Синдром на Уилямс — невроразвиващо състояние, съпроводено със животозастрашаващи сърдечно-съдови усложнения (суправалвуларна аортна стеноза), което налага пожизнено наблюдение, като ранната диагноза позволява сърдечно мониториране, което предотвратява внезапната смърт.
Секвенирането на целия геном установява микроделеция в локуса 7q11.23 — с размер, вариращ от типичните 1,5 Mb до атипични размери — като идентифицира хаплоинсуфициентността на ELN, която води до прогресиращо съдово заболяване, налагащо проактивно кардиологично наблюдение.
Синдром на Уилямс
Синдромът на Уилямс (WS) е заболяване, свързано с делеция на съседни гени, причинено от хемизиготна микроделеция с размер около 1,5–1,8 Mb в хромозома 7q11.23, обхващаща 26–28 гена. Хаплоинсуфициенцията на гена за еластин (ELN) е отговорна за сърдечно-съдовите характеристики; делециите на GTF2I и GTF2IRD1 допринасят за неврокогнитивния профил. WS засяга приблизително 1 на 7500–10 000 раждания. Делецията обикновено е de novo (~95%) и се медиира от неалелна хомологична рекомбинация между фланкиращи повторения с ниска копиеност.
Синдромът на Уайтс-Съливан (WS) се проявява с характерни клинични симптоми: сърдечно-съдови заболявания (суправалвуларна аортна стеноза — SVAS — при около 75%, периферна пулмонална стеноза, системна хипертония), характерни черти на лицето (изпъкналост около очите, звездообразна ириса, широка уста, малка челюст), аномалии на съединителната тъкан (отпуснатост на ставите, мека кожа), хиперкалциемия (особено в кърмаческата възраст — ~15-50%), интелектуална недостатъчност (лека до умерена, среден IQ ~55-60) и уникален когнитивен/поведенчески профил, характеризиращ се с хиперсоциалност, отлични вербални способности спрямо визуално-пространствените умения, затруднения с вниманието и тревожност.
Сърдечно-съдовите усложнения са основната причина за заболяемостта и смъртността. SVAS е прогресиращо заболяване — дефицитът на съдов еластин води до прогресираща артериална стеноза, която не се ограничава само до аортата, а може да засегне всяко артериално легло. Възможна е внезапна сърдечна смърт, особено по време на седация и анестезия, поради стеноза на устието на коронарната артерия и миокардна исхемия. Задължително е цялостно кардиологично наблюдение с ехокардиография, мониторинг на кръвното налягане и оценка на сърдечния риск преди процедурата. Анестезията при пациенти с WS изисква специализирани протоколи поради риска от сърдечно-съдов колапс.
Анестезията при синдрома на Уилямс е свързана с повишен риск от смъртност — стенозата на коронарните артерии може да доведе до фатална исхемия по време на седация. Преди всяка процедура, изискваща анестезия, трябва да се извърши предоперативна кардиологична оценка от кардиолог, запознат със синдрома на Уилямс.
Сърдечно-съдовите заболявания при синдрома на Уилямс са прогресиращи и могат да бъдат фатални, ако не се наблюдават. Молекулярната диагноза поставя началото на протокол за пожизнено кардиологично наблюдение, който предотвратява внезапната смърт.
Суправалвуларната аортна стеноза е прогресиращо заболяване с потенциално фатален изход — ранната диагноза поставя началото на наблюдението, което спасява човешки животи
СВАС при синдрома на Уилямс не е статично състояние — дефицитът на еластин води до прогресивно стесняване на артериите в продължение на години и десетилетия. Редовното ехокардиографско наблюдение идентифицира прогресиращата стеноза, преди тя да стане хемодинамично критична, което позволява навременна хирургична интервенция. Без молекулярна диагноза на синдрома на Уилямс дете с леко забавяне в развитието и неясни лицеви черти може да не бъде подложено на кардиологично изследване, докато не се появят симптоми (синкоп, непоносимост към физическо натоварване, внезапна смърт). WGS при всяко дете със забавяне в развитието ще открие делецията 7q11.23, което незабавно ще задейства протокола за кардиоваскуларно наблюдение.
Уникалният когнитивен профил на WS — силни вербални умения / слаби визуално-пространствени умения — изисква специфични образователни стратегии, които не са включени в стандартните индивидуални образователни програми (ИОП)
Синдромът на Уилямс се характеризира с отличителен когнитивен профил, различаващ се от този при други причини за интелектуална уврежданост: относително запазени вербални способности и социална комуникация, съчетани с сериозно нарушена визуално-пространствена ориентация, обработка на числа и моторно планиране. Стандартните образователни подходи, предназначени за обща интелектуална уврежданост, не използват специфичните за синдрома на Уилямс силни страни и не се фокусират върху специфичните за него слабости. Молекулярната диагностика дава възможност на семействата да получат достъп до образователни ресурси, специално насочени към синдрома на Уилямс, да се свържат с Асоциацията за синдрома на Уилямс и да прилагат научно обосновани образователни стратегии, разработени за този уникален когнитивен профил.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за синдрома на Уилямс и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
