Genetické testování glaukomu – hlavní příčina nevratné slepoty na celém světě, přičemž genetická identifikace ohrožených členů rodiny umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu, která zabrání ztrátě zraku ještě předtím, než k ní dojde.
Sekvenování celého genomu umožňuje vyhodnotit všechny geny spojené s glaukomem – MYOC (juvenilní a dospělý POAG), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (vrozený glaukom), LTBP2, TEK – a dále polygenní rizikové varianty, které ovlivňují nitrooční tlak a náchylnost zrakového nervu.
Glaukom – genetické testování
Glaukom je skupina progresivních neuropatií zrakového nervu a celosvětově nejčastější příčina nevratné slepoty; postihuje přibližně 3 miliony Američanů a 80 milionů lidí na celém světě. Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) – nejčastější forma – má dědičnost přibližně 40–65 %, přičemž u příbuzných prvního stupně pacientů s POAG je riziko 4–10krát vyšší. MYOC (myocilin) je nejlépe známý gen POAG: patogenní varianty způsobují přibližně 3–5 % případů POAG (vyšší podíl u POAG s juvenilním nástupem – až 10–36 %) s autozomálně dominantní dědičností, typicky se projevující velmi vysokým nitroočním tlakem (IOP). OPTN (optineurin) způsobuje glaukom s normálním tlakem.
Vrozený (infantilní) glaukom – projevující se v prvním roce života zvětšením rohovky (buphthalmos), slzením a světloplností – je nejčastěji způsoben mutacemi v genu CYP1B1 (autosomálně recesivní dědičnost, ~85 % izolovaných případů vrozeného glaukomu v některých populacích) a v genu LTBP2. Jedná se o chirurgickou pohotovost — je nutné neprodleně provést trabekulotomii nebo goniotomii, aby se zabránilo trvalému poškození zrakového nervu. Molekulární potvrzení CYP1B1 umožňuje testování rodičů na přítomnost genu a prenatální/preimplantační genetické testování pro budoucí těhotenství.
Klinický přínos genetického testování na glaukom spočívá především v presymptomatickém rodinném screeningu. Glaukom je nevratné onemocnění – jakmile dojde ke ztrátě vláken zrakového nervu, nelze je obnovit. Při včasném odhalení je však glaukom velmi dobře léčitelný (kapky snižující nitrooční tlak, laserová trabekuloplastika, chirurgický zákrok MIGS). Identifikace nositelů varianty MYOC prostřednictvím kaskádového testování rodiny umožňuje monitorování nitroočního tlaku PŘED vznikem poškození zrakového nervu – což je optimální časové okno pro prevenci. U nositelů MYOC se zvýšený nitrooční tlak obvykle objevuje 5–20 let před ztrátou zorného pole, což poskytuje značné časové okno pro léčbu, pokud jsou nositelé identifikováni geneticky.
Ztráta zraku v důsledku glaukomu je nevratná, lze jí však PŘEDCHÁZET včasnou léčbou. U nositelů genu MYOC dochází ke zvýšení nitroočního tlaku již několik let před ztrátou zorného pole – genetická diagnostika umožňuje zahájit léčbu ještě předtím, než dojde ke ztrátě zraku.
Glaukom je nevyléčitelný, ale lze mu předcházet. Genetické testy identifikují ohrožené členy rodiny JEŠTĚ PŘEDTÍM, než dojde k poškození zrakového nervu – jedná se o jedinou strategii, která zabraňuje úplné ztrátě zraku, a nikoli pouze zpomaluje jeho postupující ztrátu.
Nositelé genu MYOC trpí zvýšeným nitroočním tlakem po dobu 5 až 20 let, než dojde ke ztrátě zorného pole – genetická diagnostika umožňuje zahájit léčbu ještě před vznikem poškození
POAG spojený s genem MYOC obvykle postupuje následovně: zvýšený nitrooční tlak → prohloubení zorného disku → ztenčení vrstvy nervových vláken sítnice → ztráta zorného pole. Tento průběh trvá roky až desetiletí. Genetická identifikace nositelů genu MYOC umožňuje sledování nitroočního tlaku již od rané dospělosti (nebo od pozdního dětství u variant s juvenilním nástupem), přičemž léčba snižující nitrooční tlak je zahájena při prvních známkách zvýšeného tlaku – čímž se zabrání jakémukoli poškození zrakového nervu. Rodinní příslušníci, kteří podstoupili klinické vyšetření, nemusí být vyšetřeni, dokud příznaky nevyvolají oční vyšetření, přičemž v té době již došlo k významnému nevratnému poškození.
Vrozený glaukom způsobený mutací genu CYP1B1 představuje chirurgickou pohotovost – molekulární potvrzení umožňuje genetické poradenství a prenatální diagnostiku pro budoucí těhotenství
Vrozený glaukom způsobený genem CYP1B1 vyžaduje urgentní chirurgický zákrok (trabekulotomii/goniotomii), aby se zabránilo poškození zrakového nervu. CYP1B1 je autozomálně recesivní – rodiče, kteří jsou nositeli genu, mají 25% riziko recidivy v každém dalším těhotenství. Molekulární potvrzení biallelických variant CYP1B1 umožňuje preimplantační nebo prenatální genetické testování a upozorňuje neonatology, aby vyhodnotili nitrooční tlak (IOP) dalšího dítěte při narození, namísto čekání na klinické příznaky.
Vaše kompletní DNA (nejen její část)
Tradiční genetické testy se zaměřují pouze na úzké skupiny genů, přičemž opomíjejí většinu vašeho genomu. My sekvencujeme váš kompletní genom – každý gen i všechny oblasti mezi geny.
Komplexní přehledy a odborné zprávy
Srozumitelné a s odpověďmi, na jejichž základě můžete vy i váš lékař podniknout příslušné kroky. Nejedná se o soubor, který je třeba interpretovat – více než 200 klinických zpráv, seřazených podle kategorií.
Vaše zkouška každým rokem nabývá na hodnotě
Vaše DNA se nemění, ale pokroky v genomice se zrychlují. Každý měsíc se objevují nové souvislosti mezi variantami a nemocemi. Tyto poznatky ověřujeme a vaše zprávy automaticky aktualizujeme. Vaše vyšetření tak každým rokem nabývá na hodnotě.
Výsledky, které lékaři dosahují i u těch nejtěžších případů.
Čtyřicet let nejistoty. Jeden test.
Pacient strávil desítky let v britském zdravotnickém systému, aniž by mu byla stanovena diagnóza. Data z platformy Dante, která přijaly klinické týmy britské národní zdravotní služby (NHS) v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow, odhalila Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou variantu genu RUNX1 spojenou s leukémií. Po 40 letech konečně dostali odpověď.
Teprve po přečtení celého textu získáte ucelený obraz.
Pacient se obrátil na společnost Dante s žádostí o vyšetření periodické paralýzy. Analýza celého genomu odhalila souběžný dědičný srdeční nález – Brugadův syndrom –, který jeho lékař potvrdil pomocí EKG. Výsledek také objasnil dosud nevyřešenou srdeční anamnézu jednoho z členů rodiny. Jeden test. Všechny odpovědi v něm.
Sekvenováno v roce 2019. Data byla zpracována v roce 2021.
Jennifer si nechala pomocí systému Dante zmapovat svůj genom dva roky předtím, než jí byla diagnostikována rakovina prsu. Když léčba začala, farmakogenomická data systému Dante ukázala, že předepsaná chemoterapie by u ní mohla vyvolat závažné nežádoucí účinky. Její lékař zvolil alternativní léčbu – a ona tak mohla zahájit účinnou léčbu již od prvního dne.
Každá otázka týkající se genetiky si zaslouží vyčerpávající odpověď.
Ať už dnes hledáte odpovědi, nebo se snažíte chránit své zdraví do budoucna, jediným správným výchozím bodem je kompletní sekvenování celého vašeho genomu.
Máte to v rodině. Nyní můžete zjistit, zda to máte v genech.
Váš genom obsahuje zděděné varianty spojené s onemocněními, jako jsou srdeční choroby, rakovina a neurologická onemocnění. Všechny tyto varianty analyzujeme – a to s takovou klinickou hloubkou, aby výsledky měly skutečný význam.
Další informace →Když tradiční laboratorní testy ukazují, že jste v pořádku. A vy víte, že tomu tak není.
Standardní diagnostické testy hledají předem stanovené výsledky. My sekvenujeme vaši kompletní DNA – včetně částí, na jejichž vyšetření žádný test není navržen. Pokud se odpověď skrývá ve vašem genomu, pomůžeme vám ji najít.
Další informace →Vaše diagnóza může být správná. Váš léčebný plán však může být neúplný.
Vaše geny určují, které léčby budou s největší pravděpodobností účinné – a které nikoli. Poskytujeme vašemu lékaři nástroje a informace, na jejichž základě může sestavit váš léčebný plán.
Další informace →Chcete to vědět, než vás k tomu něco donutí.
Někteří lidé nečekají na diagnózu ani na zjištění rodinné anamnézy, než začnou jednat. Sekvenování celého genomu vám poskytne úplný genetický obraz již nyní – takže vy a váš lékař můžete činit informovaná rozhodnutí, než se situace stane naléhavou.
Další informace →DNA test už jste absolvovali. Tady je to, co vám neprozradil.
Většina DNA testů pro spotřebitele analyzuje méně než 0,1 % vašeho genomu. My analyzujeme celý genom.
Další informace →Výsledky na klinické úrovni. Volí je jednotlivci a lékaři jim důvěřují i při řešení těch nejsložitějších případů.
Test Dante Genome pomohl odborníkům v jedné z britských nemocnic specializovaných na akutní péči identifikovat Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou genetickou variantu spojenou s leukémií. Tento výsledek změnil způsob léčby pacienta.
Akreditováno a publikováno v
Časté dotazy týkající se sekvenování celého genomu.
Jaký je rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a cíleným genetickým testem?
Cílené genetické testy – včetně standardních panelů pro dědičné formy rakoviny – analyzují předem definovaný seznam známých variant v konkrétní skupině genů. Jsou navrženy tak, aby odhalily to, co již znají a co mají hledat. Sekvenování celého genomu analyzuje celý váš genom: všech 6 miliard párů bází, každý gen, každou oblast mezi geny. Studie Mayo Clinic publikovaná v časopise JAMA Oncology zjistila, že standardní testovací pokyny přehlédly více než polovinu pacientů s dědičnými mutacemi způsobujícími rakovinu. Genomový test nemá pevně daný seznam.
Co obdržím, až budou výsledky hotové?
Služba Dante Genome poskytuje více než 200 zpráv připravených pro lékaře, rozdělených podle klinických kategorií – dědičné rakoviny, srdeční onemocnění, vzácná onemocnění, farmakogenomika, status nosiče a další. Zprávy jsou dodávány do vašeho zabezpečeného účtu Genome Manager a jsou formátovány pro přímé klinické použití. Vaše genomová data jsou trvale uchovávána a s postupem vědeckého pokroku automaticky znovu analyzována.
Co se stane, pokud bude zjištěna klinicky významná varianta?
Pokud bude identifikována patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta, bude v zprávě určené pro lékaře jasně označena spolu s klinickým kontextem, publikovanými důkazy a doporučenými dalšími kroky. Doporučujeme, abyste jakýkoli klinicky významný nález sdělili svému lékaři nebo genetickému poradci, který vám pomůže s rozhodováním ohledně sledování, snižování rizika nebo kaskádového testování u členů rodiny.
V čem se to liší od spotřebitelských testů DNA, jako jsou 23andMe nebo AncestryDNA?
Spotřebitelské DNA testy využívají genotypizační čipy, které analyzují méně než 0,1 % vašeho genomu – jde o nepatrný předem vybraný soubor běžných variant. Jsou optimalizovány pro určení původu a populačních znaků, nikoli pro klinické genetické nálezy. Genomický test Dante sekvencuje 100 % vašeho genomu s 30násobným pokrytím, což je stejný standard používaný v klinické diagnostice. Tyto dva testy nejsou srovnatelné co do rozsahu, metodiky ani klinické užitečnosti.
Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky, a jakým způsobem jsou sdělovány?
Vaše odběrová sada bude odeslána do 48 hodin od objednání. Jakmile váš vzorek dorazí do naší laboratoře s certifikací CLIA, sekvenování a analýza trvají 6–8 týdnů. Výsledky jsou bezpečně doručeny do vašeho Genome Manageru, kde máte přístup ke svým zprávám, můžete je sdílet se svým lékařem a dostávat automatické aktualizace, jakmile budou na základě vašeho genomu ověřeny nové poznatky.
Spolupracujeme s organizacemi zastupujícími zájmy pacientů po celém světě.
Společnost Dante Labs spolupracuje s pacientskými organizacemi jakékoli velikosti – ať už se jedná o glaukom, genetické testování nebo jiné nemoci, ať už vzácné, nebo běžné. Podporujeme organizace v jakékoli zemi, včetně virtuálních pacientských organizací.
Nabízíme přizpůsobené přehledy, skupinové slevy a balíčky šité na míru vašim členům. Kontaktujte nás prosím prostřednictvím formuláře a my se vám ozveme do dvou pracovních dnů.
- Genomické zprávy na míru pro vaše členy
- Skupinové slevy a balíčky na míru
- Jakákoli země – včetně virtuálních skupin
- Zahrnuty jsou vzácné i běžné nemoci
Rozumím.
Ozveme se vám do 2 pracovních dnů. Chcete-li nás kontaktovat přímo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovědi na celý život.
Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalé a aktualizované v souladu s vědeckým pokrokem.
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
