Genă

SLC2A1-DT

SLC2A1 divergent transcript

Localizare citogenetică: 1p34.2
Simboluri anterioare: SLC2A1-AS1
Tip de locus: ARN lung necodificator (lncRNA)

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc2a1-dt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți SLC2A1-DT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC2A1-DT. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Secvențiere SLC2A1-DT

poziții în SLC2A1-DT unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Variante patogene ClinVar (2)

Variantele SLC2A1-DT pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

Patogenă 2

Variantă	Afecțiuni	Clasificare ClinVar	Stare de revizuire
NM_006516.4(SLC2A1):c.1A>G (p.Met1Val) (se deschide într-o filă nouă)	dystonia 9 și încă 1	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_006516.4(SLC2A1):c.16A>T (p.Lys6Ter) (se deschide într-o filă nouă)	childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2	Patogenă	1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Legături externe

Înregistrări ale genei

Variante

Clinic

ClinGen(se deschide într-un tab nou)

De unde provin aceste date

HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC2A1-DT: SLC2A1 divergent transcript. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a1-dt

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC2A1-DT: SLC2A1 divergent transcript [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a1-dt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.