YouTube
Мишел
Пациентка, която наистина е извлякла полза от това — и е успяла значително да подобри здравето си след секвенирането на генома си.
КЛИНИЧНИ РЕЗУЛТАТИ
Генетични открития, които промениха клиничните решения.
Документирани клинични случаи, в които тестът „Dante Genome“ даде на пациентите, техните близки и лекуващите екипи отговор, който промени хода на събитията.
Сертифициран по CLIA
Акредитиран по ОСП
Медицинска лаборатория по ISO 15189
ACMG – Обяви
HIPAA и GDPR
Секвенирани са над 100 000генома
ПРИМЕРИ ОТ ПРАКТИКАТА
Открития, които промениха възможностите на клиничните екипи за по-нататъшни действия.
РЕДЪК ГЕНЕТИЧЕН СИНДРОМ
Две заболявания, останали скрити в продължение на години — открити с един-единствен тест.
Томас прекара години наред в посещения при специалисти, без да получи окончателна диагноза. Един тест на целия геном установи едновременно две различни заболявания — и двете признати от генетичната служба на Националната здравна служба (NHS).
Прочети случая → Епилепсия при деца Пристъпи, които не спираха — докато не беше открита генетичната причина.Четиригодишно дете продължаваше да има пристъпи въпреки приеманите лекарства. Геномното секвениране установи метаболитно заболяване, което не беше открито при стандартните изследвания, и след това беше предписано подходящото лечение.
Прочети случая → РАК НА ГЪРДАТА Предварително изследване на генома промени плана за лечение — две години по-късно.Геномът на Дженифър беше секвениран през 2019 г. Когато две години по-късно й беше поставена диагноза рак на гърдата, наличните данни сигнализираха за несъвместимост с даден лекарствен препарат — и вместо това беше избрано по-безопасно лечение.
Прочети случая → НЕВРОЛОГИЧНО СЪСТОЯНИЕ Моторни затруднения от ранна детска възраст, без генетична причина — досега.Клиничните симптоми бяха очевидни, но нито едно от предишните изследвания не беше успяло да ги обясни. Секвенирането на целия геном идентифицира отговорния генетичен вариант и предостави на клиничния екип потвърдена диагноза, въз основа на която да предприеме действия.
Прочети случая → ВРОДЕНА ГЛУХОТА Глух от раждането си, причината е неизвестна — геномът разкри защо.Леон беше на 12 месеца и причината за глухотата му не беше установена. Секвенирането на целия геном установи вариант на гена GJB2, което даде на лекуващия екип потвърдена диагноза и основа за ранна, целенасочена интервенция.
Прочети случая →
РЕДЪК ГЕНЕТИЧЕН СИНДРОМ
СИНДРОМ НА НУНАН · ДЕФИЦИТ НА RUNX1 · NHS GENETICS
„Досега никога не бяха правили сметката, докато не видяха доклада на Dante Labs.“
Томас
Шотландия · Университетска болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу
Томас имаше дългогодишен опит в клиничните изследвания. Клиничната картина беше сложна — съвкупност от наблюдения, които поотделно сочеха в различни посоки, а взети заедно, не позволяваха да се постави диагноза. Бяха спазени стандартните процедури. Беше направено насочване към специалисти. Резултатите бяха прегледани и се оказаха неубедителни.
Томас поръча генетичен тест „Данте“. Резултатите бяха предадени на генетичния екип на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу.
Екипът установи две находки: варианти, свързани със синдрома на Нунан, и дефицит на RUNX1 — генетичен маркер, свързан с риска от наследствена левкемия. Нито една от двете находки не беше установена при предишни изследвания. Две състояния, установени чрез един-единствен тест, прегледани и потвърдени от клиничния екип на NHS в конкретна институция.
Генетични резултати
RUNX1 · Синдром на Нунан
В рамките на едно и също изследване бяха идентифицирани два различни варианта — синдром на Нунан и дефицит на RUNX1, свързан с риск от наследствена левкемия. Нито един от двата не беше установен при предишни изследвания.
