Синдромът CHARGE — сложно мултисистемно заболяване, засягащо 1 на 8 500 новородени, при което молекулярната диагноза на CHD7 координира сърдечно-съдовата, отоларингологичната, офталмологичната и развитийната грижа, от която тези деца се нуждаят от раждането си.
Секвенирането на целия геном идентифицира всички патогенни варианти на гена CHD7 — от мисенс до тримбиращи и структурни — като предоставя молекулярна диагноза, която обединява на пръв поглед несвързани вродени аномалии и определя протокола за цялостна оценка.
Синдром на ЧАРДЖ
Синдромът CHARGE е мултисистемно заболяване, причинено от хетерозиготни патогенни варианти в гена CHD7 (хромодомен хеликаза, свързващ ДНК протеин 7, хромозома 8q12.2), който кодира фактор за ремоделиране на хроматина, необходим за развитието на клетките на невралния гребен. CHARGE е акроним: колобома на окото, сърдечни дефекти, атрезия на хоаните, забавяне на растежа и развитието, генитални аномалии и аномалии на ушите (включително загуба на слуха и вестибуларна дисфункция). CHARGE засяга приблизително 1 на 8 500–10 000 раждания и е втората най-честа генетична причина за комбинирана глухота и слепота след синдрома на Ушър.
Синдромът CHARGE се проявява в изключително разнообразни форми — от новородени с животозастрашаваща атрезия на хоаните и сложни вродени сърдечни дефекти, изискващи незабавна хирургична интервенция, до леко засегнати лица, диагностицирани в детска възраст със загуба на слуха и леки лицеви особености. Над 90% от вариантите на гена CHD7 са de novo. Основните характеристики включват колобома (~80%), вродени сърдечни дефекти (най-често тетралогия на Фало, ~75%), хоанална атрезия/стеноза (~50%), аплазия на полукръжните канали (~100% — практически патогномонична при пълна аплазия), аномалии на черепните нерви (лицева парализа, затруднения при преглъщане) и хипогонадотропен хипогонадизъм.
Аплазията/хипоплазията на полукръглите канали, установена при компютърна томография на темпоралната кост, е практически патогномонична за синдрома на ЧАРДЖ и се наблюдава при почти 100% от молекулярно потвърдените случаи. Тази особеност води до значителна вестибуларна дисфункция, която допринася за забавяне в постигането на моторните етапи — децата със синдрома на ЧАРДЖ често не могат да ходят до 3–4-годишна възраст поради вестибуларно увреждане, а не поради първостепенно моторно забавяне. Осъзнаването на ролята на вестибуларния апарат в забавянето на моторното развитие е от съществено значение за подходяща терапевтична интервенция (вестибуларна рехабилитация, а не стандартна моторна физиотерапия).
Аплазията на полукръглия канал, установена при компютърна томография на темпоралната кост, има чувствителност от почти 100% за синдрома на CHARGE — това е най-постоянният признак и трябва да бъде повод за провеждане на тест за CHD7 при всяко дете със загуба на слуха и проблеми с равновесието.
Над 90 % от вариантите на CHD7 са де novo — липсва фамилна анамнеза. Молекулярната диагностика позволява прилагането на протокол за цялостна мултисистемна оценка, който в противен случай нито един специалист не би инициирал.
Диагнозата CHARGE често се поставя късно, тъй като всяка аномалия се лекува от различен специалист — поради това общата картина остава незабелязана
Дете с CHARGE може да бъде прегледано от офталмолог (колобома), кардиолог (сърдечен дефект), УНГ специалист (атрезия на хоаните, загуба на слуха), ендокринолог (забавено полово съзряване) и педиатър по развитие — като всеки специалист се занимава с конкретните за своя орган находки, без да осъзнава общата диагноза CHARGE. Молекулярното потвърждение на CHD7 задейства протокола за цялостна оценка на синдрома на CHARGE: пълна офталмологична оценка, ехокардиография, компютърна томография на темпоралната кост, ултразвуково изследване на бъбреците, ендокринна оценка и оценка на храненето — за идентифициране на преди това неразпознати аномалии, преди те да причинят усложнения.
При синдрома CHARGE причината за късното започване на ходенето е вестибуларната дисфункция, а не забавеното моторно развитие. Поставянето на правилната диагноза променя терапевтичния подход
При децата със синдром на CHARGE, които започват да ходят късно (обикновено на 3–4-годишна възраст), често се приема, че страдат от забавяне в моторното развитие, и им се предписва стандартна моторна физиотерапия. Основната причина обаче е вестибуларна дисфункция, дължаща се на аплазия на полукръжните канали — тези деца имат нормална мускулна сила, но не могат да поддържат равновесие. Вестибуларната рехабилитация, терапевтичен подход, коренно различаващ се от моторната физиотерапия, е подходящата интервенция. Това разграничение се прави само когато диагнозата CHD7/CHARGE налага образна диагностика на темпоралната кост и вестибуларна оценка.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за синдрома на ЧАРДЖ и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
