Varyant
BRCA2 E2004X
NM_000059.4(BRCA2):c.6010_6014del (p.Glu2004Ter)
- 6238_6242delGAAGA
- p.Glu2004Ter
- p.E2004*
- rs761799851
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 18 Ekim 2016
- Uzman paneli
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911Bilgiler son olarak 18 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2004x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
E2004X, BRCA2 genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000266913 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 18 Ekim 2016 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
ACMG/AMP kriterleri
E2004X, BRCA2 genindeki öngörülen etkisi, gnomAD ve ClinVar verilerine dayanarak karşıladığı ACMG/AMP kriterleri.
| Kriter | Güç | Dayanağı |
|---|---|---|
| PVS1Kayıp işlevin hastalığa yol açtığı boş (null) varyant | Çok güçlü | NM_000059.4 üzerinde stop_gained |
| PM2Popülasyon veritabanlarında yok ya da çok nadir | Destekleyici | gnomAD exomes gnomAD genomes içinde görülmedi |
| PP5Güvenilir bir kaynak patojenik olarak bildiriyor | Destekleyici | ClinVar: Patojenik (Uzman panelince gözden geçirilmiş) |
Yalnızca bu kriterlere göre: patojenik.
Otomatik olarak, işlevsel, hesaplamalı veya aile verisi olmadan değerlendirildi. Klinik bir sınıflandırma değildir.
Popülasyon sıklığı
E2004X varyantının, gnomAD 4.1 veri setinin bir araya getirdiği ekzom ve genom verisine sahip kişiler arasında ne sıklıkla görüldüğü.
| Veri seti | Allel sıklığı | Allel sayısı | Homozigotlar | En yaygın olduğu grup |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Görülmedi | 0 içinden 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Görülmedi | 0 içinden 0 | 0 |
Değerler, gnomAD'nin yayımladığı şekliyle gnomAD 4.1 verisinden alınmıştır. Gruplar, gnomAD'nin çıkarımladığı genetik köken gruplarıdır. Bunlar varyantın gnomAD popülasyonlarındaki durumunu tanımlar, herhangi bir kişinin sonucunu değil.
Konumu: BRCA2
E2004X, BRCA2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000059.4) 27 ekzonun 11. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.6010_6014del |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu2004Terp.E2004* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr13:32340363 TAGAAG>T |
| Konum (GRCh37) | chr13:32914500 TAGAAG>T |
| dbSNP ID | rs761799851 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000266913 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 261327 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10589344 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000059.4(BRCA2):c.6010_6014del (p.Ile2003_Glu2004insTer) |
| Diğer adlar | 6238_6242delGAAGA |
BRCA2 E2004X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E2004X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Otozomal dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Otozomal dominant |
BRCA2 geninin diğer varyantları
- A22Qfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A39Lfs*41Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A75Dfs*26Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A127Sfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A199Hfs*11Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A248Vfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A483Gfs*31Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A483Qfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A495Ffs*17Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A518Qfs*7Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-19-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-19) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 19 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (18 Ekim 2026). BRCA2 E2004X (c.6010_6014del, rs761799851) (Sürüm 2026.10.19-9814e911). Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2004x
Dante Labs. BRCA2 E2004X (c.6010_6014del, rs761799851) [Internet]. Sürüm 2026.10.19-9814e911. 18 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 20 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2004x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde