Варианти на гена COMT — полиморфизмът Val158Met оказва влияние върху метаболизма на допамина, реакцията към стрес и когнитивните способности в стресова ситуация. Познаването на вашия COMT-статус е в основата на персонализираните стратегии за здраве.
Секвенирането на целия геном разкрива вашия COMT-генотип и вариантите на допаминергичния път, като поставя в контекст начина, по който мозъкът ви реагира на стреса, кои лекарства биха били най-ефективни за вас и защо вашият когнитивен стил не е недостатък — а черта на характера.
Генът COMT (Боец / Тревожен тип)
Полиморфизмът COMT Val158Met е често срещан функционален вариант в гена на катехол-О-метилтрансферазата, който влияе върху начина, по който мозъкът ви обработва допамина. Ензимът COMT разгражда допамина и другите катехоламинови невротрансмитери в префронталния кортекс — областта на мозъка, която контролира концентрацията, вземането на решения и емоционалната регулация. Генотипът Met/Met („Тревожен“) води до 3–4 пъти по-ниска ензимна активност, което води до по-високи нива на допамин и по-добри когнитивни способности при нормални условия, но и до по-голяма тревожност при стрес. Генотипът Val/Val („Воин“) води до по-висока ензимна активност, по-ниски базови нива на допамин, но и до по-голяма емоционална устойчивост и по-добра толерантност към стреса.
Този полиморфизъм не е мутация, причиняваща заболяване — той представлява нормална човешка вариация, която оказва влияние върху когнитивните функции, чувствителността към болка и реакцията към стрес. Честотата на алела Met е приблизително 50% в европейските популации. Моделът на функцията на допамина във формата на обърната буква U обяснява защо нито една от двете крайности не е по принцип „по-добра“: много високите нива на допамин нарушават концентрацията и повишават тревожността; много ниските нива на допамин нарушават мотивацията и когнитивните функции. Вашият конкретен генотип определя оптималната точка на когнитивно и емоционално функциониране.
Функцията на COMT не действа изолирано — тя взаимодейства динамично с гени от други допаминергични пътища (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) и се модулира от стреса, съня, физическата активност и храненето. Разбирането на вашия COMT статус ви дава самопознание относно моделите на реакция към стрес, когнитивния ви стил и чувствителността ви към лекарства. Това ви позволява да вземате информирани решения относно работната среда, избора на лекарства и стратегиите за справяне със стреса, съобразени с вашата невробиология.
COMT взаимодейства с множество гени, свързани с допаминергичните пътища — тестът за един-единствен SNP не отчита по-широкия неврохимичен контекст, който се улавя при секвенирането на целия геном.
Тестът за един SNP предоставя информация за една точка. Геномният тест разкрива цялостния ви допаминергичен път и фармакогеномния контекст.
Един от тестовете за SNP не отчита взаимодействащите гени, които определят вашия фенотип
COMT Val158Met често се предлага на пазара като тест за един-единствен SNP, който предоставя само една точка данни в една сложна неврохимична система. Функцията на COMT се модулира от варианти в други допаминергични гени (MAOA, DRD2, DAT1, DBH), които тестовете за един-единствен SNP не могат да отразят. Освен това COMT има функционални варианти, различни от Val158Met, които оказват влияние върху ензимната активност. Секвенирането на целия геном улавя целия ви COMT ген, всички взаимодействащи допаминергични гени и контекста на целия геном, необходим за по-точно полигенно фармакогеномно прогнозиране.
Вашият генотип определя избора на лекарства и справянето със стреса
Генотипът на COMT има пряко клинично значение: лицата с генотип Met/Met могат да реагират по различен начин на стимулиращи лекарства (амфетамин, метилфенидат), допаминергични психиатрични лекарства и инхибитори на COMT, използвани при лечението на болестта на Паркинсон (ентакапон). Той влияе върху чувствителността към болка — лицата с генотип Met/Met имат по-нисък праг на болка, което е от значение при вземането на решения относно анестезията и лечението на хроничната болка. Геномният тест разкрива тази информация в контекста на вашия пълен допаминергичен и фармакогеномни профил, което позволява на вашия лекар да оптимизира избора и дозата на лекарствата.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — както за гена COMT (Warrior / Worrier), така и за други заболявания, редки и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. Ако искате да се свържете директно с нас: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
