Въведение
Всяка година, на 14 февруари, се събираме, за да привлечем вниманието към Световния ден за осведомяване относно вродените сърдечни дефекти (CHD). Този важен ден ни напомня за милионите деца и възрастни по целия свят, засегнати от вродени сърдечни дефекти, както и за важността на ранното откриване, правилното лечение и постоянната подкрепа за хората, живеещи с това състояние.
Определение за вроден сърдечен порок
Вродените сърдечни дефекти са структурни аномалии на сърцето, които са налице още при раждането. Тези дефекти могат да засягат стените, клапите или кръвоносните съдове на сърцето, нарушавайки нормалното кръвообращение и водещи до различни здравословни усложнения. Те са най-често срещаните вродени аномалии, засягащи приблизително 1 на всеки 100 новородени в световен мащаб.
Причините за коронарната болест на сърцето могат да бъдат различни, като сред тях са генетични фактори, въздействия на околната среда или комбинация от двете.
Значението на секвенирането на целия геном при вродените сърдечни малформации
Секвенирането на целия геном (WGS) се превърна в революционен инструмент в областта на генетичния анализ. Чрез дешифриране на цялата ДНК-последователност на даден индивид, WGS позволява цялостно разбиране на неговия генетичен състав, включително идентифициране на потенциални генетични вариации или мутации, свързани с вродени сърдечни аномалии.
Цялостното секвениране на генома (WGS) играе ключова роля в диагностиката, прогнозирането и лечението на вродените сърдечни малформации (CHD). То може да спомогне за идентифицирането на конкретни гени или генетични варианти, свързани с определени видове сърдечни малформации, като по този начин дава възможност на медицинските специалисти да предоставят персонализирана и прецизна грижа на пациентите. Ранното откриване чрез WGS може да доведе до навременни интервенции, по-добри резултати и по-високо качество на живот за хората, засегнати от вродени сърдечни малформации.
Тетралогия на Фало
Тетралогията на Фало е един от най-често срещаните видове вродени сърдечни малформации. Тя включва комбинация от четири сърдечни аномалии: дефект на междукамерната преграда (отвор в стената между долните камери на сърцето), пулмонална стеноза (стесняване на пулмоналната клапа и артерия), преместване на аортата (аортата е изместена надясно, пресичайки и двете камери) и хипертрофия на дясната камера (удебеляване на мускулната стена на дясната камера).
Дискусионен форум за тетралогията на Данте Фало
Този панел проверява за генетични варианти, свързани с тетралогията на Фало и сродни състояния, като пулмонална атрезия и двойно изходно дясно камерно сърце. Тези състояния могат да предизвикат симптоми като цианоза (посиняване на кожата), задух и забавен растеж, както и да доведат до усложнения като сърдечна недостатъчност и аритмии.
Този набор от изследвания е полезен за хора с фамилна анамнеза за вродени сърдечни малформации или за хора със симптоми като цианоза, задух или забавен растеж.
- Въз основа на секвениране на целия геном
- Анализирани са над 120 гена
- Изследва SNP и Indel мутации с дължина до 150 bp
Запознайте се с панела за тетралогия на Фало
Заключение
По повод Световния ден за осведомяване относно вродените сърдечни малформации нека се обединим, за да повишим осведомеността, да подкрепим засегнатите хора и техните семейства и да се застъпим за по-добри възможности за научни изследвания, диагностика и лечение. Чрез образование, ранна диагностика и напредъка в генетичния анализ, като например цялостното секвениране на генома (WGS), можем да дадем надежда и да подобрим живота на хората, живеещи с вродени сърдечни малформации.
Присъединете се към нас, за да повишим осведомеността, да споделим истории за сила и издръжливост и да подкрепим организациите, посветени на изследванията и подкрепата в областта на вродените сърдечни дефекти. Заедно можем да променим нещата към по-добро и да създадем свят, в който всеки човек, засегнат от вродени сърдечни дефекти, получава грижата, подкрепата и любовта, които заслужава.
Получавайте нови публикации от Dante Labs
Новини от областта на геномиката, актуализации на продукти и клинични перспективи — директно във вашата пощенска кутия.
