Variant
RS1 V76D
NM_000330.4(RS1):c.227T>A (p.Val76Asp)
- p.Val76Asp
- p.V76D
- rs2147194138
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 19. maj 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
V76D er en missense-variant i RS1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for X-linked retinoschisis (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| X-linked retinoschisisClinVar VCV001066419 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 19. maj 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i RS1
V76D ligger i exon 4 af de 6 i RS1s MANE Select-transkript, NM_000330.4.
Molekylære detaljer
| Gen | RS1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000330.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.227T>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Val76Aspp.V76D |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chrX:18647290 A>T |
| Position (GRCh37) | chrX:18665410 A>T |
| dbSNP-ID | rs2147194138 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001066419 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 1056758 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA412372934 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000330.4(RS1):c.227T>A (p.Val76Asp) |
RS1 V76D i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V76D blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Vitreoretinopathy | Vitreoretinal Degeneration |
Andre varianter i RS1
- A18TPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>TPatogen3 stjerner ud af 4
- c.52+1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.52+1G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.52+1G>TPatogen3 stjerner ud af 4
- c.52+2T>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.52+2T>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.53-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.53-713_78+266delSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.78+1G>APatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). RS1 V76D (c.227T>A, rs2147194138) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/v76d
Dante Labs. RS1 V76D (c.227T>A, rs2147194138) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/v76d
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger