτικά αντενδείκνυνται, ενώ προτιμώνται εναλλακτικές επιλογές όπως τα ενδομήτρια σπειράματα ή οι μέθοδοι που περιέχουν μόνο προγεστερόνη. Όσον αφορά τις χειρουργικές επεμβάσεις, καθοδηγεί τις στρατηγικές περιεγχειρητικής αντιπηκτικής αγωγής. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι ετερόζυγοι φορείς παρουσιάζουν μέτρια αύξηση του κινδύνου για φλεβική θρομβοεμβολή (1–2%), ενώ οι ομόζυγοι απαιτούν φαρμακολογική θρομβοπροφύλαξη. Η διάγνωση σε ένα μέλος της οικογένειας ενεργοποιεί μια αλυσιδωτή σειρά εξετάσεων σε συγγενείς, εντοπίζοντας τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο πριν από ένα πρώτο θρομβωτικό επεισόδιο.
Ο παράγοντας V Leiden και η μεταλλαγή 20210G>A της προθρομβίνης αντιπροσωπεύουν διαφορετικούς γενετικούς μηχανισμούς — αντίσταση στην APC έναντι αυξημένων επιπέδων προθρομβίνης — αλλά συνεπάγονται παρόμοιο κλινικό κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής· η σύνθετη ετεροζυγωτία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο.
Τα τυπικά τεστ για τη θρομβοφιλία εξετάζουν μόνο δύο παραλλαγές. Δεν ανιχνεύουν τις σπάνιες παραλλαγές του F5 που προκαλούν ανθεκτικότητα στην APC και δεν καλύπτουν ολόκληρη την οδό της πήξης.
Οι σπάνιες παραλλαγές που παρουσιάζουν ανθεκτικότητα στην APC δεν ανιχνεύονται με τις συνήθεις εξετάσεις
Τα συμβατικά πάνελ θρομβοφιλίας ελέγχουν μόνο τη μοναδική παραλλαγή του Παράγοντα V Leiden (c.1601G>A) και τη μοναδική παραλλαγή της προθρομβίνης 20210G>A — παραλείποντας άλλες σπάνιες παραλλαγές του F5 που προκαλούν αντοχή στην APC (όπως ο Παράγοντας V Cambridge, ο Παράγοντας V Hong Kong) και οι οποίες επίσης αυξάνουν τον κίνδυνο VTE. Επιπλέον, τα τυπικά πάνελ δεν εξετάζουν συστηματικά άλλα γονίδια πήξης και ινωδόλυσης, όπου πρόσθετες παραλλαγές ενδέχεται να τροποποιήσουν τον θρομβωτικό κίνδυνο. Μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με κλινικούς φαινοτύπους θρομβοφιλίας έχουν μερικές φορές αρνητικά αποτελέσματα στα τυπικά πάνελ, παρά την σαφή γενετική βάση.
Μια διάγνωση αλλάζει τη στρατηγική αντισύλληψης και τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης
Όταν επιβεβαιωθεί η παρουσία του παράγοντα V Leiden ή της μετάλλαξης 20210G>A στην προθρομβίνη, αυτό επιτρέπει τη λήψη αρκετών κρίσιμων κλινικών αποφάσεων: αποφυγή των συνδυασμένων ορμονικών αντισυλληπτικών (τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής σε απαράδεκτα επίπεδα), υιοθέτηση εναλλακτικών μεθόδων αντισύλληψης (ενδομήτριο σπιράλ, μέθοδοι που περιέχουν μόνο προγεστερόνη), προγραμματισμός της περιεγχειρητικής αντιπηκτικής αγωγής, θρομβοπροφύλαξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε περίπτωση ομοζυγωτικής μετάλλαξης ή προηγούμενης θρόμβωσης, καθώς και διεξαγωγή εξετάσεων για τον εντοπισμό της μετάλλαξης σε συγγενείς πρώτου βαθμού. Για τα μέλη της οικογένειας, ο προσδιορισμός της κατάστασης φορέα πριν από ένα πρώτο θρομβωτικό επεισόδιο επιτρέπει την προληπτική πρόληψη.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για τον παράγοντα V Leiden / τη θρομβοφιλία και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
