Wariant
MECP2 K147E
NM_001110792.2(MECP2):c.439A>G (p.Lys147Glu)
- p.Lys147Glu
- p.K147E
- rs61748391
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 26 października 2021
- Panel ekspertów
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
K147E to wariant missense w genie MECP2: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Rett Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Rett SyndromeClinVar VCV000143564 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 26 października 2021 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MECP2
K147E znajduje się w eksonie 3 spośród 3 w transkrypcie MANE Select genu MECP2, NM_001110792.2.
Szczegóły molekularne
| Gen | MECP2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001110792.2MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.439A>G |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Lys147Glup.K147E |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:154031425 T>C |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:153296876 T>C |
| dbSNP ID | rs61748391 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000143564 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 153296 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA270401 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001110792.2(MECP2):c.439A>G (p.Lys147Glu) |
MECP2 K147E w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono K147E wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders | Rett Syndrome | Dominujące sprzężone z chromosomem X |
Inne warianty w MECP2
- A143DPatogenny3 gwiazdek z 4
- A291VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.62+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.62+2T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.408G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.414-3C>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- D163GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- D168GPatogenny3 gwiazdek z 4
- F169IPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MECP2 K147E (c.439A>G, rs61748391) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/mecp2/variants/k147e
Dante Labs. MECP2 K147E (c.439A>G, rs61748391) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/mecp2/variants/k147e
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni