Varianten
ADA-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Spleißstelle oder -region. 6 der insgesamt 27 ADA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44.626.601 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44.625.686 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44.624.201 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44.621.017 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44.620.402 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44.620.297 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |