Синдром на делеция 22q11.2 — най-често срещаната хромозомна микроделеция, засягаща 1 на 4000 новородени, при която ранната диагноза позволява координирано кардиологично, имунологично, ендокринно и психиатрично наблюдение, което променя изхода през целия живот.
Секвенирането на целия геном открива всички размери на делеции в 22q11.2 — типични (3 Mb), вложени (1,5 Mb) и атипични точки на прекъсване — като предоставя молекулярна диагноза, която стандартният кариотип пропуска, а хромозомният микроарей може да не успее да определи в достатъчна степен.
Синдром на делеция 22q11.2
Синдромът на делеция 22q11.2 (22q11.2DS) е най-често срещаното хромозомно заболяване, свързано с микроделеция, засягащо приблизително 1 на 4000 живородени деца. По-рано описани като синдром на ДиДжордж, велокардиофациален синдром (VCFS), синдром на Шпринцен и синдром на лицевата аномалия на конотрункалния тракт, днес те се разглеждат като различни прояви на една и съща основна делеция 22q11.2. Типичната делеция обхваща приблизително 3 Mb и включва около 90 гена, включително TBX1 — критичния ген, отговорен за конотрункалните сърдечни дефекти и аномалиите в развитието на фарингеалните дъги.
Синдромът 22q11.2DS води до силно вариращ фенотип, засягащ почти всички органи и системи: сърдечни аномалии на конусно-трубната система (тетралогия на Фало, прекъсната аортна дъга, обща артериална тръба — срещат се при ~75%), хипоплазия/аплазия на тимуса с Т-клетъчен имунодефицит (~75%), хипокалциемия от хипопаратиреоидизъм (~50%), аномалии на небцето (велофарингеална недостатъчност, цепнатина на небцето — ~70%), затруднения при хранене, забавяне в развитието и увреждания на ученето (~90%) и характерни черти на лицето. Приблизително 93% от делециите са de novo; 7% се наследяват от засегнат родител, който може да има само леки признаци.
Най-значимият клиничен признак с късно проявление е драстично повишеният риск от шизофрения и психотични разстройства — приблизително 25% от хората с 22q11.2DS развиват шизофрения до зряла възраст, което представлява най-силният известен генетичен рисков фактор за това състояние (30 пъти по-висок риск в сравнение с общата популация). Проактивното психиатрично наблюдение, ранната интервенция при продромални симптоми и осведомяването на семейството относно психиатричния риск са критични компоненти на управлението на 22q11.2DS през целия живот. Освен това, автоимунните състояния (автоимунни цитопении, ювенилен идиопатичен артрит) се срещат с повишена честота, особено с узряването на имунната система.
При 25 % от хората с синдром на 22q11.2 се развива шизофрения — най-силният известен генетичен рисков фактор. Проактивното психиатрично наблюдение, започващо още в юношеството, позволява ранна интервенция по време на продромалната фаза, което може да подобри прогнозата.
Стандартният кариотип не открива делеции в 22q11.2 (те са субмикроскопични). FISH открива типичните делеции, но не установява атипичните точки на прекъсване. WGS открива делеции от всякакъв размер и идентифицира конкретните точки на прекъсване.
93 % от делециите на 22q11.2 са де novo — първото засегнато дете в семейството обикновено е първият признак
Тъй като по-голямата част от делециите в 22q11.2 възникват de novo, липсва фамилна анамнеза, която да наложи провеждането на генетично изследване. Диагнозата зависи от клиничното подозрение — което е ясно, когато новороденото се представя с конотрункален сърдечен дефект плюс хипокалциемия, но е много по-малко очевидно, когато се проявява като изолирана велофарингеална недостатъчност, увреждане на способността за учене или психиатрични симптоми. WGS, извършено за някоя от тези индикации, ще открие делецията 22q11.2, което ще предизвика цялостно мултисистемно наблюдение, което идентифицира всички съставни характеристики, преди те да причинят усложнения.
Всяка следваща бременност след раждането на дете с това заболяване е свързана с 50% риск от повторение — но само ако е установен статутът на делецията при родителя
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за синдрома на делеция 22q11.2 и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
