Τι συμβαίνει μετά την αλληλούχιση του γονιδιώματός σας;

Τα περισσότερα από όσα διαβάζετε για την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος επικεντρώνονται στην ίδια την εξέταση — την τεχνολογία, την κάλυψη, τον αριθμό των παραλλαγών. Όμως, η ερώτηση που οι άνθρωποι πραγματικά θέτουν πιο συχνά είναι πιο απλή: τι συμβαίνει αφού λάβω τα αποτελέσματά μου;

Αυτός είναι ένας πρακτικός οδηγός για το θέμα που κανείς δεν αναφέρει — πώς μοιάζουν τα αποτελέσματά σας, πώς να τα ερμηνεύσετε, τι να κάνετε με αυτά και γιατί το γονιδίωμά σας γίνεται πιο χρήσιμο με την πάροδο του χρόνου.

Τι λαμβάνετε στο ηλεκτρονικό σας ταχυδρομείο

Μόλις ολοκληρωθεί η αλληλούχιση, αποκτάτε πρόσβαση στο Genome Manager — μια ασφαλή διαδικτυακή πύλη όπου αποθηκεύονται όλα τα αποτελέσματά σας. Δεν λαμβάνετε ένα απλό αρχείο PDF. Λαμβάνετε πάνω από 200 ξεχωριστές κλινικές εκθέσεις, οργανωμένες ανά κατηγορία: καρδιαγγειακά, κληρονομικός καρκίνος, νευρολογικά, σπάνιες παθήσεις, φαρμακογενωμική, μεταβολικά και άλλα.

Κάθε έκθεση έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να είναι κατανοητή από τον γιατρό — δηλαδή, ο γιατρός σας μπορεί να τη χρησιμοποιήσει άμεσα κατά τη διάρκεια μιας κλινικής συζήτησης — αλλά και αρκετά προσιτή ώστε να μπορείτε να κατανοήσετε τα βασικά ευρήματα μόνοι σας.

Τι πραγματικά σας λένε οι εκθέσεις

Κάθε έκθεση επικεντρώνεται σε έναν συγκεκριμένο κλινικό τομέα και προσδιορίζει τις σχετικές γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν στο γονιδίωμά σας. Για κάθε παραλλαγή που επισημαίνεται, η έκθεση περιλαμβάνει:

• Η παραλλαγή και το γονίδιο: Τι εντοπίστηκε και πού βρίσκεται στο γονιδίωμά σας.
• Κλινική ταξινόμηση: Παθογόνο, πιθανώς παθογόνο, παραλλαγή αβέβαιης σημασίας (VUS), πιθανώς καλοήθης ή καλοήθης — σύμφωνα με τα πρότυπα της ACMG.
• Συναφείς παθήσεις: Οι ασθένειες ή τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με αυτή την παραλλαγή, σύμφωνα με επιστημονικές μελέτες που έχουν υποβληθεί σε αξιολόγηση από ομότιμους.
• Συχνότητα στον πληθυσμό: Πόσο συχνή είναι αυτή η παραλλαγή στον γενικό πληθυσμό.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι είναι και τι δεν είναι αυτό. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος προσδιορίζει τι περιέχει το DNA σας. Δεν διαγιγνώσκει κάποια πάθηση. Η διάγνωση απαιτεί κλινικό πλαίσιο — τα συμπτώματά σας, το οικογενειακό σας ιστορικό, το ιατρικό σας ιστορικό — και γι’ αυτό το λόγο το επόμενο βήμα είναι σημαντικό.

Μοιραστείτε τα αποτελέσματά σας με τον γιατρό σας

Το Your Genome Manager σάς επιτρέπει να δημιουργείτε εκθέσεις έτοιμες για παρουσίαση σε γιατρό, τις οποίες μπορείτε να μοιραστείτε απευθείας με τον γιατρό σας, τον ειδικό ή τον γενετικό σύμβουλο. Οι εκθέσεις αυτές έχουν μορφοποιηθεί έτσι ώστε να πληρούν τα κλινικά πρότυπα — ακολουθούν την ίδια μορφή που χρησιμοποιείται στις γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε νοσοκομεία.

Για πολλούς ανθρώπους, αυτό είναι το πιο σημαντικό βήμα. Μια γονιδιακή παραλλαγή από μόνη της αποτελεί απλώς ένα δεδομένο. Μια γονιδιακή παραλλαγή στα χέρια ενός κλινικού ιατρού που γνωρίζει το ιατρικό σας ιστορικό αποτελεί πληροφορία που μπορεί να αξιοποιηθεί.

