Често задавани въпроси
Всичко, което трябва да знаете за секвенирането на целия геном от Dante Labs — от поръчването на комплекта до разчитането на резултатите.
Какво представлява секвенирането на целия геном?
Секвенирането на целия геном (WGS) разчита цялата ви ДНК — всички 6,4 милиарда базови двойки, всеки ген и всеки участък между гените. За разлика от целевите генетични тестове, които проверяват предварително избран набор от маркери, секвенирането на целия геном предоставя пълна генетична картина. Dante Labs извършва секвениране на целия геном с 30-кратно покритие от клиничен клас, което е златният стандарт за високо надеждно откриване и интерпретация на варианти.
ДНК-тестовете за потребители като 23andMe и AncestryDNA използват генотипиране, при което се анализира по-малко от 0,1% от Вашия геном — предварително подбран набор от известни маркери. Dante Labs секвенира целия Ви геном с 30-кратно покритие от клиничен клас, като идентифицира 4,6–5 милиона варианта на тест. Това включва редки варианти, структурни промени и региони, за проверката на които не е създаден нито един целеви тест.
Покритие 30X означава, че средно всяка позиция във вашия геном се отчита 30 пъти. Тази излишност гарантира 99,98% точност на секвенирането и представлява стандартът, използван в клиничната диагностика. По-високото покритие означава по-голяма сигурност във всеки идентифициран вариант.
Dante предоставя над 200 клинични доклада, готови за използване от лекари, организирани по категории — включително сърдечни заболявания, риск от наследствен рак, неврологични заболявания, редки заболявания и фармакогеномика. Докладите се предоставят чрез портала Genome Manager и могат да бъдат споделяни директно с вашия клиничен екип.
Да. Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между генетични варианти и заболявания. Dante проверява тези открития и актуализира вашите отчети автоматично. След като геномът ви бъде секвениран, можете да добавяте нови отчети и по-късно, без да е необходимо да предоставяте нова проба. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Да. Ако вече сте се подложили на тест при друга компания (като 23andMe, AncestryDNA или друг доставчик), можете да качите наличните си ДНК данни на платформата на Dante Labs, за да получите достъп до нашите отчети и интерпретации от клиничен клас. Посетете страницата „Надстройка“ за повече подробности.
Да. Тъй като споделяте ДНК с вашите биологични роднини, резултатите от анализа на целия ви геном могат да предоставят значима информация за заболявания, които могат да засегнат членовете на семейството. Ако в доклада ви бъде идентифициран патогенен вариант в ген, свързан с наследствен рак, сърдечни заболявания или други наследствени болести, това откритие е пряко свързано с родителите, братята и сестрите, както и децата, които споделят тази генетична линия.
Не. При секвенирането на целия екзом (WES) се анализират само протеинокодиращите региони на генома ви — приблизително 1–2 % от общата ви ДНК. При секвенирането на целия геном (WGS) се анализира всичко: всички 6,4 милиарда базови двойки, включително регулаторните, интронните и междугенните региони, които остават извън обхвата на секвенирането на екзома. Много клинично значими варианти се откриват извън екзома, което прави WGS по- изчерпателния подход.
Поръчка, получаване и обработка
Изберете теста, направете поръчката си и комплектът за вземане на проба ще бъде изпратен директно до вашия дом. Комплектът включва ясни инструкции за вземане на проба. Не се налага посещение в клиника или вземане на кръв.
Проста проба от слюнка. Комплектът включва епруветка за вземане на проба SpectrumDNA — просто плюете в епруветката, затваряте я и я изпращате в кутията с предплатена пощенска такса, която е включена в комплекта. Без игли, без вземане на кръв.
Не. Услугата за секвениране на целия геном на Dante Labs се предлага директно на потребителите. Можете да поръчате своя комплект без рецепта или направление. Въпреки това ви препоръчваме да обсъдите резултатите си с медицински специалист за клинична интерпретация и евентуални последващи действия.
Вашата проба се обработва в сертифицирани по CLIA и акредитирани по CAP партньорски лаборатории в САЩ и ЕС. Обработката на геномните данни се извършва в нашата партньорска лаборатория в Италия, под юрисдикцията на ЕС и в съответствие с Общия регламент за защита на данните (GDPR). Всички лаборатории притежават акредитация за медицински лаборатории по ISO 15189.
Да. Dante Labs доставя по целия свят и обслужва клиенти в над 100 държави. Безплатната доставка е включена във всяка поръчка. Пробата ви се връща с помощта на включените в комплекта предплатени материали за изпращане, независимо от местонахождението ви.
Разбиране и използване на отчетите
Всички доклади се изпращат на вашия защитен портал Genome Manager. Можете да ги разглеждате, изтегляте и споделяте директно с вашия лекар или клиничния екип. Файловете с необработени данни (FASTQ, BAM, VCF) могат също да бъдат заявени или изтеглени, ако са налични.
Genome Manager е собствена платформа на Dante, която ви осигурява достъп до пълните данни за вашия геном. Тя включва AI Genome Chat — така че можете да задавате въпроси относно резултатите си на обикновен език — отчети, подходящи за лекари, управление на семейния профил и възможност за споделяне на отчетите директно с вашия клиничен екип.
Да. Докладите са изготвени така, че да са готови за преглед от лекар — форматирани за клинична оценка, а не само за лично любопитство. Можете да споделяте докладите директно от профила си в Genome Manager или да ги изтеглите, за да ги вземете със себе си на преглед. Резултатите от Dante са прегледани и одобрени от клинични екипи в реномирани институции, включително болници от NHS.
Ако в докладите Ви са идентифицирани клинично значими варианти, препоръчваме да споделите резултатите с Вашия лекар или генетичен консултант. Докладите на Dante се класифицират съгласно насоките на ACMG ( стандартната рамка, използвана от клиничните генетици). Вашият медицински специалист може да използва тези доклади, за да определи следващите стъпки — независимо дали това означава допълнителни изследвания, скрининг или промени в Вашия план за лечение.
За лекари и клинични екипи
Тестовете на Dante Labs се извършват в партньорски лаборатории, сертифицирани по CLIA и акредитирани по CAP. Вариантите се класифицират съгласно насоките на ACMG. Резултатите са прегледани и одобрени от клинични екипи в посочените институции — включително генетичния център на NHS в Университетската болница „Куин Елизабет“ в Глазгоу, където данните от секвенирането на целия геном, извършено от Dante, бяха използвани за диагностициране на синдрома на Нунан и рядък дефицит на RUNX1 в документиран клиничен случай.
Тестовете се извършват в партньорски лаборатории, сертифицирани по CLIA и акредитирани по CAP. Dante притежава сертификати по ISO 15189 (медицински лаборатории), ISO 9001 (управление на качеството) и ISO 13485 (медицински изделия) . Обработката на данни е в съответствие както със HIPAA, така и с GDPR.
Да. Dante предлага B2B портал (Dante Genomics) за лекари и медицински институции. Платформата Genome Manager позволява регистриране на комплекти за пациенти, стъпка по стъпка проследяване на геномния анализ и сигурно предоставяне на резултатите — всичко това в съответствие с изискванията на Общия регламент за защита на данните (GDPR) на ЕС и HIPAA.
Да. Данните от цялостното секвениране на генома на Dante са предназначени да допълват — а не да заменят — съществуващите клинични протоколи. Тези данни могат да се използват от екипите по клинична генетика за подпомагане на диагностичните решения, насочване на плановете за лечение и идентифициране на наследствен риск, който може да се предаде на членовете на семейството. Dante е изготвил повече от 1,3 милиона геномни доклада, предоставени на потребители в над 100 държави.
Как се защитават вашите данни
Вие имате контрол. Вие управлявате данните си — можете да ги изтеглите, изтриете или анонимизирате по всяко време от профила си или като се свържете с отдела за поддръжка. Dante не продава вашата лична информация или геномни данни.
Не. Вашите данни никога не се продават, не се споделят и не се използват за проучвания на трети страни без вашето изрично съгласие. Dante Labs действа в качеството си на администратор на лични данни съгласно Общия регламент за защита на данните (GDPR) на ЕС.
Вашата биологична проба се унищожава, след като резултатите са готови и достъпни във вашия личен профил. Докладът и резултатите ви остават достъпни до деактивирането на профила, след което личните данни се съхраняват в продължение на 10 години единствено с цел спазване на законовите задължения.
Да. Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) действа в качеството си на администратор на лични данни съгласно Общия регламент за защита на данните (Регламент (ЕС) 2016/679). Цялата дейност се осъществява на територията на ЕС и САЩ в пълно съответствие с Общия регламент за защита на данните. Обработката на данни отговаря също така на изискванията на HIPAA за пациенти от САЩ. Всички данни се обработват в съответствие с разпоредбите на Общия регламент за защита на данните на ЕС и никога не се споделят или продават.
Доставка, срокове и цени
Комплектите се изпращат до 48 часа след поръчката. Обичайният срок за доставка е 3–7 работни дни, в зависимост от региона. Доставката е безплатна за цял свят, а към комплекта е приложена кутия за връщане с предплатени разходи.
Да. Dante Labs доставя по целия свят и е предоставила геномни доклади на потребители в над 100 страни. Безплатна доставка е включена във всяка поръчка.
Резултатите от секвенирането на целия геном обикновено се получават в рамките на 6–8 седмици след като пробата Ви пристигне в лабораторията. На всеки етап от процеса ще получавате актуална информация по имейл. Тестовете за РНК и мултиомика отнемат приблизително 4–6 седмици.
Цената за секвениране на целия геном от Dante Labs започва от . Това включва 30-кратно секвениране с клинично качество, над 200 доклада, подходящи за лекари, достъп до портала Genome Manager за цял живот, както и автоматични актуализации на докладите при откриването на нови връзки между варианти и заболявания. Включена е безплатна доставка по целия свят.
Можете да се свържете с отдела за поддръжка наDante Labs чрез страницата „Контакти“ или по имейл на адрес hello@dantelabs.com. Екипът обикновено отговаря в рамките на 24 часа.
Dante Labs предлага гаранция за удовлетворение. Ако вашият комплект не е бил активиран, можете да го върнете и да получите пълно възстановяване на сумата. След като пробата ви е била изпратена и секвенирането е започнало, услугата не подлежи на възстановяване — тъй като лабораторните ресурси вече са ангажирани с обработката на вашия геном. За конкретни въпроси относно поръчката ви, свържете се с екипа ни за поддръжка.
Ние сме тук, за да ви помогнем.
Обикновено нашият екип отговаря в рамките на 24 часа. Свържете се с нас и ние ще ви отговорим.
Свържете се с нас →Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
