Variante
BRCA2 S511X
NM_000059.4(BRCA2):c.1532C>A (p.Ser511Ter)
- p.Ser511Ter
- p.S511*
- rs1555281935
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 15. Dezember 2017
- Expertengremium
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-19 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.21-777c9289Fakten zuletzt geändert am 21. Oktober 2026
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page$variant$nameZusammenfassung
S511X ist eine Nonsense-Variante in BRCA2: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als pathogen für breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000441358 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 15. Dezember 2017 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-19 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Die ACMG/AMP-Kriterien, die S511X erfüllt, basierend auf der vorhergesagten Wirkung bei BRCA2, gnomAD und ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Punkte | Stützt sich auf |
|---|---|---|---|
| PVS1Nullvariante, bei der der Funktionsverlust eine Krankheit verursacht | Sehr stark | +8 | stop_gained bei NM_000059.4Voraussichtlich nonsense-vermittelter mRNA-Abbau |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | Nicht gezählt | ClinVar: Pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
Allein nach diesen Kriterien: +8 Punkte, wahrscheinlich pathogen.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, rechnerische oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Populationshäufigkeit
Wie oft S511X bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exomdaten | 0,000069 %1 von 1.441.214 | 1 von 1.441.214 | 0 | Südasiatisch: 0,0012 % |
| gnomAD-Genomdaten | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Lage in BRCA2
S511X liegt in Exon 10 der 27 des MANE-Select-Transkripts NM_000059.4 von BRCA2.
Molekulare Details
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1532C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ser511Terp.S511* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr13:32333010 C>A |
| Position (GRCh37) | chr13:32907147 C>A |
| dbSNP-ID | rs1555281935 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000441358 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 434965 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA387764598 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000059.4(BRCA2):c.1532C>A (p.Ser511Ter) |
BRCA2 S511X in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen S511X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomal-dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in BRCA2
- A22Qfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A39Lfs*41Pathogen3 Sterne von 4
- A75Dfs*26Pathogen3 Sterne von 4
- A127Sfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A199Hfs*11Pathogen3 Sterne von 4
- A248Vfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A483Gfs*31Pathogen3 Sterne von 4
- A483Qfs*2Pathogen3 Sterne von 4
- A495Ffs*17Pathogen3 Sterne von 4
- A518Qfs*7Pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-21-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-21).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.21-777c9289 vom 21. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (21. Oktober 2026). BRCA2 S511X (c.1532C>A, rs1555281935) (Version 2026.10.21-777c9289). Abgerufen am 21. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/s511x
Dante Labs. BRCA2 S511X (c.1532C>A, rs1555281935) [Internet]. Version 2026.10.21-777c9289. 21. Oktober 2026 [abgerufen am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/s511x
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