Данните от геномния тест на Данте бяха приети от генетичния отдел на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу като основа за установяване на синдрома на Нунан и дефицит на RUNX1. Клиничните действия — диагностиката и последващото лечение — бяха предприети от екипа на NHS. Ролята на Данте се състоеше в предоставянето на геномните данни. Това е документиран клиничен резултат, приписван на конкретна институция — а не общо одобрение на Данте Лабс от страна на NHS.
ДЕТСКА ЕПИЛЕПСИЯ
ДЕФИЦИТ НА GLUT-1 · ЕПИЛЕПСИЯ · ГЕНЕТИЧНА ДИАГНОСТИКА
„Диагнозата промени живота ни. Днес дъщеря ми живее по-добър живот.“
Майката на Анджела
Дословно
Дъщерята на Анджела беше на четири години, когато започнаха пристъпите. Пристъпите бяха внезапни и се съпътстваха от други неврологични симптоми. Последваха консултации с много лекари. Бяха изпробвани няколко лекарства. Ефектът от тях беше ограничен. Причината за състоянието остана неизяснена.
Майка ѝ избра генетичния анализ на Dante — панелът за епилепсия и неврологични заболявания, който проучва 128 гена. Резултатите бяха получени дванадесет седмици след подаването на заявката. Генетик прегледа доклада и го оцени като „много информативен, съдържащ изчерпателна и полезна информация“.
Диагнозата: дефицит на GLUT-1 — специфична форма на епилепсия, причинена от недостатъчно постъпване на глюкоза в мозъка. Диагнозата промени плана за лечение. Беше въведена кетогенна диета. Дозите на антиконвулсивните лекарства бяха намалени.
Генетични резултати
Дефицит на GLUT-1
Епилепсия, причинена от недостатъчен транспорт на глюкоза към мозъка — установена чрез генетичен панел за епилепсия, обхващащ 128 гена. Това позволи преминаване от антиконвулсивни лекарства към целенасочена кетогенна диета.
Генетичният доклад постави диагноза, която не беше поставена въпреки дългогодишните клинични изследвания. Промяната в лечението — кетогенна диета и намаляване на медикаментите — беше насочена от клиничния екип въз основа на това откритие. Пълен дословен отчет: „Дъщеря ми беше на четири години, когато изведнъж започна да получава пристъпи и други съпътстващи неврологични състояния. Консултирахме се с много лекари и тя приемаше множество лекарства, но с ограничен ефект. Не знаейки какво да правя, реших да се обърна към Dante Labs Analysis... Занесохме го на генетик, за да получим мнение, и той намери докладите за много информативни, с изчерпателна и приложима информация, и в крайна сметка постави окончателна диагноза.“
РАК НА ГЪРДИТЕ
ФАРМАКОГЕНОМИКА · ЛЕЧЕНИЕ НА РАК НА ГЪРДАТА · ИЗБОР НА ХИМИОТЕРАПИЯ
„Две години преди да ми бъде поставена диагнозата, вече бях направил секвениране на генома си. Когато се появи ракът, тези данни вече бяха на разположение.“
Дженифър
Парафразиране — потвърдете дословно с Рипо преди публикуване
През 2019 г. Дженифър секвенира целия си геном с помощта на Dante. Две години по-късно й беше поставена диагноза рак на гърдата.
При планирането на онкологичното лечение лекуващият екип се запозна с резултатите от фармакогеномния анализ, изготвен въз основа на наличните данни за генома ѝ. Анализът показа, че стандартният химиотерапевтичен лекарствен продукт, който ѝ беше предписан, би довел до сериозни нежелани реакции поради нейния специфичен генетичен профил.
Беше избран алтернативен лекарствен препарат — по-подходящ за нейния генетичен профил. Лечението започна незабавно, без загуба на време, каквато би настъпила при неуспешен първи опит. Данните за генома от 2019 г. бяха факторът, който направи това решение възможно още преди началото на лечението.
