Variantă
BRCA2 C1948Yfs*18
NM_000059.4(BRCA2):c.5835_5842dup (p.Cys1948TyrfsTer18)
- 6071ins8-ter1965
- p.Cys1948TyrfsTer18
- p.C1948Yfs*18
- rs886040613
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 18 octombrie 2016
- Grup de experți
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.19-9814e911Datele au fost modificate ultima dată la 18 octombrie 2026
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948yfs18.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
C1948Yfs*18 este o variantă frameshift în BRCA2: adaugă sau elimină litere ADN într-un mod care modifică citirea restului codului genei. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000266898 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 18 octombrie 2016 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criterii ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește C1948Yfs*18, pornind de la efectul prezis în BRCA2, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Se bazează pe |
|---|---|---|
| PVS1Variant nul, în care pierderea funcției provoacă boala | Foarte puternic | frameshift_variant pe NM_000059.4 |
| PM2Absent sau foarte rar în bazele de date populaționale | Susținător | Neobservată în exomi gnomAD, genomi gnomAD |
| PP5O sursă de încredere o raportează drept patogenă | Susținător | ClinVar: Patogenă (revizuit de un grup de experți) |
Doar pe baza acestor criterii: patogen.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare C1948Yfs*18 la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
C1948Yfs*18 în browserul gnomAD (öffnet sich in einem neuen Tab)
Unde se află în BRCA2
C1948Yfs*18 se află în exonul 11 din cele 27 ale transcriptului MANE Select al BRCA2, NM_000059.4.
Detalii moleculare
| Genă | BRCA2 |
|---|---|
| Transcript | NM_000059.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.5835_5842dup |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Cys1948TyrfsTer18p.C1948Yfs*18 |
| Consecință prezisă | Frameshiftframeshift_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr13:32340188 A>ATATCACCT |
| Poziție (GRCh37) | chr13:32914325 A>ATATCACCT |
| dbSNP ID | rs886040613 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000266898 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 261315 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA10589332 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.5835_5842dup (p.Cys1948fs) |
| Alte denumiri | 6071ins8-ter1965 |
BRCA2 C1948Yfs*18 in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ C1948Yfs*18 printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autozomal dominantă |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autozomal dominantă |
Alte variante din BRCA2
- A22Qfs*3Patogenă3 stele din 4
- A39Lfs*41Patogenă3 stele din 4
- A75Dfs*26Patogenă3 stele din 4
- A127Sfs*3Patogenă3 stele din 4
- A199Hfs*11Patogenă3 stele din 4
- A248Vfs*3Patogenă3 stele din 4
- A483Gfs*31Patogenă3 stele din 4
- A483Qfs*2Patogenă3 stele din 4
- A495Ffs*17Patogenă3 stele din 4
- A518Qfs*7Patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18 octombrie 2026). BRCA2 C1948Yfs*18 (c.5835_5842dup, rs886040613) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948yfs18
Dante Labs. BRCA2 C1948Yfs*18 (c.5835_5842dup, rs886040613) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 octombrie 2026 [zitiert am 20 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948yfs18
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni