Σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 — η συχνότερη χρωμοσωμική μικροδιαγραφή, που επηρεάζει 1 στις 4.000 γεννήσεις, όπου η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί την καρδιακή, ανοσολογική, ενδοκρινική και ψυχιατρική παρακολούθηση, η οποία επηρεάζει την έκβαση σε όλη τη διάρκεια της ζωής.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ανιχνεύει όλα τα μεγέθη διαγραφών στο 22q11.2 — τυπικά 3 Mb, ένθετα 1,5 Mb και άτυπα σημεία θραύσης — παρέχοντας τη μοριακή διάγνωση που ο τυπικός καρυότυπος δεν ανιχνεύει και που η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία ενδέχεται να μην προσδιορίζει επαρκώς.
Σύνδρομο διαγραφής 22q11.2
Το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (22q11.2DS) είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή μικροδιαγραφής, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στις 4.000 ζωντανές γεννήσεις. Παλαιότερα περιγραφόταν ως σύνδρομο DiGeorge, σύνδρομο velocardiofacial (VCFS), σύνδρομο Shprintzen και σύνδρομο conotruncal anomaly face, ενώ σήμερα θεωρείται ότι πρόκειται για ποικίλες εκδηλώσεις της ίδιας υποκείμενης διαγραφής 22q11.2. Η τυπική διαγραφή εκτείνεται σε περίπου 3 Mb και περιλαμβάνει περίπου 90 γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του TBX1 — του κρίσιμου γονιδίου που ευθύνεται για τις καρδιακές ανωμαλίες του κονότρουμκα και τις αναπτυξιακές ανωμαλίες του φαρυγγικού τόξου.
Το σύνδρομο 22q11.2DS προκαλεί έναν εξαιρετικά μεταβλητό φαινότυπο που επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων: καρδιακές ανωμαλίες του κωνοκορμού (τετραλογία του Fallot, διακοπή του αορτικού τόξου, κοινός αρτηριακός κορμός — εμφανίζονται σε ~75%), υποπλασία/απλασία του θύμου αδένα με ανοσοανεπάρκεια των Τ-κυττάρων (~75%), υποασβεσταιμία λόγω υποπαραθυρεοειδισμού (~50%), ανωμαλίες της υπερώας (υπερωοφαρυγγική ανεπάρκεια, σχιστία υπερώας — ~70%), δυσκολίες στη σίτιση, αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες (~90%), καθώς και χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου. Περίπου το 93% των διαγραφών είναι de novo, ενώ το 7% κληρονομείται από έναν πάσχοντα γονέα που μπορεί να παρουσιάζει μόνο ήπιες εκδηλώσεις.
Το πιο σημαντικό κλινικά χαρακτηριστικό που εκδηλώνεται σε μεταγενέστερη ηλικία είναι ο δραματικά αυξημένος κίνδυνος σχιζοφρένειας και ψυχωτικών διαταραχών — περίπου το 25% των ατόμων με σύνδρομο 22q11.2DS αναπτύσσει σχιζοφρένεια κατά την ενηλικίωση, γεγονός που αποτελεί τον ισχυρότερο γνωστό γενετικό παράγοντα κινδύνου για την πάθηση αυτή (30 φορές υψηλότερος κίνδυνος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό). Η προληπτική ψυχιατρική παρακολούθηση, η έγκαιρη παρέμβαση για τα προδρομικά συμπτώματα και η ενημέρωση της οικογένειας σχετικά με τον ψυχιατρικό κίνδυνο αποτελούν κρίσιμα στοιχεία της δια βίου διαχείρισης του 22q11.2DS. Επιπλέον, οι αυτοάνοσες παθήσεις (αυτοάνοσες κυτταροπενίες, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα) εμφανίζονται με αυξημένα ποσοστά, ιδίως καθώς ωριμάζει το ανοσοποιητικό σύστημα.
Το 25% των ατόμων με σύνδρομο 22q11.2 αναπτύσσει σχιζοφρένεια — τον ισχυρότερο γνωστό γενετικό παράγοντα κινδύνου. Η προληπτική ψυχιατρική παρακολούθηση που ξεκινά από την εφηβεία επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση κατά τη διάρκεια της προδρομικής φάσης, κάτι που μπορεί να βελτιώσει την έκβαση.
Ο τυπικός καρυότυπος δεν ανιχνεύει τις διαγραφές στο 22q11.2 (επειδή είναι υπομικροσκοπικές). Η μέθοδος FISH ανιχνεύει τις τυπικές διαγραφές, αλλά δεν εντοπίζει τα άτυπα σημεία θραύσης. Η ολοκληρωμένη αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) ανιχνεύει διαγραφές κάθε μεγέθους και προσδιορίζει τα συγκεκριμένα σημεία θραύσης.
Το 93% των διαγραφών στο 22q11.2 είναι de novo — το πρώτο παιδί που εμφανίζει το σύνδρομο σε μια οικογένεια αποτελεί συνήθως την πρώτη ένδειξη
Επειδή η συντριπτική πλειονότητα των διαγραφών στο 22q11.2 εμφανίζεται de novo, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό που να δικαιολογεί τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων. Η διάγνωση εξαρτάται από την κλινική υποψία — η οποία είναι σαφής όταν ένα νεογνό παρουσιάζει καρδιακή ανωμαλία του κονοτροχίου και υποασβεσταιμία, αλλά είναι πολύ λιγότερο προφανής όταν η κλινική εικόνα περιορίζεται σε μεμονωμένη βελοφαρυγγική ανεπάρκεια, μαθησιακή δυσκολία ή ψυχιατρικά συμπτώματα. Η WGS που πραγματοποιείται για οποιαδήποτε από αυτές τις ενδείξεις θα ανιχνεύσει τη διαγραφή 22q11.2, ενεργοποιώντας την ολοκληρωμένη πολυσυστηματική παρακολούθηση που εντοπίζει όλα τα συστατικά χαρακτηριστικά πριν προκαλέσουν επιπλοκές.
Κάθε επόμενη εγκυμοσύνη μετά τη γέννηση ενός παιδιού με τη συγκεκριμένη πάθηση ενέχει κίνδυνο επανεμφάνισης 50% — αλλά μόνο εφόσον έχει προσδιοριστεί η κατάσταση της διαγραφής στο γονιδίωμα του γονέα
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
