ATM

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αταξία-τελαγγειεκτασία

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προοδευτική εγκεφαλική αταξία, τελαγγειεκτασία, ανοσοανεπάρκεια και προδιάθεση για καρκίνο, προκαλούμενες από μεταβολές και στα δύο αλληλόμορφα του ATM.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση καθοδηγεί την πρόληψη λοιμώξεων και την υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, τον περιορισμό της έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, την παρακολούθηση για καρκίνο και για πνευμονικές παθήσεις, καθώς και τον έλεγχο φορείας στους συγγενείς.

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το ATMΑυτοσωμικός επικρατής

    Μία μεταλλαγή στο ATM αυξάνει μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και σχετίζεται με τον καρκίνο του παγκρέατος και του προστάτη.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού· οι φορείς που έχουν σύντροφο ο οποίος επίσης φέρει μετάλλαξη στο ATM ενδέχεται να επιθυμούν να γνωρίζουν τον κίνδυνο αταξίας-τελαγγειεκτασίας στα τέκνα τους.

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές

  • Νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με το KIF5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 372 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KIF5A, του γονιδίου που κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη με ουρά πρόσδεσης φορτίου. Διαφορετικά είδη μεταβολής οδηγούν σε διαφορετικά νοσήματα: κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 10, αξονική μορφή νόσου Charcot-Marie-Tooth και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την εικόνα της νόσου, και περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, φάρμακα για τη σπαστικότητα και πολυκλινική φροντίδα για την ALS. Κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή· η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να το κατανοήσουν.

Πώς είναι διαταγμένο το ATM

Τα εξόνια αποτελούν 12,9 kb από τα 146 kb του γονιδίου· 9.171 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του ATM

Παραλλαγές με σελίδα (811)

Οι παραλλαγές του ATM με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 811 παραλλαγές του ATM →

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (3.833)

Οι παραλλαγές του ATM που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 2.826
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 278
• Πιθανώς παθογόνο 729

Δείτε όλες τις 3.833 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του ATM στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATM

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-c791e85a.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα