Όταν κάνετε μια εξέταση αίματος, το αποτέλεσμα είναι μια στιγμιαία εικόνα — ακριβής για εκείνη τη στιγμή, αλλά άσχετη ένα χρόνο αργότερα. Όταν πραγματοποιείτε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας, το αποτέλεσμα είναι μόνιμο. Η αλληλουχία του DNA σας δεν αλλάζει. Όμως, η επιστήμη που την ερμηνεύει αλλάζει — και αυτό είναι που κάνει την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος θεμελιωδώς διαφορετική από οποιαδήποτε άλλη εξέταση υγείας.
Τα δεδομένα σας είναι σταθερά. Η επιστήμη δεν είναι.
Κάθε μήνα, ερευνητές από όλο τον κόσμο δημοσιεύουν νέα ευρήματα που συνδέουν γενετικές παραλλαγές με ασθένειες, την ανταπόκριση στα φάρμακα και τις καταστάσεις υγείας. Η βάση δεδομένων ClinVar — το κύριο δημόσιο αρχείο σχέσεων μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών — εμπλουτίζεται με χιλιάδες νέες εγγραφές κάθε χρόνο. Ο ρυθμός αυξάνεται καθώς διατίθενται μεγαλύτερα σύνολα γονιδιωματικών δεδομένων για ανάλυση σε επίπεδο πληθυσμού.
Αυτό σημαίνει ότι μια παραλλαγή στο γονιδίωμά σας που σήμερα ταξινομείται ως «παραλλαγή αβέβαιης σημασίας» (VUS) ενδέχεται να επαναταξινομηθεί ως παθογόνος το επόμενο έτος — όταν συγκεντρωθούν επαρκή στοιχεία από κλινικές μελέτες. Αντίθετα, μια παραλλαγή που φαινόταν ανησυχητική ενδέχεται να αναβαθμιστεί καθώς θα γίνονται διαθέσιμα περισσότερα δεδομένα για τον πληθυσμό.
Το βασικό ερώτημα είναι: ο πάροχος των δοκιμών σας αναλύει εκ νέου τα δεδομένα σας όταν πραγματοποιούνται αυτές οι ενημερώσεις;
Γιατί οι περισσότερες εξετάσεις έχουν μείνει στάσιμες στο χρόνο
Οι εξετάσεις γονότυπου για καταναλωτές — όπως αυτές που προσφέρουν οι εταιρείες 23andMe, AncestryDNA και παρόμοιες υπηρεσίες — αναλύουν ένα προκαθορισμένο σύνολο γενετικών θέσεων σε ένα τσιπ. Η αναφορά που λαμβάνετε αντανακλά όσα ήταν γνωστά για αυτές τις συγκεκριμένες θέσεις την ημέρα που σχεδιάστηκε το τσιπ. Εάν η επιστήμη ανακαλύψει κάτι νέο σχετικά με μια παραλλαγή που δεν υπήρχε στο τσιπ, ή επαναταξινομήσει μια παραλλαγή που υπήρχε, τα αποτελέσματά σας δεν ενημερώνονται — επειδή τα υποκείμενα δεδομένα είναι ελλιπή.
Ακόμη και ορισμένες κλινικές εξετάσεις έχουν αυτόν τον περιορισμό. Τα στοχευμένα γονιδιακά πάνελ εξετάζουν μόνο τα γονίδια που περιλαμβάνονται στο πάνελ. Εάν μελλοντική έρευνα εντοπίσει μια κλινικά σημαντική παραλλαγή σε ένα γονίδιο που δεν περιλαμβανόταν στο πάνελ σας, θα χρειαστείτε μια νέα εξέταση για να την ανιχνεύσετε.
Πώς λειτουργεί η επανεξέταση ολόκληρου του γονιδιώματος
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος καταγράφει κάθε θέση του γονιδιώματός σας — περίπου 6,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Αυτό σημαίνει ότι το αρχείο δεδομένων σας είναι πλήρες από την πρώτη στιγμή. Τίποτα δεν έχει παραλειφθεί. Τίποτα δεν χρειάζεται να συλλεχθεί εκ νέου.
