Σύνδρομο CHARGE — μια σύνθετη πολυσυστηματική πάθηση που προσβάλλει 1 στα 8.500 νεογνά, όπου η μοριακή διάγνωση μέσω του γονιδίου CHD7 συντονίζει την καρδιολογική, ωτορινολαρυγγολογική, οφθαλμολογική και αναπτυξιακή φροντίδα που χρειάζονται αυτά τα παιδιά από τη γέννησή τους.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει όλες τις παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου CHD7 — από τις παραλλαγές που προκαλούν αλλαγή αμινοξέος έως τις παραλλαγές που προκαλούν κοπή και τις δομικές παραλλαγές — παρέχοντας τη μοριακή διάγνωση που συνδέει μεταξύ τους γενετικές ανωμαλίες που φαινομενικά δεν σχετίζονται μεταξύ τους και καθοδηγεί το πρωτόκολλο ολοκληρωμένης αξιολόγησης.
Σύνδρομο CHARGE
Το σύνδρομο CHARGE είναι μια πολυσυστηματική πάθηση που προκαλείται από ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CHD7 (πρωτεΐνη 7 που δεσμεύει το DNA με ελικοκάση χρωμοδομίνης, χρωμόσωμα 8q12.2), το οποίο κωδικοποιεί έναν παράγοντα αναδιαμόρφωσης της χρωματίνης που είναι απαραίτητος για την ανάπτυξη των κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας. Το CHARGE είναι ένα ακρωνύμιο: Κολόβωμα του ματιού, Καρδιακές ανωμαλίες, Ατρησία των χοανών, Περιορισμός της ανάπτυξης και της εξέλιξης, Γεννητικές ανωμαλίες και Ανωμαλίες του αυτιού (συμπεριλαμβανομένης της απώλειας ακοής και της αιθουσαίας δυσλειτουργίας). Το CHARGE επηρεάζει περίπου 1 στις 8.500-10.000 γεννήσεις και είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική αιτία συνδυασμένης κώφωσης-τύφλωσης μετά το σύνδρομο Usher.
Το σύνδρομο CHARGE παρουσιάζει μεγάλη ποικιλία εκφράσεων — από νεογνά με απειλητική για τη ζωή ατρησία των χοανών και σύνθετα συγγενή καρδιακά ελαττώματα που απαιτούν άμεση χειρουργική επέμβαση, έως άτομα με ήπια συμπτώματα που διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία με απώλεια ακοής και ελαφρά χαρακτηριστικά του προσώπου. Πάνω από το 90% των παραλλαγών του γονιδίου CHD7 είναι de novo. Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κολόβωμα (~80%), συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (η τετραλογία του Fallot είναι η πιο συχνή, ~75%), ατρησία/στένωση των χοανών (~50%), απλασία ημικυκλικών σωλήνων (~100% — ουσιαστικά παθογνωμονική όταν είναι πλήρης), ανωμαλίες των κρανιακών νεύρων (παράλυση του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση) και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός.
Η απλασία/υποπλασία των ημικυκλικών σωλήνων που διαπιστώνεται στην αξονική τομογραφία του κροταφικού οστού αποτελεί ουσιαστικά παθογνωμονικό σημάδι του συνδρόμου CHARGE και παρατηρείται σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων που έχουν επιβεβαιωθεί μοριακά. Το χαρακτηριστικό αυτό προκαλεί σημαντική αιθουσαία δυσλειτουργία, η οποία συμβάλλει στην καθυστέρηση των κινητικών ορόσημων — τα παιδιά με CHARGE συχνά δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 3-4 ετών λόγω αιθουσαίας δυσλειτουργίας και όχι κυρίως λόγω κινητικής καθυστέρησης. Η αναγνώριση της συμβολής του αιθουσαίου συστήματος στην κινητική καθυστέρηση είναι απαραίτητη για την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση (αιθουσαία αποκατάσταση αντί για τυπική κινητική φυσιοθεραπεία).
Η απλασία του ημικυκλικού σωλήνα που διαπιστώνεται στην αξονική τομογραφία του κροταφικού οστού έχει ευαισθησία σχεδόν 100% για το σύνδρομο CHARGE — αποτελεί το μοναδικό πιο σταθερό χαρακτηριστικό και θα πρέπει να οδηγεί σε εξέταση για το γονίδιο CHD7 σε κάθε παιδί με απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας.
Πάνω από το 90% των παραλλαγών του γονιδίου CHD7 είναι de novo — δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η μοριακή διάγνωση καθιστά δυνατή την εφαρμογή ενός ολοκληρωμένου πρωτοκόλλου πολυσυστηματικής αξιολόγησης, το οποίο κανένας ειδικός από μόνος του δεν θα είχε προτείνει.
Η CHARGE διαγιγνώσκεται συχνά σε προχωρημένο στάδιο, καθώς κάθε ανωμαλία αντιμετωπίζεται από διαφορετικό ειδικό — με αποτέλεσμα να μην αναγνωρίζεται το κλινικό πρότυπο
Ένα παιδί με σύνδρομο CHARGE μπορεί να εξεταστεί από οφθαλμίατρο (κολόβωμα), καρδιολόγο (καρδιακή ανωμαλία), ωτορινολαρυγγολόγο (ατρησία των χοανών, απώλεια ακοής), ενδοκρινολόγο (καθυστερημένη εφηβεία) και παιδοψυχολόγο — με κάθε ειδικό να διαχειρίζεται τα ευρήματα που αφορούν το συγκεκριμένο όργανο, χωρίς να αναγνωρίζει τη γενική διάγνωση του συνδρόμου CHARGE. Η μοριακή επιβεβαίωση του CHD7 ενεργοποιεί το ολοκληρωμένο πρωτόκολλο αξιολόγησης του CHARGE: πλήρης οφθαλμολογική αξιολόγηση, ηχοκαρδιογραφία, αξονική τομογραφία κροταφικού οστού, υπερηχογράφημα νεφρών, ενδοκρινολογική αξιολόγηση και αξιολόγηση της διατροφής — εντοπίζοντας ανωμαλίες που δεν είχαν αναγνωριστεί προηγουμένως, πριν προκαλέσουν επιπλοκές.
Η αιτιολογία της καθυστερημένης έναρξης της βάδισης στο σύνδρομο CHARGE είναι η αιθουσαία δυσλειτουργία και όχι η κινητική καθυστέρηση. Η σωστή διάγνωση αλλάζει τη θεραπευτική προσέγγιση
Τα παιδιά με σύνδρομο CHARGE που αρχίζουν να περπατούν αργά (συνήθως στην ηλικία των 3-4 ετών) συχνά θεωρείται ότι παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη και υποβάλλονται σε τυπική κινητική φυσιοθεραπεία. Ωστόσο, η κύρια αιτία είναι η αιθουσαία δυσλειτουργία που οφείλεται σε απλασία των ημικυκλικών σωλήνων — τα παιδιά αυτά έχουν φυσιολογική μυϊκή δύναμη, αλλά δεν μπορούν να διατηρήσουν την ισορροπία τους. Η αιθουσαία αποκατάσταση, μια θεραπευτική προσέγγιση που διαφέρει ριζικά από τη φυσιοθεραπεία, αποτελεί την κατάλληλη παρέμβαση. Αυτή η διάκριση γίνεται μόνο όταν η διάγνωση CHD7/CHARGE οδηγεί σε απεικόνιση του κροταφικού οστού και αιθουσαία αξιολόγηση.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το σύνδρομο CHARGE και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
