← Επιστροφή στο blog ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΓΕΝΩΜΙΚΗΣ

Από το θολό στο 4K DNA: Δημιουργία του πληρέστερου γονιδιώματος για τη κυτταρική σειρά RPE-1

Η Dante Omics AI, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Ροκφέλερ, το εργαστήριο Giunta και ένα δίκτυο παγκόσμιων συνεργατών, έχει δημιουργήσει το πιο πλήρες και ακριβές διπλοειδές γονιδίωμα αναφοράς για τη κυτταρική σειρά RPE-1 – ένα από τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα πρότυπα για σύνθετα πειράματα κυτταρικής μηχανικής.

Αυτό το ορόσημο αποτελεί μια πραγματική «πηγή» για ερευνητές σε όλο τον κόσμο, προσφέροντας βαθύτερες γνώσεις σχετικά με τη δομική πολυπλοκότητα, τη γονιδιωματική σταθερότητα και τη γενετική μηχανική με βάση το CRISPR.

Γιατί αυτό έχει σημασία

Η σειρά RPE-1 αποτελεί παγκόσμιο σημείο αναφοράς στην κυτταρική βιολογία, την έρευνα για τον καρκίνο και την επεξεργασία γονιδιώματος. Ωστόσο, μέχρι τώρα το γονιδίωμά της ήταν ελλιπές, με αποτέλεσμα ορισμένες βασικές περιοχές να παραμένουν ασαφείς ή να λείπουν.

Η νέα μας σύνθεση αλλάζει αυτό:

► Διπλοειδής πληρότητα – προσδιορισμός τόσο των μητρικών όσο και των πατρικών απλοτύπων σε όλα τα χρωμοσώματα.► Εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια – > 99,9999% σε πολλά χρωμοσώματα.► Πλήρης κάλυψη σύνθετων περιοχών – έχουν πλέον χαρτογραφηθεί κεντρομέρη, επαναλήψεις και δομικά περίπλοκο DNA.► Ενσωμάτωση πολλαπλών πλατφορμών – δεδομένα από σύντομες αναγνώσεις Illumina, PacBio HiFi, μακρές αναγνώσεις Oxford Nanopore και συμπληρωματικές πηγές.► Ανοιχτή πρόσβαση – η συναρμολόγηση RPE1v1.1 είναι πλέον διαθέσιμη μέσω του NCBI και του UCSC Genome Browser.

Ένα επίτευγμα που είναι αποτέλεσμα συνεργασίας

Το έργο αυτό κατέστη δυνατό μόνο χάρη στη συνδυασμένη εμπειρογνωμοσύνη μιας παγκόσμιας κοινοπραξίας, στην οποία συμμετέχουν:

Πανεπιστήμιο ΡοκφέλερΕργαστήριο GiuntaΠανεπιστήμιο Sapienza της ΡώμηςΠανεπιστήμιο του ΤενεσίΕπιστημονικό Πάρκο της ΤεργέστηςΠανεπιστήμιο της Λ’ΆκουιλαDante Omics AI

Όπως εξήγησε ο Andrea Riposati, Διευθύνων Σύμβουλος της Dante Omics AI: «Φανταστείτε να διορθώνετε σφάλματα σε ένα λογισμικό χωρίς να έχετε στη διάθεσή σας τμήματα του πηγαίου κώδικα. Με αυτή τη συναρμολόγηση, οι ερευνητές διαθέτουν επιτέλους έναν πλήρη και ακριβή «πηγαίο κώδικα» για τα κύτταρα RPE-1 – μέχρι και τις πιο σύνθετες περιοχές που πριν ήταν αόρατες».

Επιπτώσεις για την επιστήμη και την ιατρική

Ένα νέο πρότυπο για τη κυτταρική μηχανική: η CRISPR και άλλες τεχνικές επεξεργασίας μπορούν πλέον να βασίζονται σε μια πιο αξιόπιστη αναφορά.Βαθύτερη διερεύνηση της πολυπλοκότητας του DNA: τα κεντρομερή και οι επαναλήψεις, που κάποτε ήταν απρόσιτα, είναι πλέον διαθέσιμα για μελέτη.Ευρύτερος αντίκτυπος σε όλους τους ερευνητικούς τομείς: από την ογκολογία έως τη συνθετική βιολογία, αυτό το γονιδίωμα βελτιώνει την ακρίβεια των πειραμάτων σε παγκόσμιο επίπεδο.Ένα πρότυπο για μελλοντικές συναρμολογήσεις: η προσέγγιση μπορεί να επεκταθεί σε άλλες κυτταρικές σειρές και είδη.

Συμπέρασμα

Από το θολό στο 4K: το DNA δεν είναι απλώς ένας τίτλος – σηματοδοτεί μια καμπή στην γονιδιωματική έρευνα. Συνδυάζοντας την τεχνολογία πολυομικής που επιταχύνεται από την τεχνητή νοημοσύνη με τεχνολογίες αλληλούχισης αιχμής, η Dante Omics AI και οι συνεργάτες της έχουν δημιουργήσει το πιο σαφές γονιδιωματικό σχέδιο που έχει καταρτιστεί μέχρι σήμερα για ένα από τα σημαντικότερα κυτταρικά μοντέλα της βιολογίας.

➡ Διαβάστε το δελτίο τύπου στο BusinessWire

Λάβετε νέες αναρτήσεις από το Dante Labs

Πληροφορίες για τη γονιδιωματική, ενημερώσεις για τα προϊόντα και κλινικές απόψεις — κατευθείαν στο ηλεκτρονικό σας ταχυδρομείο.

Μια εξέταση. Απαντήσεις για μια ολόκληρη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Δωρεάν αποστολή σε όλο τον κόσμο
Αποστολή εντός 48 ωρών
Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Κιτ γενετικής ανάλυσης της Dante Labs