Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TCN1

transcobalamin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59 852 808–59 866 487 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 13,7 kb
Protein
433 aminosyrer
Også kjent som
TCI, TC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257264.4NM_001062.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TCN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TCN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der TCN1 står. TCN1 og 24 gener i nærheten på kromosom 11, fra 59 359 648 til 60 359 647.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, fremover-strengOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, bakover-strengOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, fremover-strengOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, fremover-strengOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, fremover-strengOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, fremover-strengOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, fremover-strengOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, bakover-strengOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, bakover-strengPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, bakover-strengOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, fremover-strengSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, bakover-strengMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, bakover-strengCBLIFTCN1: 59 852 808–59 866 487, bakover-strengTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, fremover-strengOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, fremover-strengOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, fremover-strengOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, fremover-strengOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, fremover-strengOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, fremover-strengMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, fremover-strengMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, bakover-strengMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, fremover-strengMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, bakover-strengMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, fremover-strengMS4A6EDiagram av TCN1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 59 852 808–59 853 036, 229 baserEkson 8: 59 853 203–59 853 321, 119 baserEkson 7: 59 854 652–59 854 835, 184 baserEkson 6: 59 855 869–59 856 058, 190 baserEkson 5: 59 859 077–59 859 267, 191 baserEkson 4: 59 861 527–59 861 682, 156 baserEkson 3: 59 862 582–59 862 722, 141 baserEkson 2: 59 863 907–59 864 086, 180 baserEkson 1: 59 866 392–59 866 487, 96 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 13,7 kb, og 1 302 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TCN1

0Lett

Hvor vanskelig TCN1 er å sekvensere med korte avlesninger, av 100

Almost all of TCN1's exons sit where short reads map cleanly.

What adds to it: the share of TCN1's exons in each kind of hard region

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner1,4 %
  • GC-innhold0 %
  • Referansedekning0 %

A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scored

7

posisjoner i TCN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger har vanskelig med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,7 kb av TCN1, inkludert introner, ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (7)

The TCN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 7
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001062.4(TCN1):c.524_530del (p.Lys175fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.455del (p.Leu152fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.229C>T (p.Gln77Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.217C>T (p.Gln73Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.82del (p.Glu27_Val28insTer) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.69C>A (p.Cys23Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001062.4(TCN1):c.26del (p.Leu9fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCN1-genet: transcobalamin 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcn1

Vancouver

Dante Labs. TCN1-genet: transcobalamin 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test