Varianta
CAPN3 D419E
NM_000070.3(CAPN3):c.1257T>G (p.Asp419Glu)
- p.Asp419Glu
- p.D419E
- rs139836397
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 9. ledna 2025
- Odborný panel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
D419E je missense varianta v genu CAPN3: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000282873 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 9. ledna 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v CAPN3
D419E se nachází v exonu 10 z 24 v transkriptu MANE Select genu CAPN3, NM_000070.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1257T>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp419Glup.D419E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr15:42399555 T>G |
| Pozice (GRCh37) | chr15:42691753 T>G |
| ID dbSNP | rs139836397 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000282873 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 267110 |
| ID v registru alel ClinGen | CA7511304 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000070.3(CAPN3):c.1257T>G (p.Asp419Glu) |
CAPN3 D419E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D419E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Další varianty v CAPN3
- A702VPatogenní3 hvězdiček z 4
- A798EPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.499-1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1115+5G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1194-2A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1194-2delPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1194-9A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1524G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1746-20C>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1782G>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). CAPN3 D419E (c.1257T>G, rs139836397) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/d419e
Dante Labs. CAPN3 D419E (c.1257T>G, rs139836397) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/d419e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů