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Merkmale
Mit NCAPD2 verknüpfte Merkmale
non-SMC condensin I complex subunit D2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 7 Merkmale mit NCAPD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent speech development | Immer |
| Autism spectrum disorder | Immer |
| IQ between 34 and 49 | Immer |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sloping forehead | Immer |
| Small head present at birth | Immer |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
| Small for gestational age | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NCAPD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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