Για χρόνια, η Σούζαν έβλεπε τα δύο της παιδιά να καταρρέουν χωρίς προειδοποίηση. Επεισόδια ξαφνικής μυϊκής αδυναμίας σε όλο το σώμα που εμφανίζονταν και εξαφανίζονταν — μερικές φορές διαρκούσαν λίγα λεπτά, άλλες φορές ώρες. Μεταξύ των επεισοδίων, έμοιαζαν με οποιαδήποτε άλλα υγιή παιδιά. Και αυτό ήταν το πρόβλημα.
Όταν η Σούζαν έδειξε τις εκθέσεις στην ιατρική ομάδα των παιδιών της, όλα άλλαξαν.
Η Σούζαν, μια ανύπαντρη μητέρα σε μια μικρή πόλη της Νέας Ζηλανδίας, πήγε τα παιδιά της από γιατρό σε γιατρό. Οι εξετάσεις αίματος ήταν φυσιολογικές. Της είπαν ότι τα συμπτώματα οφείλονταν στο άγχος. Καμία παραπομπή. Καμία παρακολούθηση. Καμία απάντηση.
Μεγάλωνε δύο παιδιά που έπασχαν από μια πάθηση που κανείς δεν μπορούσε να ονομάσει — και έφερε μόνη της το βάρος αυτού του ερωτήματος.
«Είδα τα παιδιά μου να περνάνε από το να τρέχουν και να παίζουν στο να μην μπορούν να σταθούν όρθια. Κάθε φορά που τα πήγαινα στον γιατρό, οι εξετάσεις έδειχναν ότι ήταν καλά. Άρχισα να νιώθω ότι το σύστημα είχε αποφασίσει ότι εγώ ήμουν το πρόβλημα, όχι τα συμπτώματά τους.»
Μια δοκιμασία. Δύο απαντήσεις.
Μετά από δική της έρευνα, η Σούζαν παρήγγειλε την υπηρεσία αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος της Dante Labs και για τα δύο παιδιά. Οι αναφορές εντόπισαν παθογόνες παραλλαγές που συνδέονται με την περιοδική παράλυση — μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική πάθηση που προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα. Τα τυπικά τεστ εξετάζουν μόνο μερικά γονίδια. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει ολόκληρο το DNA.
Οι παραλλαγές υπήρχαν εκεί από τη γέννησή του. Χωρίς να έχουν εντοπιστεί.
Από την αφάνεια στην προβολή
Όταν η Σούζαν παρουσίασε τις εκθέσεις στην ιατρική ομάδα των παιδιών της, όλα άλλαξαν. Οι νευρολόγοι αποδέχτηκαν τα ευρήματα. Ακολούθησαν οι γενετιστές. Τα παιδιά της έχουν πλέον πρόσβαση στους ειδικούς που χρειάζονταν — κλινικούς γιατρούς που εργάζονται για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματα, να εντοπίσουν τους παράγοντες που προκαλούν τα συμπτώματα και να καταρτίσουν ένα σχέδιο αντιμετώπισης.
«Για χρόνια, κανείς δεν μας άκουγε. Τώρα, οι καλύτεροι ειδικοί δίνουν προσοχή. Τώρα τα παιδιά μου έχουν μια διάγνωση για αυτό που τους συμβαίνει — και μια ιατρική ομάδα που το πιστεύει.»
Πίσω από κάθε γονιδίωμα κρύβεται ένας άνθρωπος
«Πίσω από κάθε γονιδίωμα κρύβεται ένας άνθρωπος που ζει με ερωτήματα στα οποία οι παραδοσιακές τεχνολογίες δεν έχουν δώσει ακόμη απάντηση», δήλωσε η Αντρέα Ριποσάτι, συνιδρύτρια και διευθύνουσα σύμβουλος της Dante Labs. «Το γονιδίωμα παρέχει μια αμερόληπτη εικόνα του γενετικού κώδικα κάθε ατόμου. Δημιουργήσαμε αυτή την εταιρεία για οικογένειες όπως η δική της.»
Το όνομα της Σούζαν έχει ανωνυμοποιηθεί για να προστατευθεί η ιδιωτική ζωή της οικογένειάς της.
Λάβετε νέες αναρτήσεις από το Dante Labs
Πληροφορίες για τη γονιδιωματική, ενημερώσεις για τα προϊόντα και κλινικές απόψεις — κατευθείαν στο ηλεκτρονικό σας ταχυδρομείο.