Όταν δημοσιεύονται και επικυρώνονται κλινικά νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών, τα ακατέργαστα δεδομένα από την αρχική σας αλληλούχιση μπορούν να αναλυθούν εκ νέου σε σύγκριση με ενημερωμένες βάσεις δεδομένων. Νέα κλινικά σημαντικά ευρήματα που δεν ήταν γνωστά κατά τη στιγμή της αρχικής σας εξέτασης μπορούν να αναδειχθούν — χωρίς να απαιτείται λήψη αίματος, νέο κιτ ή νέα εξέταση.
Στη Dante Labs, αυτή η επανεξέταση πραγματοποιείται αυτόματα μέσω της πλατφόρμας Genome Manager. Όταν επιβεβαιώνουμε νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών μέσω της διαδικασίας κλινικής αξιολόγησης που ακολουθούμε, οι αναφορές σας ενημερώνονται ώστε να αντανακλούν τις πιο πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις. Λαμβάνετε ειδοποίηση για οποιαδήποτε κλινικά σημαντική αλλαγή.
Πώς αυτό εφαρμόζεται στην πράξη
Ας δούμε ένα παράδειγμα από την πραγματική ζωή: τα χρόνια που έχουν περάσει από τότε που το ClinVar άρχισε να καταγράφει τις ταξινομήσεις των παραλλαγών, περίπου το 7% όλων των ταξινομημένων παραλλαγών έχει επαναταξινομηθεί τουλάχιστον μία φορά, καθώς προέκυψαν νέα στοιχεία. Ορισμένες παραλλαγές VUS αναβαθμίστηκαν σε παθογόνες. Ορισμένες πιθανώς παθογόνες παραλλαγές υποβαθμίστηκαν. Αυτές οι επαναταξινομήσεις έχουν άμεσες κλινικές συνέπειες — επηρεάζουν το αν συνιστάται ο προληπτικός έλεγχος, ποια φάρμακα είναι κατάλληλα και ποια μέλη της οικογένειας πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση.
Όταν διαθέτετε ένα πλήρες σύνολο δεδομένων γονιδιώματος, αυτές οι αναταξινομήσεις εφαρμόζονται αυτόματα στις αναφορές σας. Όταν το σύνολο δεδομένων είναι ελλιπές — δηλαδή δεν περιλαμβάνει πλήρη αλληλούχιση γονιδιώματος — ενδέχεται να μην εφαρμοστούν, είτε επειδή η σχετική παραλλαγή δεν εξετάστηκε είτε επειδή ο πάροχος δεν προσφέρει δυνατότητα επανάλυσης.
Η οικονομική πλευρά της μίας φοράς αλληλούχισης
Υπάρχει και ένα πρακτικό επιχείρημα. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος κοστίζει ένα κλάσμα του κόστους που είχε πριν από πέντε χρόνια — και η τάση συνεχίζει να είναι πτωτική. Όμως, ο υπολογισμός δεν αφορά μόνο τη σημερινή τιμή. Αφορά το συνολικό κόστος της γενετικής πληροφορίας καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής.
Αν κάνετε σήμερα μια εξέταση με συγκεκριμένο πάνελ και μια διαφορετική εξέταση με πάνελ τον επόμενο χρόνο — είτε επειδή το κλινικό σας ερώτημα άλλαξε είτε επειδή προστέθηκαν νέα γονίδια στο πάνελ — πληρώνετε διπλά για ελλιπείς εικόνες του ίδιου γονιδιώματος. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος καταγράφει τα πάντα με μία μόνο φορά. Κάθε μελλοντικό ερώτημα απαντάται με βάση το ίδιο σύνολο δεδομένων.
Συμπέρασμα
Το γονιδίωμά σας είναι η μόνη εξέταση υγείας που αποκτά μεγαλύτερη αξία μετά τη διενέργειά της. Όχι επειδή το DNA σας αλλάζει — δεν αλλάζει. Επειδή η επιστήμη που το αναλύει δεν σταματά ποτέ να εξελίσσεται. Η μόνη προϋπόθεση είναι η αρχική σας εξέταση να έχει καταγράψει τα πάντα. Αυτό ακριβώς κάνει η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Μάθετε περισσότερα για το τεστ γονιδιώματος της Dante Labs →
Λάβετε νέες αναρτήσεις από το Dante Labs
Πληροφορίες για τη γονιδιωματική, ενημερώσεις για τα προϊόντα και κλινικές απόψεις — κατευθείαν στο ηλεκτρονικό σας ταχυδρομείο.
