Varyant
BRCA2 Q2829R
NM_000059.4(BRCA2):c.8486A>G (p.Gln2829Arg)
- 8714A>G
- p.Gln2829Arg
- p.Q2829R
- rs80359100
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 21 Eylül 2026
- Uzman paneli
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
Q2829R, BRCA2 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu BRCA2-related cancer predisposition için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2-related cancer predispositionClinVar VCV000038161 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 21 Eylül 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: BRCA2
Q2829R, BRCA2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000059.4) 27 ekzonun 19. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.8486A>G |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Gln2829Argp.Q2829R |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır)exonic_splice_region_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr13:32370556 A>G |
| Konum (GRCh37) | chr13:32944693 A>G |
| dbSNP ID | rs80359100 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000038161 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 46717 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA025666 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000059.4(BRCA2):c.8486A>G (p.Gln2829Arg) |
| Diğer adlar | 8714A>G |
BRCA2 Q2829R diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında Q2829R varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA2-related cancer predisposition | Otozomal dominant |
BRCA2 geninin diğer varyantları
- A22Qfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A39Lfs*41Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A75Dfs*26Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A127Sfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A199Hfs*11Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A248Vfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A483Gfs*31Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A483Qfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A495Ffs*17Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A518Qfs*7Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). BRCA2 Q2829R (c.8486A>G, rs80359100) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/q2829r
Dante Labs. BRCA2 Q2829R (c.8486A>G, rs80359100) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/q2829r
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde