Разбиране на генетичните фактори, стоящи в основата на загубата на слуха: как секвенирането на целия геном може да помогне

Въведение

През последните години напредъкът в генетичните изследвания ни предостави ценна информация за ролята на гените при различни здравословни състояния. Едно от тези състояния, което привлече значително внимание, е предразположението къмзагуба на слуха. Чрез анализ на целия геном посредством процес, наречен„секвениране на целия геном“(WGS), генетиците могат да идентифицират конкретни гени, които могат да повлияят на предразположението на даден индивид към това състояние, като по този начин проправят пътя запревантивни мерки иперсонализирани лечения.

Загуба на слуха и глухота

Загубата на слуха може да окаже значително влияние върхукачеството на живот на човек, като се отразява на неговото физическо, когнитивно и психично здраве. Това е често срещан проблем, от който страдат около48 милиона американци.

Без подходящо лечение загубата на слуха може да доведе до медицински, финансови, физически и емоционални усложнения.

• В световен мащаб над 1,5 милиарда души страдат от загуба на слуха в поне едно ухо, като над 70 милиона от тях са глухи, а 80 % от тях живеят в развиващите се страни.
• Около 430 милиона души по света се нуждаят от рехабилитация поради загуба на слуха, водеща до увреждане.
• Приблизително 13 % от възрастните на 18 и повече години имат затруднения със слуха, дори когато използват слухови апарати.
• Около 400 000 души на възраст 12 години и повече в САЩ страдат от тежка загуба на слуха

Значението на генетичния анализ

Традиционно разбирането за загубата на слуха и глухотата се ограничаваше до фактори на околната среда и възрастовата дегенерация. Въпреки това, последните проучвания показаха, чегенетичните вариациимогат да допринесат значително за риска от развитие на тези състояния при даден индивид. Чрез идентифицирането на тези генетични вариации посредством цялостно секвениране на генома (WGS)медицинските специалисти могат дапридобият по-задълбочено разбиране за основните механизми идаразработятцеленасочени интервенцииза смекчаване или забавяне на появата на загуба на слуха.

Секвениране на целия геном: разкриване на генетичния код

Секвенирането на целия геном енай-съвременна технология, която позволява анализ на пълния набор от ДНК на даден индивид, обхващащ всички гени и некодиращи региони. Тозивсеобхватен подходдава възможност на изследователите да идентифицират както често срещани, така и редки генетични варианти, свързани със загуба на слуха и глухота. Чрез изследване нацелия геном могат да бъдат идентифицирани потенциални генетични маркери, които предоставятценна информация запревантивни стратегиииперсонализирани лечения.

Значението на диагностиката

Поставянето наточна диагнозае първата стъпка в справянето със загубата на слуха. За съжаление, много хора не разпознават признаците на загуба на слуха или предпочитат да не потърсят лечение. Всъщност около80 %от хората оставатбез диагнозаилечение. Ако не се лекува, загубата на слуха може да се влоши с времето и да доведе до затруднения всоциални ситуации, което да предизвика чувство на неудовлетвореност, срам и дори депресия.

Генетичните изследвания могат да потвърдят диагнозата, да предоставят информация за тежестта и хода на заболяването, както и да послужат като основа завземането на решения относнолечениетоигрижите. Те могат също така да помогнат привземането на решения, свързани с планирането на семейството, и да успокоят незасегнатите членове на семейството. 

Чрезиндивидуално съобразени мерки хората могат да поемат контрол над собственото си здраве и да взематинформирани решенияза по-добро качество на живот.

Експертна група по загуба на слуха и глухота

Панелът за загуба на слуха и глухотае комплексен панел, който изследва генетични варианти, свързани с широк спектър от нарушения на слуха и глухота, включително синдромни и несиндромни форми. Тези нарушения се причиняват отмутации в гени, участващив развитието и функционирането навътрешното ухо, а този панел изследва генетични варианти, за които е известно, че засягат тези процеси.

Този тест е предназначен за хора със семеен анамнез за загуба на слуха или за хора, които изпитват симптоми на тези състояния, като затруднения при чуването или общуването. 

• Въз основа на секвениране на целия геном
• Анализирани са над 220 гена
• Изследва SNP и Indel мутации с дължина до 150 bp
• Списък с основните състояния: Загуба на слуха и глухота

Научете повече: Дискусионен форум за загуба на слуха и глухота

Заключение

Появата насеквенирането на целия геномреволюционизира нашето разбиране за генетичните фактори, допринасящи зазагубата на слуха иглухотата. Чрез анализ на целия геном на даден индивид медицинските специалисти могат да идентифицират конкретни гени, които оказват влияние върху предразположението към тези състояния, което позволява предприемането напревантивни меркиза предотвратяване или забавяне на тяхното проявление.Правилната диагнозае от решаващо значение за управлението на загубата на слуха, а генетичното тестване може да потвърди диагнозата, да подпомогне вземането на решения за лечението и да успокои незасегнатите членове на семейството.

Експертната група по загуба на слуха и глухота извършва тестове за генетични варианти, свързани с различнинарушения на слуха, иможе да помогне на хората да поемат контрол над своето здраве и да вземат информирани решения запо-добро качество на живот.