Varyant
BRCA1 E427X
NM_007294.4(BRCA1):c.1279G>T (p.Glu427Ter)
- p.Glu427Ter
- p.E427*
- rs397508851
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 15 Aralık 2017
- Uzman paneli
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
E427X, BRCA1 genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000054185 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 15 Aralık 2017 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: BRCA1
E427X, BRCA1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_007294.4) 23 ekzonun 10. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.1279G>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu427Terp.E427* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr17:43094252 C>A |
| Konum (GRCh37) | chr17:41246269 C>A |
| dbSNP ID | rs397508851 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000054185 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 68852 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA000839 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_007294.4(BRCA1):c.1279G>T (p.Glu427Ter) |
BRCA1 E427X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E427X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Otozomal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Otozomal dominant |
BRCA1 geninin diğer varyantları
- A92Ffs*4Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A134Qfs*7Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A302Cfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A302Lfs*12Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A322Kfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A322Lfs*19Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A407Sfs*5Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A433Pfs*8Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A469Qfs*6Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A521XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). BRCA1 E427X (c.1279G>T, rs397508851) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e427x
Dante Labs. BRCA1 E427X (c.1279G>T, rs397508851) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e427x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde