Синдромът на поликистозните яйчници — състояние, което се определя от множество гени, а не от един. Секвенирането на целия геном отразява пълната генетична картина, докато науката в областта на СПЯ наваксва.
Секвенирането на целия геном разкрива пълната картина на генетичната предразположеност към СПКЯ, което ще позволи в бъдеще да се извършва персонализирана оценка на риска и да се разработват целенасочени терапии.
Синдром на поликистозните яйчници (СПКЯ)
Синдромът на поликистозните яйчници е сложно ендокринно заболяване, характеризиращо се с хиперандрогенизъм (повишени нива на андрогени), овулаторна дисфункция и поликистозна морфология на яйчниците. СПЯ засяга приблизително 6–20 % от жените в репродуктивна възраст в зависимост от диагностичните критерии и изследваната популация, което го превръща в едно от най-често срещаните ендокринни заболявания. Състоянието се проявява с различни фенотипи: при някои жени се наблюдават нередовни менструации и безплодие; други страдат от тежка хирзутизъм, акне и мъжки тип плешивост; при много от тях се развива метаболитна дисфункция, включваща инсулинова резистентност, дислипидемия и повишен сърдечно-съдов риск. Диагнозата се основава на клинични и ултразвукови критерии (критерии на Ротердам, критерии на NIH), а не на генетични тестове. Етиологията е мултифакторна, включваща генетична предразположеност в комбинация с фактори на околната среда (диета, физическа активност, стрес) и първична патофизиология, фокусирана върху инсулинова резистентност и анормална синтеза на андрогени.
СПКЯ има сложна полигенна структура, установена чрез проучвания за асоциация на цялостния геном (GWAS), като до момента са идентифицирани повече от 11 независими локуса на предразположеност. Гените в тези локуси включват DENND1A (участващ във вътреклетъчния транспорт), THADA (участващ в метаболизма и функцията на щитовидната жлеза) и INSR (инсулиновият рецептор, основният сензор на инсулиновия сигнал). Всеки локус носи индивидуални размери на ефекта, измерени в коефициенти на шансове от 1,05-1,2 на алел — индивидуално това са незначителни ефекти, но кумулативно допринасят за предразположението към заболяването. Важно е да се отбележи, че това са локуси на предразположение, а не гени, причиняващи заболяването; по-голямата част от носителите на рискови алели не развиват PCOS, а много пациенти с PCOS нямат множество рискови алели, което подчертава съществената роля на факторите на околната среда.
Генетичното разбиране за СПКЯ промени клиничната перспектива – от възприемането на СПКЯ предимно като репродуктивно нарушение към признаването на дълбоките му метаболитни основи. Силната връзка между инсулиновата резистентност и СПКЯ, както и идентифицирането на варианти на гена INSR като локуси на предразположеност, дадоха тласък на терапевтичните изследвания, насочени към инсулиновия път. Въпреки че индивидуалните генетични тестове все още не могат да предскажат развитието на СПКЯ, разбирането на генетичната основа позволи да се идентифицират терапевтични мишени и да се разработят специфични за СПКЯ интервенции. Бъдещите модели за полигенна оценка на риска могат да позволят персонализирана оценка на риска и превантивна интервенция при жени в рискова група, идентифицирани чрез фамилна анамнеза или генетичен скрининг.
Генетичното тестване все още не е стандартна практика при диагностицирането на СПКЯ или при прогнозирането на риска. Genome Test дава възможност за бъдеща полигенна оценка на риска с развитието на тази област.
Генетичната структура на СПКЯ е полигенна, а не моногенна
За разлика от моногенните заболявания, генетичният риск при СПКЯ е разпределен в над 11 локуса от GWAS, като всеки от тях има малък индивидуален ефект. Стандартните генетични панели и традиционните тестове за единични гени не могат да отразят тази полигенна структура. Полигенните рискови оценки, комбиниращи всички GWAS локуси, имат скромна предсказуема сила и все още не са клинично приложени в рутинната медицинска практика. Въпреки това, секвенирането на целия геном предоставя основните данни, необходими за бъдещо изчисляване на полигенната рискова оценка. С напредъка в областта на генетиката на PCOS, данните от геномните тестове могат да бъдат преанализирани, за да включат новопоявилите се GWAS открития и да позволят персонализирана генетична оценка на риска — информация, която не е достъпна чрез настоящите стандартни панели.
Разбирането на генетичната предразположеност определя бъдещето на персонализираната медицина
Изследванията върху СПКЯ са установили, че инсулиновата резистентност е основен патофизиологичен механизъм, като вариантите на гена INSR са свързани с предразположение към заболяването. Вариантите на гена THADA оказват влияние върху метаболизма и функцията на щитовидната жлеза. Вариациите на гена DENND1A засягат синтеза или сигнализацията на андрогените. Тези открития вече стимулират разработването на терапевтични подходи: появяват се методи за модулиране на INSR пътя, метаболитни интервенции, свързани с THADA, и терапии, насочени към андрогенния път. Цялостната генетична оценка чрез Genome Test установява отправна точка за бъдеща клинична употреба — с развитието и клиничната валидация на полигенните модели на риска, пациентите с регистрирани генетични данни могат да се възползват от нови терапевтични препоръки, основани на индивидуалния им генетичен профил.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за синдрома на поликистозните яйчници (СПКЯ) и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. Ако искате да се свържете директно с нас: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
