Наследствен рак на простатата — когато в дадено семейство се наблюдават много случаи на рак на простатата, определени генни варианти, включително BRCA2, HOXB13 и ATM, определят риска и насочват решенията за ранно скрининг.
Секвенирането на целия геном позволява да се идентифицират наследствени варианти на гените BRCA2, HOXB13 и ATM, свързани с рака на простатата, което дава възможност за ранна диагностика, позволяваща откриването на рака в по-ранни, по-лечими стадии.
Наследствен рак на простатата
Наследственият рак на простатата обхваща множество различни генетични пътища на предразположение. Носителите на BRCA2 са изложени на 3–8 пъти по-висок риск от рак на простатата, като заболяването протича значително по-агресивно. Вариантът G84E на HOXB13 е с много по-висока пенетрантност — той води до до 20 пъти по-висок риск от наследствен рак на простатата, особено при мъже от европейски произход. Патогенните варианти на ATM увеличават риска приблизително 2–3 пъти, като имат допълнителни последствия за риска от рак на панкреаса. И трите гена функционират в отговора на увреждане на ДНК: BRCA2 и ATM медиират сигнализацията за репарация на ДНК; HOXB13 е транскрипционен фактор, който е от съществено значение за развитието на простатата — всеки от тях представлява отделен биологичен път към предразположение към рак.
Наследственият рак на простатата съставлява 5–15 % от всички случаи на рак на простатата, като оценките за наследствеността му са значително по-високи в сравнение с повечето разпространени видове рак. Носителите на мутацията HOXB13 G84E представляват 0,6–6,25 % от случаите на наследствен рак на простатата в европейските популации. Варианти на BRCA2 се срещат в 1,2–5,3% от семействата с наследствен рак на простатата, ATM – в 1,6–2,7%, а CHEK2 – в 1,8–2,8%. Носителите са склонни да развиват рак на простатата на по-ранна възраст (средна възраст 55–60 години спрямо 65–70 години при не наследственото заболяване) с по-агресивни Gleason скори и метастатичен потенциал. Приблизително 50% от мъжете с фамилна анамнеза за рак на простатата са носители на патогенен вариант в един от тези гени.
Идентифицирането на конкретната генетична причина има значителни клинични последствия. Наличието на BRCA2 дава право на мъжете да се подлагат на скрининг за PSA от 40-годишна възраст, а в случай на развитие на рак – и на терапия с PARP инхибитори (олапариб) — терапия, насочена към конкретен генотип, която води до траен отговор при мъже с BRCA2-асоцииран кастрационно-резистентен рак на простатата. Наличието на HOXB13 дава възможност за ранно скриниране и засилено наблюдение на семейството. Всички открития се отразяват и на роднините: братята могат да започнат ранна скрининг, за да предотвратят или открият рака по-рано; сестрите могат да са носители на същия вариант и да имат риск от рак на гърдата/яйчниците (особено BRCA2).
Трите основни гена, свързани с наследствения рак на простатата, действат чрез различни биологични механизми — BRCA2 и ATM в сигналния път за репарация на ДНК, а HOXB13 в развитието на простатата — като всеки от тях определя различна степен на агресивност на рака и различни интервали за скрининг.
В миналото ракът на простатата е бил недостатъчно изследван от генетична гледна точка. Тестовете, насочени единствено към BRCA2, не обхващат гените HOXB13 и ATM — гени, които заедно са причина за значителен брой наследствени заболявания.
Стандартните панели за изследване на простатата често не откриват виновните гени
Тестването за наследствен рак на простатата изостава значително в сравнение с тестването за рак на гърдата и колоректален рак. Много от предлаганите на пазара панели за наследствен рак са разработени за рак на гърдата/яйчниците и не включват HOXB13. Тестването за един-единствен ген BRCA2 не отчита приноса на гените ATM и CHEK2. В семействата с наследствен рак на простатата HOXB13 представлява 0,6–6,25% от случаите, BRCA2 – 1,2–5,3%, ATM – 1,6–2,7%, а CHEK2 – 1,8–2,8%. Нито един подход с един ген или ограничен панел не обхваща пълната генетична картина. Секвенирането на целия геном чете едновременно всички гени, предразполагащи към рак на простатата.
Генетично откритие отваря пътя към целенасочена терапия и превенция в семейството
Носителите на BRCA2 с метастатичен рак на простатата отговарят на критериите за лечение с PARP-инхибитор (олапариб) — едно от малкото терапевтични средства в онкологията на рака на простатата, подбрани според генотипа. Наличието на мутация HOXB13 G84E позволява провеждането на интензивен ранен скрининг за PSA от 40-годишна възраст при мъжете от рисковата група. Наличието на мутации в гена ATM е основание за наблюдение за рак на панкреаса при мъже-носители с фамилна анамнеза. Всички открития предизвикват каскадно тестване: братята могат да започнат ранно PSA скрининг, преди да се развие рак; сестрите могат да са носители на същия вариант и да отговарят на критериите за наблюдение за рак на гърдата/яйчниците.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за наследствен рак на простатата и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. Ако искате да се свържете директно с нас: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
