Повечето от това, което четете за секвенирането на целия геном, се фокусира върху самия тест — технологията, обхвата, броя на вариантите. Но въпросът, който хората всъщност задават най-често, е по-прост: какво става, след като получа резултатите си?
Това е практическо ръководство за онова, за което никой не говори — как изглеждат вашите резултати, как да ги разчитате, какво да правите с тях и защо вашият геном става все по-полезен с течение на времето.
Какво получавате в пощенската си кутия
След като секвенирането приключи, получавате достъп до Genome Manager — защитен онлайн портал, където се съхраняват всички ваши резултати. Не получавате един-единствен PDF файл. Получавате над 200 отделни клинични доклада, групирани по категории: сърдечно-съдови заболявания, наследствен рак, неврологични заболявания, редки заболявания, фармакогеномика, метаболитни заболявания и др.
Всеки доклад е изготвен така, че да бъде разбираем за лекарите — което означава, че Вашият лекар може да го използва директно по време на клиничния разговор — но е и достатъчно достъпен, за да можете сами да разберете основните заключения .
Какво всъщност разкриват докладите
Всеки доклад е посветен на конкретна клинична област и посочва съответните генетични варианти, открити във Вашия геном. За всеки отбелязан вариант докладът съдържа:
- Вариантът и генът: какво беше открито и къде се намира то във вашия геном.
- Клинична класификация: Патогенна, вероятно патогенна, вариант с неясна значимост (VUS), вероятно доброкачествена или доброкачествена — съгласно стандартите на ACMG.
- Свързани състояния: Заболявания или характеристики, свързани с този вариант в рецензирани научни изследвания.
- Честота в популацията: Колко често срещан е този вариант в общата популация.
Важно е да се разбере какво представлява това и какво не е. Секвенирането на целия геном установява какво се съдържа във вашата ДНК. То не поставя диагноза. Диагностицирането изисква клиничен контекст — вашите симптоми, семейната ви анамнеза, медицинските ви документи — и именно затова следващата стъпка е от значение.
Споделяне на резултатите с Вашия лекар
Приложението „Your Genome Manager“ ви позволява да създавате готови за представяне пред лекар доклади, които можете да споделите директно с вашия лекар, специалист или генетичен консултант. Тези доклади са оформени така, че да отговарят на клиничните стандарти — същият формат, който се използва при генетичните изследвания в болниците.
За много хора това е най-важната стъпка. Сама по себе си геномната вариация е просто една точка в данните. Геномната вариация в ръцете на лекар, който познава вашата медицинска история, се превръща в полезна информация.
Някои често срещани клинични действия, които следват секвенирането на целия геном:
- Целеви скрининг: Ако бъде открит наследствен генетичен вариант, свързан с рак, Вашият лекар може да Ви препоръча по-ранен или по-чест скрининг — например, ежегодна магнитно-резонансна томография (МРТ) за носителите на BRCA.
- Коригиране на лекарственото лечение: Резултатите от фармакогеномните изследвания могат да покажат дали определени лекарства вероятно ще дадат добри резултати, дали е необходимо промяна на дозата или дали трябва напълно да се избягват.
- Семейно каскадно тестване: Ако бъде открит патогенен вариант, членовете на вашето семейство могат да бъдат тествани за този конкретен вариант — процес, който е по-бърз и по-евтин от пълното секвениране.
- Насочване към специалист: При някои резултати може да се наложи насочване към кардиолог, онколог, невролог или генетичен консултант за по-нататъшна оценка.
Какво се случва с течение на времето
Това е нещо, което повечето хора не очакват: стойността на вашия генетичен тест нараства с всяка изминала година.
ДНК-то ви не се променя. Но науката – да. Всеки месец изследователите публикуват нови открития, които свързват генетични варианти с болести, реакции към лекарства и здравословно състояние. Тъй като целият ви геном е секвениран – а не само част от него – вашите данни могат да бъдат преанализирани в светлината на тези нови открития, без да е необходимо да се прави нов тест.
Dante Labs осигурява автоматично актуализиране на докладите чрез Genome Manager. Когато нови връзки между генетични варианти и заболявания бъдат клинично потвърдени, вашите доклади се актуализират, за да отразят най-новите научни данни. Това означава, че тестът, който правите днес, ще даде отговор на въпроси, които все още не са зададени.
Вашите данни, ваш контрол
Вашият геном е най-личната информация, с която разполагате. Той не може да бъде променен като парола или заменен като кредитна карта. В Dante Labs вашите геномни данни се обработват в Италия в съответствие с GDPR — най-строгата нормативна уредба за защита на данните в света. Можете да поискате изтриването им по всяко време и никой не може да получи достъп до вашите данни без вашето изрично съгласие.
Тази защита не изтича. Тя е заложена в правната уредба на държавата, в която се съхраняват вашите данни.
В крайна сметка
Самият тест трае само миг. Това, което правите с резултатите, се разгръща през целия ви живот. Секвенирането на целия геном не е еднократна атракция — то е постоянен ресурс за здравето, който се актуализира с напредъка на науката, подпомага клиничните решения в най-важните моменти и предоставя на вас и вашия лекар най-пълната генетична картина, която може да се получи.
Научете повече за генетичния тест на Dante Labs →
Получавайте нови публикации от Dante Labs
Новини от областта на геномиката, актуализации на продукти и клинични перспективи — директно във вашата пощенска кутия.
