AtlasΓονίδιο
COMT
catechol-O-methyltransferase
Η κατεχολ-Ο-μεθυλοτρανσφεράση (COMT) είναι ένα βασικό ένζυμο που διασπά τις ορμόνες του στρες και τους νευροδιαβιβαστές, όπως η ντοπαμίνη, η επινεφρίνη και η νορεπινεφρίνη.
Ο γονότυπος Met/Met του rs4680 ('Worrier') παράγει δραστικότητα ενζύμου από 3 έως 4 φορές χαμηλότερη, με αποτέλεσμα υψηλότερα επίπεδα ντοπαμίνης και καλύτερη γνωστική απόδοση υπό κανονικές
- HGNC 2228↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000093010↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1312↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 19.941.772–19.969.975 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 28,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 271 αμινοξέα, 30 kDa
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000361682.11NM_000754.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasShare this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/comt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το COMT, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το COMT. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το COMT
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 28,2 kb του γονιδίου· 816 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του COMT
8Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το COMT με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του COMT βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του COMT σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.6,9%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.32%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του COMT σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COMT
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COMT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COMT: catechol-O-methyltransferase. Ανάκτηση 23 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/comt
Dante Labs. Γονίδιο COMT: catechol-O-methyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 23 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/comt
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες