Přejít na obsah
Ušetřete 10 % o Halloweenu na sekvenování celého genomu
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

JAK2

Janus kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p24.1
Souřadnice
Chromozom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 144,7 kb
Protein
1 132 aminokyselin, 130,7 kDa
Další názvy
JTK10
Transkript MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Thrombocythaemia (JAK2)

    • Thrombocythaemia 3Autozomálně dominantní

      Caused by an inherited change in JAK2, which makes a signalling protein that controls blood cell production. The reported changes lie in the parts of the protein that control its activity and make it more active, which raises platelet production. The first described, JAK2 R564Q, was found in a family with dominantly inherited thrombocythaemia.

      • 2 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný
      Akcionabilita

      Follow-up with a haematologist, including monitoring of blood counts, since blood cancers have occurred in some affected families. Evidence is limited, and for children there are no agreed guidelines. Because it is inherited in an autosomal dominant way, each child of an affected parent has a 1 in 2 chance of inheriting the change, and testing relatives can show who else carries it.

Přečtěte si JAK2 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Jak je JAK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u JAK2. JAK2 a 13 genů poblíž na chromozomu 9, od 4 557 610 do 5 557 609.Chromozom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, řetězec dopřednémSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, řetězec zpětnémSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, řetězec dopřednémPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, řetězec dopřednémCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, řetězec zpětnémAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, řetězec dopřednémRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, řetězec dopřednémJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, řetězec zpětnémINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, řetězec dopřednémINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, řetězec zpětnémRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, řetězec zpětnémRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, řetězec zpětnémPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, řetězec dopřednémCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, řetězec dopřednémPDCD1LG2Schéma JAK2: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 985 272–4 985 630, 359 bázíExon 2: 4 985 940–4 986 022, 83 bázíExon 3: 5 021 963–5 022 213, 251 bázíExon 4: 5 029 783–5 029 906, 124 bázíExon 5: 5 044 403–5 044 520, 118 bázíExon 6: 5 050 686–5 050 831, 146 bázíExon 7: 5 054 563–5 054 884, 322 bázíExon 8: 5 055 669–5 055 788, 120 bázíExon 9: 5 064 883–5 065 040, 158 bázíExon 10: 5 066 678–5 066 789, 112 bázíExon 11: 5 069 022–5 069 208, 187 bázíExon 12: 5 069 925–5 070 052, 128 bázíExon 13: 5 072 492–5 072 626, 135 bázíExon 14: 5 073 698–5 073 785, 88 bázíExon 15: 5 077 453–5 077 580, 128 bázíExon 16: 5 078 306–5 078 444, 139 bázíExon 17: 5 080 229–5 080 380, 152 bázíExon 18: 5 080 533–5 080 683, 151 bázíExon 19: 5 081 725–5 081 861, 137 bázíExon 20: 5 089 674–5 089 863, 190 bázíExon 21: 5 090 446–5 090 570, 125 bázíExon 22: 5 090 739–5 090 911, 173 bázíExon 23: 5 123 004–5 123 121, 118 bázíExon 24: 5 126 333–5 126 446, 114 bázíExon 25: 5 126 684–5 129 948, 3 265 bází15101520255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 144,7 kb genu; 3 399 těchto bází kódují protein.

Sekvenování JAK2

3Snadné

Jak obtížně se JAK2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu JAK2 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu JAK2 v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice2,7 %
  • Obsah GC11 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

5

pozic v JAK2, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 144,7 kb genu JAK2, včetně intronů, nejen 7 kb exonů.

Patogenní varianty ClinVar (5)

Varianty genu JAK2, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 1
  • Pravděpodobně patogenní 4
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome a 5 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome a 5 dalšíchPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome a 5 dalšíchPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Rysy spojené s JAK2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit JAK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Zobrazit ještě 36 rysů

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a poloha.
  • MANE Select v1.5, od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-23: se kterými onemocněními je gen spojen a jak silně.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachytí.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Model AlphaFold DB AF-O60674-F1, verze 6, od Google DeepMind a EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura proteinu tak, jak ji předpovídá AlphaFold, nikoli naměřená, a jeho spolehlivost v každé části.
  • Vydání dat 2026.10.23-dc0c0517.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAK2: Janus kinase 2. Staženo 24. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citováno 24. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jak2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test