В продължение на години Сюзан наблюдаваше как двете ѝ деца изведнъж се сриваха. Пристъпи на внезапна, обхващаща цялото тяло мускулна слабост, които идваха и си отиваха — понякога траеха минути, понякога часове. Между пристъпите те изглеждаха като всички други здрави деца. И точно това беше проблемът.
Когато Сюзан представи докладите на лекуващия екип на децата си, всичко се промени.
Сюзън, самотна майка от малко градче в Нова Зеландия, водила децата си от лекар на лекар. Резултатите от кръвните изследвания били в норма. Казали ѝ, че симптомите са свързани със стреса. Нямало насоки към специалист. Нямало последващо наблюдение. Нямало отговори.
Тя отглеждаше две деца с заболяване, което никой не можеше да определи — и сама носеше тежестта на този въпрос.
„Видях как децата ми преминаха от тичане и игри до състояние, в което не можеха да стоят на краката си. Всеки път, когато ги завеждах на преглед, резултатите показваха, че са добре. Започнах да имам чувството, че системата е решила, че проблемът съм аз, а не техните симптоми.“
Един тест. Два отговора.
След като направи собствено проучване, Сюзан поръча цялостно секвениране на генома от Dante Labs за двете си деца. В докладите бяха идентифицирани патогенни варианти, свързани с периодична парализа — изключително рядко наследствено заболяване, засягащо приблизително 1 на 100 000 души. Стандартните тестове проверяват само няколко гена. Цялостното секвениране на генома разчита цялата ДНК.
Тези варианти са съществували още от раждането. Незабелязани.
От пренебрегнат към чут
Когато Сюзан представи резултатите на лекуващия екип на децата си, всичко се промени. Невролозите приеха заключенията. Генетиците последваха примера им. Сега децата ѝ имат достъп до специалистите, от които се нуждаеха — лекари, които работят за потвърждаване на заключенията, установяване на провокиращите фактори и изготвяне на план за лечение.
„Години наред никой не ни обръщаше внимание. Сега най-добрите специалисти ни обръщат внимание. Сега децата ми знаят как се нарича това, което им се случва — и имат медицински екип, който им вярва.“
Зад всеки геном стои един човек
„Зад всеки геном стои човек, който се пита неща, на които традиционните технологии все още не са дали отговор“, заяви Андреа Рипосати, съосновател и главен изпълнителен директор на Dante Labs. „Геномът предоставя обективна картина на генетичния код на всеки човек. Ние създадохме тази компания за семейства като нейното.“
Името на Сюзан е променено, за да се защити личният живот на семейството ѝ.
Получавайте нови публикации от Dante Labs
Новини от областта на геномиката, актуализации на продукти и клинични перспективи — директно във вашата пощенска кутия.