Генетични резултати
Фармакогеномика — Несъвместимост с химиотерапията
Наличните геномни данни сигнализираха за сериозен риск от нежелани реакции към предписания химиотерапевтичен препарат. Преди началото на лечението беше избран алтернативен препарат, което позволи да се избегне неуспешен първи опит.
Наличните данни за генома на Дженифър, секвенирани две години преди диагностицирането на рака ѝ, предоставиха на нейния клиничен екип фармакогеномна информация точно в момента, в който тя беше необходима. Решението за лечението беше взето от нейния онколог. Данните от Dante послужиха като клинична информация. Този случай демонстрира трайната стойност на геномните данни, генерирани във всеки момент преди настъпването на клинично събитие.
ГЛАСОВЕ НА ПАЦИЕНТИТЕ
Резултатите, които промениха границите на възможното.
„Вие спасявате човешки животи.“ — Клиент на Dante Labs
Един резултат. Три комплекта, поръчани за членове на семейството през същата седмица.
„След като видях колко полезни са вашите доклади и след като ми беше поставена диагноза „синдром на удължен QT-интервал“, поръчах още 3 тестови комплекта за членове на семейството ми. Въпреки първоначалния ми лош опит с Dante, се радвам, че не се отказах от вас, тъй като резултатите ми може би ще спасят живота на някого от семейството ми, тъй като това е първият случай, в който е установено повишение на KCNQ1.“
Години наред със симптоми. Отговор, който се потвърди в две поколения.
„След години на опити да разберем какво не е наред с децата ми и с мен, благодарение на Dante Labs вече имаме отговор. Нашите симптоми съвпадат с резултатите. Намираме се в Австралия и сега чакаме да ни прегледат специалисти.“
По-всеобхватно от всичко, което тяхната здравна система беше предлагала досега.
„Днес сутринта получихме нашия персонализиран доклад за редките заболявания. Това е точно това, от което се нуждаехме. Резултатите изглеждат много полезни и са по-изчерпателни от тези, които сме получавали в рамките на нашата собствена здравна система.“
НЕВРОЛОГИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ
ЛЕУКОДИСТРОФИЯ · ВАРИАНТ НА ГЕНА GJC2 · СЕКВЕНЦИРАНЕ НА ЦЕЛИЯ ГЕНОМ
„Най-накрая имахме нещо конкретно — име, кауза, причина.“
Семейството на Зарниш
Зарниш е родена в резултат на брак между роднини. Още от ранното си развитие тя проявяваше затруднения да седи самостоятелно, да държи главата си и да понася тежестта на тялото си. Имаше слабост и спастичност в лявата страна и не можеше да ходи без подкрепа. Клиничната картина сочеше към неврологично състояние без потвърдена генетична основа.
Геномният тест установи хомозиготен мисенс-вариант в гена GJC2 — откритие, което е тясно свързано с левкодистрофията, заболяване, засягащо миелиновата обвивка на нервната система. Симптомите, свързани с този вариант — нистагъм, забавено моторно развитие, прогресираща спастичност — съвпадаха с клиничната картина на Зарниш.
Откритието, свързано с GJC2, установи генетичната основа на наблюдаваните симптоми. Беше разработена целенасочена схема на лечение. Благодарение на установяването на генетичната причина стана възможно ранното специализирано лечение.
Генетични резултати
GJC2
Хомозиготен мисенс-вариант — тясно свързан с левкодистрофия. Обяснява наблюдаваните симптоми: нистагъм, забавено моторно развитие, прогресираща спастичност.
Резултатът от генетичния тест предостави генетичното доказателство, което обясни клиничната картина на Зарниш като конкретно, добре охарактеризирано състояние. Лечебният план беше изготвен от нейния клиничен екип въз основа на това откритие. Ранната интервенция — станала възможна благодарение на ранното диагностициране — е пряката клинична полза в този случай.
ВРОДЕНА ГЛУХОТА
ВРОДЕНА ГЛУХОТА · ВАРИАНТ НА ГЕНА GJB2 · СИНДРОМ НА БАРТ-ПАМФРИ
„След дванадесет месеца получихме отговор. Най-накрая можехме да продължим напред.“
Семейството на Леон
Леон беше на дванадесет месеца, когато лекарите не успяха да установят причината за неговата глухота. Бяха проведени изследвания. Клиничната картина оставаше необяснима. Трябваше да се намери отговор, за да се определи по-нататъшният курс на действие.
Генетичният тест установи хомозиготен патогенен вариант в гена GJB2 — свързан с синдрома на Барт-Пъмфри и вродена глухота. Резултатът беше еднозначен. Беше установена генетичната основа на глухотата на Леон.
Беше изготвен ясен клиничен алгоритъм за лечение и грижи. Ранната интервенция — още от най-ранния етап на живота — вече беше възможна, тъй като генетичната причина беше установена, а не оставаше неизяснена.
Генетични резултати
GJB2
Патогенен хомозиготен вариант — свързан със синдрома на Барт-Пъмфри и вродена глухота. Диагностициран на 12-месечна възраст, което позволява намеса на възможно най-ранен етап.
Резултатът от GJB2 предостави на клиничния екип на Леон точна диагноза на възраст от 12 месеца — период, в който ранната интервенция осигурява най-голяма дългосрочна полза. Решенията относно лечението бяха взети от клиничния му екип въз основа на геномните резултати. Този случай демонстрира конкретната полза от геномното тестване при педиатрични случаи, при които стандартните изследвания не водят до поставяне на диагноза.
КЛИНИЧЕСКИ И ЛАБОРАТОРНИ КВАЛИФИКАЦИИ
Всички резултати на тази страница. Един и същ клиничен стандарт, прилаган към всеки геном.
Идентифицирани чрез един и същ процес на секвениране, в една и съща лаборатория и съгласно един и същ стандарт за клинично докладване, прилаган за всеки геном на Dante.
Над 1,3 млн.
Доклади за геномни изследвания, предоставени на пациенти по целия свят
99,98%
Точност на секвенирането за всички обработени геноми
30X
Покритие на целия геном — всяка база се чете 30 пъти
Над 200
Готови за лекари доклади, предоставяни за всеки геном
Акредитирано от и публикувано в
СЕРТИФИЦИРАН ПО CLIA
Допълнения за подобряване на клиничните лаборатории
Резултатите от Dante могат да се използват при вземането на медицински решения в САЩ — не като информационни данни, а като клинични заключения, въз основа на които лекарят може да предприеме действия.
Акредитиран по ISO 15189
Международен стандарт за медицински лаборатории
Стандартът ISO 15189 е това, което отличава медицинската лаборатория от обикновена услуга за тестване — той не е цел, която трябва да се постигне, а оперативен стандарт. Партньорската лаборатория на Dante притежава тази акредитация.
Колеж на американските патолози
Американско дружество по човешка генетика
Nature
Международно дружество за клетъчна и генна терапия
Списание „Gene Journal“
Квалификации в областта на науката и лабораторната работа
КАКТО СПОДЕЛИ НАШАТА ОБЩНОСТ
С техните собствени думи.
Пациенти, близки и лекари споделят своя опит с теста „Dante Genome“.
YouTube
Юсеф Ал-Рефаи
След десет години интерес към генетиката той най-накрая направи секвениране на целия си геном — и намери това, което търсеше.
YouTube
Юно Бартш
Недиагностицирано хронично заболяване. Липса на семейна анамнеза. Dante Labs помогна да се установят генетичните причини за симптомите ѝ.
Съдържанието е публикувано с разрешение. Мненията на отделните автори отразяват личния им опит и не представляват клинични твърдения.
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Безплатна доставка до цял свят
Изпраща се до 48 часа
Резултати след 6–8 седмици
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