Μερικές συνήθεις κλινικές ενέργειες που ακολουθούν την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος:

• Στοχευμένος προληπτικός έλεγχος: Εάν εντοπιστεί μια κληρονομική μεταλλαγή που σχετίζεται με τον καρκίνο, ο γιατρός σας ενδέχεται να σας συστήσει να υποβάλλεστε σε προληπτικό έλεγχο νωρίτερα ή πιο συχνά — για παράδειγμα, ετήσια μαγνητική τομογραφία για τους φορείς του γονιδίου BRCA.
• Προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής: Τα φαρμακογενωμικά ευρήματα μπορούν να δείξουν αν ορισμένα φάρμακα είναι πιθανό να έχουν καλή αποτελεσματικότητα, αν απαιτείται αλλαγή της δοσολογίας ή αν πρέπει να αποφεύγονται εντελώς.
• Οικογενειακές αλυσιδωτές εξετάσεις: Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος παραλλαγή, τα μέλη της οικογένειάς σας μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση για τη συγκεκριμένη παραλλαγή — μια διαδικασία ταχύτερη και φθηνότερη από την πλήρη αλληλούχιση.
• Παραπομπή σε ειδικό: Ορισμένα ευρήματα ενδέχεται να απαιτούν παραπομπή σε καρδιολόγο, ογκολόγο, νευρολόγο ή γενετικό σύμβουλο για περαιτέρω αξιολόγηση.

Τι συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου

Αυτό είναι το σημείο που οι περισσότεροι δεν περιμένουν: η γενετική σας εξέταση αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.

Το DNA σας δεν αλλάζει. Η επιστήμη, όμως, εξελίσσεται. Κάθε μήνα, οι ερευνητές δημοσιεύουν νέες ανακαλύψεις που συνδέουν γενετικές παραλλαγές με ασθένειες, την ανταπόκριση σε φάρμακα και καταστάσεις υγείας. Επειδή έχει γίνει αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας — και όχι μόνο ενός υποσυνόλου — τα δεδομένα σας μπορούν να αναλυθούν εκ νέου με βάση αυτές τις νέες ανακαλύψεις, χωρίς να απαιτείται νέα εξέταση.

Η Dante Labs παρέχει αυτόματες ενημερώσεις των εκθέσεων μέσω του Genome Manager. Όταν νέες συσχετίσεις μεταλλάξεων-ασθενειών επικυρώνονται κλινικά, οι εκθέσεις σας ενημερώνονται ώστε να αντανακλούν τις πιο πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση που κάνετε σήμερα θα απαντήσει σε ερωτήματα που δεν έχουν τεθεί ακόμη.

Τα δεδομένα σας, ο έλεγχός σας

Το γονιδίωμά σας είναι τα πιο προσωπικά δεδομένα που διαθέτετε. Δεν μπορεί να αλλάξει όπως ένας κωδικός πρόσβασης ή να αντικατασταθεί όπως μια πιστωτική κάρτα. Στη Dante Labs, τα γονιδιακά σας δεδομένα υποβάλλονται σε επεξεργασία στην Ιταλία σύμφωνα με τον Γενικό Κανονισμό για την Προστασία Δεδομένων (GDPR) — το πιο αυστηρό πλαίσιο προστασίας δεδομένων στον κόσμο. Μπορείτε να ζητήσετε τη διαγραφή τους ανά πάσα στιγμή, και κανείς δεν μπορεί να έχει πρόσβαση στα δεδομένα σας χωρίς τη ρητή συγκατάθεσή σας.

Η προστασία αυτή δεν λήγει. Είναι ενσωματωμένη στη νομική δικαιοδοσία στην οποία βρίσκονται τα δεδομένα σας.

Συμπέρασμα

Η εξέταση διαρκεί μια στιγμή. Το τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα, όμως, διαρκεί μια ολόκληρη ζωή. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος δεν είναι μια εφήμερη περιέργεια — είναι ένας μόνιμος πόρος για την υγεία που ενημερώνεται καθώς προχωρά η επιστήμη, καθοδηγεί τις κλινικές αποφάσεις όταν αυτές έχουν τη μεγαλύτερη σημασία και προσφέρει σε εσάς και στον γιατρό σας την πληρέστερη γενετική εικόνα που υπάρχει.

Μάθετε περισσότερα για το τεστ γονιδιώματος της Dante Labs →