Varianten
PALB2-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Synonym. 2 der insgesamt 552 PALB2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.2559C>T | Exon 6 | 23.629.231 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.18G>T | Exon 1 | 23.641.140 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |