Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 7 egenskaber til BCKDHB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
High blood isoleucine concentrationAltid
High blood leucine concentrationAltid
High blood valine concentrationAltid

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
EpilepsyAltid
LethargyAltid

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
OpisthotonusAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCKDHB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test