Gen
SLC2A1-DT
SLC2A1 divergent transcript
- HGNC 44187↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000227533↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 440584↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p34.2
- Poprzednie symbole
- SLC2A1-AS1
- Typ locus
- Długie niekodujące RNA (lncRNA)
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc2a1-dt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SLC2A1-DT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SLC2A1-DT. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Sekwencjonowanie SLC2A1-DT
2
pozycje w SLC2A1-DT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Patogenne warianty ClinVar (2)
Warianty SLC2A1-DT, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 2
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_006516.4(SLC2A1):c.1A>G (p.Met1Val) (otwiera się w nowej karcie) | dystonia 9 i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006516.4(SLC2A1):c.16A>T (p.Lys6Ter) (otwiera się w nowej karcie) | childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Linki zewnętrzne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A1-DT: SLC2A1 divergent transcript. Pobrano 21 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a1-dt
Dante Labs. Gen SLC2A1-DT: SLC2A1 divergent transcript [Internet]. [cytowano 21 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a1-dt
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni