Секвениране на целия геном при новородени: подарък за бъдещето по повод Световния ден на детето

Световният ден на детето и значението на здравето на децата

Световният ден на детето е специален повод да почетем нашите най-малки граждани и да се замислим как можем да подобрим тяхното здраве. По-конкретно,новороденитеиболните бебетасе сблъскват с уникалниздравни предизвикателства, които изискватточнаинавременна диагноза.

Традиционните методи за диагностика могат да отнемат много време, да са неточни и да не дават пълна представа за здравето на бебето. Но какво ще стане, ако има решение, което може да промени всичко това? Ето го –секвенирането на целия геном (WGS). Тазинай-съвременна технология предоставябезпрецедентен поглед върху генетичното наследство на вашето бебе, като създава уникална възможност дасе грижите за здравето муоще от първите дни на живота му.

Настоящите тестове за новородени не постигат желания резултат

В областта на скрининга на новородените точността и бързината са от първостепенно значение. Традиционните тестове за скрининг на новородените са били „златният стандарт“ в продължение на десетилетия, но те имат и редица ограничения:

Ограничен обхват: Обичайните тестове при новородени обикновено се фокусират върху малък брой заболявания, като много други остават неоткрити. Само в Съединените щати съществуват над 7 000 редки заболявания, но стандартните тестове проверяват само около 30 до 50 от тях.
Фалшиви отрицателни резултати: Настоящите методи за тестване могат да дадат фалшиви отрицателни резултати, което забавя диагностицирането и лечението на състояния, които могат да бъдат животозастрашаващи. Всъщност приблизително 1 на всеки 300 бебета страда от състояние, което може да не бъде открито при стандартния скрининг на новородените.
Дълги срокове за изчакване: Традиционните тестове често изискват няколко кръга последващи изследвания, което предизвиква тревога и несигурност у родителите и лицата, полагащи грижи. Забавянето при получаването на резултатите може да попречи на ранната интервенция и грижите.

Подаръкът от секвенирането на целия геном при новородените

Представете си, че подарявате на новороденото си нещо, което може да окаже положително влияние върху целия му живот.

Анализът чрез секвениране на целия геном (WGS)е съвременна технология, която дешифрирацелия геном на вашето бебе, предоставяйки ценна информация за неговата генетика. Ето защо този подарък е толкова значим:

Цялостен анализ: Ние изследваме широк спектър от гени и състояния, като не оставяме място за неоткрити заболявания.
По-бърза диагностика: По-бързо установяване на здравословното състояние на бебето, което води до по-бързо лечение и по-добра прогноза за новородените и болните бебета.
Повишена точност: По-високата точност на диагностиката води до намаляване на грешните диагнози и неправилното лечение, което от своя страна води до по-добри резултати за новородените и болните бебета.
Индивидуално лечение: Индивидуално съставените лечебни планове, основани на генетичния код на бебето, водят до по-добри резултати и по-малко странични ефекти, което прави новородените и болните бебета по-здрави и по-щастливи.
Ранна интервенция: Ранното откриване на генетични заболявания води до ранна диагноза и лечение, което подобрява дългосрочното здраве и благосъстоянието на новородените и болните бебета.
Осведомено семейно планиране: Анализът на пълния геном (WGS) не се отнася само до бебето, но предоставя и ценна информация за генетиката на родителите. Това може да повлияе на бъдещите решения относно семейното планиране.

Набор от тестове за скрининг на новородени

Скринингът при новородение рутинно изследване, което се извършва скоро след раждането с цел откриване нагенетични заболявания, които могат да доведат до сериозниздравословни проблеми, ако не бъдат диагностицирани и лекувани навреме.

Профилът включва изследвания заширок спектър от генетични заболявания, сред коитометаболитнинарушения,ендокриннинарушения ихемоглобинопатии.

Този скрининг се препоръчва завсички новородени, тъй като ранното откриване и лечение могат да предотвратят или да намалят тежестта на много генетични заболявания. Изследването може да предоставиценна информация намедицинските специалисти и родителите, като например да помогне за идентифицирането на бебета, които може да се нуждаят от допълнителни изследвания или лечение. То може също така да успокои родителите на бебета, които не са засегнати.

Този панел се основава на най-модернататехнология за секвениране на целия геном (WGS). Това ни позволява да изследваме всеки ъгъл от ДНК-то на вашето бебе, като предоставяме най-изчерпателен анализ на различни състояния като:

Фенилкетонурия
Вроден хипотиреоидизъм
Галактоземия
Болест на сърповидните клетки
Кистозна фиброза
Дефицит на ацил-КоА-дехидрогеназата със средноверижни мастни киселини
Болест на кленовия сироп
Хомоцистинурия
Дефицит на биотинидаза.

Нашият тест е разработен въз основа на новаторското проучванеBeginNGS, в което са участвали хиляди новородени и което проправи пътя за по-всеобхватен и задълбочен скрининг. Открийте панела за скрининг на новородени

Генетичните заболявания и информираното семейно планиране

По поводСветовния ден на детето бихме искали да препоръчаме на семействата да подложат на WGS тест не само новородените, но и самите родители.

Познаването нагенетичния рискдава възможност на двойките да вземат информиранирешения относно планирането на семействотокакто за настоящите, така и за бъдещите си деца.

За да се проявят, заболяванията срецесивно предаване изискват и двете копия на гена (едното от майчината, а другото от бащината страна) да са мутирали. Носителите на един-единствен мутиран ген са асимптоматични лица, които не подозират, че го носят. Ако обаче и двамата партньори в двойката са носители на един и същ мутиран ген, при всяка бременност има25% вероятност да се родиболно дете. Скринингът за носителство е следователно важен инструмент за установяване на статуса на носителство.

Панелът за скрининг на носителствое особено подходящ за двойки, които планират бременност и желаят да получат информация за своя статут на носители. Тази информация, в случай че и двамата партньори имат мутации в един и същ ген, улеснявапроцеса на вземане на информирано решение, като позволява планирането на най-подходящите интервенции и стратегии за управление на евентуално патологично състояние, предадено на потомството.

Запознайте се с панела за скрининг на носителство

Заключение

По поводСветовния ден на детето подарете на вашето бебе по-светло бъдеще санализ чрез цялостно секвениране на геномаипанел за скрининг на новородени. Този подарък не само ще предпази здравето му още от най-ранна възраст, но и ще отвори вратите към свят на генетични познания, които могат да окажат положително влияние върху целия му живот. Обмислете възможността за тестване чрез цялостно секвениране на генома както за новородените, така и за родителите, за да вземете информирани решения относно семейното планиране.

Да инвестирате в генетиката означава да инвестирате в бъдещето на вашето бебе. Всяко новородено заслужава най-добрия възможен старт в живота.