Varianta
GLA D234del
NM_000169.3(GLA):c.700_702del (p.Asp234del)
- p.Asp234del
- p.D234del
- rs1928194190
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. září 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
D234del je in-frame varianta v genu GLA: přidává nebo odebírá jednu nebo více aminokyselin, aniž by se posunulo čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Fabry Disease (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV001021971 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 8. září 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GLA
D234del se nachází v exonu 5 z 7 v transkriptu MANE Select genu GLA, NM_000169.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.700_702del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp234delp.D234del |
| Předpokládaný důsledek | Inzerce nebo delece v čtecím rámciconservative_inframe_deletion (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:101398883 AATC>A |
| Pozice (GRCh37) | chrX:100653871 AATC>A |
| ID dbSNP | rs1928194190 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV001021971 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 1014706 |
| ID v registru alel ClinGen | CA2448298202 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.697GAT[1] (p.Asp234del) |
GLA D234del v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D234del mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-vázaně recesivní |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Další varianty v GLA
- A15EPatogenní2 hvězdiček z 4
- A20DPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A20Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A29Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A31VPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A97VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A121PPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A135VPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GLA D234del (c.700_702del, rs1928194190) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d234del
Dante Labs. GLA D234del (c.700_702del, rs1928194190) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d234del
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů