Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p11.2
Souřadnice
Chromozom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 192,6 kb
Protein
1 210 aminokyselin, 134,3 kDa
Další názvy
ERBB1, ERRP
Předchozí symboly
ERBB
Transkript MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Lung Cancer

    • A malignant neoplasm involving the lung.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory Bowel Disease

      A spectrum of small and large bowel inflammatory diseases of unknown etiology. It includes Crohn's disease, ulcerative colitis, and colitis of indeterminate type.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EGFR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u EGFR. EGFR a 3 genů poblíž na chromozomu 7, od 54 615 323 do 55 615 322.Chromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, řetězec zpětnémSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, řetězec dopřednémEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, řetězec dopřednémLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, řetězec zpětnémVOPP1Schéma EGFR: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 019 017–55 019 365, 349 bázíExon 2: 55 142 286–55 142 437, 152 bázíExon 3: 55 143 305–55 143 488, 184 bázíExon 4: 55 146 606–55 146 740, 135 bázíExon 5: 55 151 294–55 151 362, 69 bázíExon 6: 55 152 546–55 152 664, 119 bázíExon 7: 55 154 011–55 154 152, 142 bázíExon 8: 55 155 830–55 155 946, 117 bázíExon 9: 55 156 533–55 156 659, 127 bázíExon 10: 55 156 759–55 156 832, 74 bázíExon 11: 55 157 663–55 157 753, 91 bázíExon 12: 55 160 139–55 160 338, 200 bázíExon 13: 55 161 499–55 161 631, 133 bázíExon 14: 55 163 733–55 163 823, 91 bázíExon 15: 55 165 280–55 165 437, 158 bázíExon 16: 55 171 175–55 171 213, 39 bázíExon 17: 55 172 983–55 173 124, 142 bázíExon 18: 55 173 921–55 174 043, 123 bázíExon 19: 55 174 722–55 174 820, 99 bázíExon 20: 55 181 293–55 181 478, 186 bázíExon 21: 55 191 719–55 191 874, 156 bázíExon 22: 55 192 766–55 192 841, 76 bázíExon 23: 55 198 717–55 198 863, 147 bázíExon 24: 55 200 316–55 200 413, 98 bázíExon 25: 55 201 188–55 201 355, 168 bázíExon 26: 55 201 735–55 201 782, 48 bázíExon 27: 55 202 517–55 202 625, 109 bázíExon 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,9 kb z 192,6 kb genu; 3 633 těchto bází kódují protein.

Sekvenování EGFR

2Snadné

Jak obtížně se EGFR sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu EGFR leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu EGFR v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice1,1 %
  • Obsah GC7,4 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

16

pozic v EGFR, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 192,6 kb genu EGFR, včetně intronů, nejen 9,9 kb exonů.

Patogenní varianty ClinVar (18)

Varianty genu EGFR, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 11
  • Pravděpodobně patogenní 7
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys)lung adenocarcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del)lung adenocarcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr)lung cancerPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)lung adenocarcinoma a 1 dalšíPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu)non-small cell lung carcinomaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dupnon-small cell lung carcinomaPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer)lung adenocarcinomaPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis)non-small cell lung carcinomaPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)lung cancerPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)lung cancerPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile)lung cancerPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs)lung cancerPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s EGFR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EGFR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-21: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.21-c791e85a.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EGFR: epidermal growth factor receptor. Staženo 22. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gen EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citováno 22. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/egfr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test