Gen
MIR6511B1
microRNA 6511b-1
- HGNC 50228↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000284008↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 102465429↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Další názvy
- hsa-mir-6511b-1
- Typ lokusu
- MikroRNA (miRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mir6511b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si MIR6511B1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MIR6511B1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování MIR6511B1
2
pozic v MIR6511B1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení obtížně zpracovávají.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 míst)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 míst)
ClinVar pathogenic variants (2)
The MIR6511B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní/pravděpodobně patogenní 2
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_001009944.3(PKD1):c.9202-16G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant polycystic kidney disease and 1 other | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001009944.3(PKD1):c.8932TTC[1] (p.Phe2979del) (opens in a new tab) | autosomal dominant polycystic kidney disease and 1 other | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MIR6511B1: microRNA 6511b-1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mir6511b1
Dante Labs. Gen MIR6511B1: microRNA 6511b-1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mir6511b1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů