Аутистичният спектър и невроразвитието — стотици гени допринасят за вариациите в невроразвитието. Идентифицирането на генетичната основа може да насочи терапевтичните подходи и да свърже семействата с целенасочена подкрепа.
Секвенирането на целия геном установява конкретната генетична основа на аутизма и различията в неврологичното развитие, което позволява целенасочена интервенция и прецизно семейно планиране.
Разстройства от аутистичния спектър и невроразвивателни разстройства
Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е невроразвиващо състояние, характеризиращо се с трайни различия в социалната комуникация и взаимодействието, както и с ограничени, повтарящи се модели на поведение, интереси или дейности. Генетичната структура е изключително сложна — наследствеността се оценява на 50–80%, но нито един ген не е отговорен за повече от 1% от случаите. Установена е връзка с над 100 гена, като де novo мутациите играят важна роля. Повечето генетични форми се наследяват по автозомно-доминантен начин, въпреки че рецесивните, свързаните с Х-хромозомата и полигенните модели също допринасят за това.
Разпространението на аутистичния спектър (ASD) е приблизително 1 на 36 деца, като момчетата са засегнати в съотношение около 4:1 спрямо момичетата. Генетичният профил е силно хетерогенен в различните популации и етнически групи — няма две идентични генетични форми на ASD. Ключови гени като SHANK3 (участващ в синаптичното скеле), CHD8 (преобразуване на хроматина) и DYRK1A (сигнализация на невронните клетки) илюстрират сходни биологични пътища, които нарушават невроразвитието чрез различни механизми.
Разбирането на генетичната основа на аутистичния спектър (ASD) променя клиничното лечение: то предоставя окончателно етиологично обяснение, което слага край на диагностичната одисея, дава възможност за прогнозна информация относно траекториите на развитие, насочва медицинското наблюдение (много синдроми, свързани с ASD, носят риск от епилепсия или сърдечни аномалии), отваря достъп до клинични проучвания, насочени към конкретни гени, и предоставя точна оценка на риска от повторение за целите на семейното планиране. Генетичната диагноза също така свързва семействата с общности за подкрепа, насочени към конкретни гени, и с изследователски регистри.
Над 100 гена допринасят за развитието на аутизъм, като всеки от тях се характеризира с различни модели на наследяване, клинични прояви и ход на развитието — генетичното подтипизиране е от съществено значение за прогнозирането и планирането на интервенциите.
Хромозомният микроарей открива едва 10–15 % от генетичните причини. Дори най-изчерпателните панели установяват само 5–15 % — при секвенирането на целия геном този процент достига 40–50 %.
Стандартните панели не могат да отразят генетичното разнообразие при аутизма
Генетичното тестване за аутизъм се сблъсква с уникално предизвикателство: изключителна генетична хетерогенност сред над 100 гена, свързани с заболяването. Целевите генетични панели се различават значително по размер, но нито един от тях не може да обхване всички причинителни гени, нови кандидат-гени или сложни структурни варианти (инверсии, транслокации, разширения на повторения), които допринасят за аутизма. Секвенирането на целия геном чете всеки ген в целия геном, което позволява откриването на де novo мутации, варианти на броя на копията и структурни варианти в един-единствен тест — постигайки диагностична ефективност от 40–50% в сравнение с 5–15% при панелите.
Генетичната диагноза позволява прецизна интервенция още от ранното детство
Когато се установи генетична причина, това променя подхода към лечението: конкретните модели на развитие дават основа за реалистични очаквания и цели на интервенцията; познаването на свързаните медицински рискове (епилепсия, сърдечни аномалии, нарушения в растежа) позволява целенасочено медицинско наблюдение; някои специфични за даден ген находки вече отговарят на критериите за включване в нововъзникващи генно-насочени терапии, които се тестват в клинични проучвания; а членовете на семейството могат да бъдат тествани, за да се установи дали са носители на същия вариант. Отговорът свързва семействата с мрежи за изследвания, насочени към конкретни гени, и с общности за подкрепа, които ускоряват разбирането на прогнозата и оптималните грижи.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за разстройства от аутистичния спектър и невроразвойни разстройства, както и за други заболявания, редки и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. Ако искате да се свържете директно с нас: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
