Genă
MIR6511B1
microRNA 6511b-1
- HGNC 50228↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000284008↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 102465429↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Denumiri alternative
- hsa-mir-6511b-1
- Tip de locus
- MicroARN (miRNA)
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mir6511b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți MIR6511B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MIR6511B1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Secvențiere MIR6511B1
2
poziții în MIR6511B1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (100 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 de situri)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 de situri)
ClinVar pathogenic variants (2)
The MIR6511B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă/probabil patogenă 2
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001009944.3(PKD1):c.9202-16G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant polycystic kidney disease and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001009944.3(PKD1):c.8932TTC[1] (p.Phe2979del) (opens in a new tab) | autosomal dominant polycystic kidney disease and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Legături externe
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MIR6511B1: microRNA 6511b-1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mir6511b1
Dante Labs. Gena MIR6511B1: microRNA 6511b-1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mir6511b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni